Toxina botulínica para tratamento de síndrome do Choro Assimétrico: relato de caso / Botulinum toxin in the treatment of asymmetric crying face syndrome: a case report

Síndrome do choro assimétrico é uma condição congênita secundária à hipoplasia ou ausência do músculo depressor do ângulo da boca. Trata-se de uma condição não tão incomum que pode cursar com assimetria facial ao chorar e sorrir, além de poder estar associadas a outras malformações congênitas. Crianças com essa deformidade podem sofrer dificuldades psicossociais e introversão. O arsenal terapêutico dessa condição já foi estudado e discutido na literatura com ênfase em abordagens cirúrgicas e invasivas. Relatamos aqui um caso de uma criança de 9 anos com essa síndrome, tratada, de forma menos invasiva, com toxina botulínica, com um bom resultado e satisfação.

Asymmetric crying face syndrome is a congenital condition secondary to hypoplasia or absence of the depressor muscle at the mouth angle. It is a common condition that presents with facial asymmetry while crying and smiling and may be associated with other congenital malformations. Children with this deformity may experience psychosocial difficulties and introversion. The therapeutic arsenal of this condition has already been studied and discussed in the literature with an emphasis on surgical and invasive approaches. We report here a case of a 9-year-old child with this syndrome, treated less invasively with botulinum toxin, with good result and satisfaction.

Síndrome de Moebius Poland en un adolescente / Moebius Poland's syndrome in a teenager

Se presenta el caso clínico de un adolescente con bajo peso, remitido desde el Hospital Infantil Sur de Santiago de Cuba a la consulta especializada de cirugía ortognática en el Hospital Provincial Docente Saturnino Lora, con vista a tratar de que pudiera cerrar la boca y masticar alimentos, lo cual era imposible con la malformación. Las graves complicaciones respiratorias después de la operación impidieron la rehabilitación adecuada.

A case report of a teenager underweight referred from Santiago de Cuba Southern Children Hospital to the Specialized Department of Orthognathic Surgery in Saturnino Lora Provincial Teaching Hospital is presented in order to try he could close his mouth and chew foods, which was impossible with the malformation. Severe respiratory complications after surgery impeded the appropriate rehabilitation.

Aspectos odontológicos en paciente portador del síndrome de Mobius: relato de caso / Dental aspects of a patient with Mobius syndrome: case report

El síndrome de Mobius se caracteriza por la parálisis congénita y no progresiva de los nervios craneanos facial y abducentes cuyas manifestaciones clínicas principales son la apariencia facial estática y poco expresiva, el estrabismo bilateral convergente y la hipoplasia de miembros, entre otras. En la cavidad bucal puede observarse micrognacia, implantación heterotrófica de la lengua, anquiloglosia, úvula bífida, fisura palatina y anomalías dentales. La etiología del síndrome de Mobius es poco conocida y algunos relatos de la literatura señalan, como la hipótesis más probable, una isquemia fetal transitoria, durante el período de formación de los núcleos craneanos. Los posibles factores causales de esta isquemia serian los de orden ambiental, los disturbios fisiopatológicos y genéticos, o el uso ilícito de drogas como el Misoprostol, durante la gestación. El presente trabajo relata el tratamiento odontológico realizado en una paciente portadora de este síndrome enfatizando las particularidades observadas durante la atención, en función de las características propias de esa entidad clínica

Mobius syndrome is characterized by congenital and non-progressive paralysis of the facial and abducent cranial nerves. The principal manifestations of this syndrome are lack of facial expression, convergent bilateral strabismus and hypoplastic members. The oral findings include micrognatia, heterotrophic implantation of the tongue, ankyloglossia, bifid uvula, cleft palate and dental anomalies. The etiology of Mobius syndrome is unknown and some reports relate, as a main cause, the transitory fetal ischemia during the formation of cranial nucleus. The factors that lead to this ischemia are from ambient, physiopathological or genetic disturbs and use of drugs like Misoprostol during the pregnancy. This paper reports the dental treatment of a female patient with Mobius syndrome, emphasizing the peculiarities observed due to the characteristics of this clinical entity

"Moebius syndrome": a case report.

Moebius syndrome is an extremely rare disorder characterized by a lifetime facial paralysis, involving sixth and seventh cranial nerves with malformations of orofacial structures and the limbs. In this case, an 8 year old girl with Moebius syndrome is presented, clinical findings are described and management aspects are discussed. Early dental evaluation and parental counselling as a part of preventive dental regimen can go a long way in providing complete psychosocial rehabilitation for such physically disabled children.

Hallazgos por RM en el síndrome de Moebius / Moebius syndrome: MRI features

Propósito: El síndrome de Moebius o síndrome de parálisis facial congénita se asocia con parálisis de los movimientos de mirada lateral, pudiendo haber compromiso de otros pares craneales y presencia de malformaciones musculoesqueléticas. Nuestro objetivo es transmitir los hallazgos por RM de este síndrome, a fin de lograr un diagnóstico imagenológico certero. Material y métodos: Se estudiaron 3 pacientes con diagnóstico clínico se síndrome de Moebius. Se les realizó RM (1,5 T), con secuencias axiales en FSE (T1 y T2), FLAIR, SE7EPI, GRE/20, cortes sagitales FSE T2, coronales T1, difusión angiorresonancia 3D TOF y espectroscopía. Resultados: Las características comunes encontradas por RM de este síndrome: depresión o rectificación del piso del cuarto ventrículo, disminución anteroposterior del diámetro del tronco encefálico, alteración morfológica de éste y del núcleo del hipogloso y marcada micrognatia. Conclusión: Las alteraciones morfológicas del síndrome de Moebius pueden ser identificadas por RM; permitiendo por este método arribar a un diagnóstico certero

Síndrome de Moebius relacionada à ameaça de abortamento / Moebius syndrome related to abortion threat

Objetivos: Síndrome de Moebius é uma anomalia congênita rara, definida como uma paralisia dos nervos facial e abducente. Dentre os possíveis fatores etiológicos aventados, destaca-se o uso do misoprostol, ergotamina e biópsia de vilosidades coriônicas no primeiro trimestre gestacionais. O presente estudo tem como objetivo relatar os antecedentes gestacionais de oito pacientes portadores de síndrome de Moebius, presumivelmente associados à ameaça de abortamento. Local: Fundaçäo Altino Ventura e Hospital de Olhos de Pernambuco. Métodos: Estudo retrospectivo de dez pacientes com o diagnóstico de síndrome de Moebius no período de 1994 a 1998. Resultados: Dentro os pacientes estudados, oito (8/10) tiveram antecedente gestacional positivo para ameaça de abortamento.Houve um caso (1/8) de ameaça de abortamento secundária à infecçäo do trato urinário e em caso (1/8) näo foi encontrado fator predisponente. O uso do misoprostol durante o primeiro trimestre gestacional, com a finalidade abortiva, foi observado em seis casos (6/8). Conclusöes: Houve uma alta freqüencia de associaçäo entre a síndrome de Moebius e o uso do misoprostol no presente estudo. Sugere-se estudos empregando maior amostragem, visando determinar uma relaçäo mais fidedigna entre estas duas variáveis.

Síndrome de MOebius e uso de misoprostol: Relato de dois casos / Moebius syndrome and the use of misoprostol: Report of two cases

A síndrome de Moebius é auma anomalia congênita de ocorrência esporádica caracterizada por ausênsia de expressão facial associada a defeitos de membros. Seu mecanismo patogênico parece estar relacionado a eventos hipóxico-isquêmicos durante o primeiro trimestre da gestação. Dois casos de crianças nascidas na maternidade do Hospital das Clínicas UFPE, com antecedente pré-natal de uso de misoprostol, droga largamente utilizada como manobra abortiva - e diagnostico de síndrome de Moebius são relatados

Síndrome de Möbius: relato de caso / Möbius syndrome: case report

As autoras apresentam um caso clínico da síndrome de Möbius numa criança de 4 anos de idade, com antecedentes familiares, porém sem laços de consangüinidade entre os pais, sugerindo participar dos casos esporádicos de etiologia desconhecida, cuja recorrência foi prevista em 72 por cento. Trata-se de uma síndrome extremamente rara, näo progressiva, em que o paciente apresenta desde alteraçöes faciais até a ausência de pé e mäo

Clinical characteristics of CHARGE syndrome

CHARGE syndrome, first described by Pagon, was named for its six major clinical features. They are: coloboma of the eye, heart defects, atresia of the choanae, retarded growth and development including CNS anomalies, genital hypoplasia and/or urinary tract anomalies, and ear anomalies and/or hearing loss. We experienced three cases of CHARGE syndrome who displayed ocular coloboma, heart defects, retarded growth and development, and external ear anomalies, and we also review the previously reported literature concerning CHARGE syndrome.

Seqüência de Moebius / Moebius sequency

Este trabalho relata o caso de uma criança nascida em Pelotas, RS, com estigmas clínicos da síndrome de Moebius, que foi avaliada pelos geneticistas do serviço de aconselhamento genético. A síndrome de Moebius é caracterizada por paralisia congênita, usualmente bilateral dos músculos retos e da expansäo facial. A anomalia é causada por fatores que agem entre a quarta e sétima semana de vida intrauterina. A variabilidade das manifestaçöes clínicas podem ser explicadas pelo fato de diferentes estruturas nervosas serem afetadas durante a embriogênese. Seräo discutidos critérios para a realizaçäo do diagnóstico, bem como aspectos etiopatogênicos da síndrome

Recovery of congenital facial palsy in patients with hemifacial microsomia subjected to sural to facial nerve grafts is enhanced by electric field stimulation

The effect of electric field stimulation for promoting axonal growth between sural to facial nerve graft in cases of congenital permanent facial palsy associated with hemifacial microsomia was studied pre- and postoperatively. A sural to facial nerve graft was performed in all cases and long term postoperative electric field stimulation was randomly applied to half to the patients. Although improvement occurred in both groups, the results indicated that clinical and elctrophysiological recovery was significantly better in patients receiving post-operative electric field stimulation. The results, therefore, suggest that electric stimulation of the grafted area induces improvements of facial palsy over and above those observed in the non-stimulated patients

Efecto de la estimulación con campos eléctricos sobre los injertos cruzados de nervio facial en pacientes con parálisis facial congénita: resultados preliminares / Electric field stimulation in sural-facial nerve grafts in cases of congenital facial palsy: preliminary observations

Se estudió el efecto de la estimulación de campos eléctricos para promover el crecimiento axonal a lo largo de injertos de nervio sural a facial en casos de parálisis facial congénita asociada a microsomia hemifacial. Con este propósito se estudió un total de 17 pacientes con parálisis facial unilateral permanente asociada a microsomia hemifacial pre y postoperatoriamente. Se realizó un injerto de nervio sural a facial en todos los casos y se les aplicó estimulación a largo plazo con campos eléctricos a la mitad de los pacientes seleccionados mediante un proceso aleatorio: Aunque ocurrió mejoría en ambos grupos, los resultados indicaron que la recuperación tanto clínica como electrofisiológica fue significativamente mejor en los pacientes quienes recibieron estimulación postoperatoria de campos eléctricos. Los resultados sugieren que la estimulación de campos eléctricos en pacientes sometidos a injertos de nervio sural a facial inducen una mejoría adicional sobre los pacientes no estimulados

Anomalía de Poland con parálisis facial periférica unilateral / The Poland anomaly with unilateral peripheral facial paralysis

The authors present the clinical history and physical findings in a 16-month baby girl with the diagnosis of Poland's syndrome associated with another congenital anomaly: unilateral peripheral facial palsy, on the opposite side. The authors believe this is the first report of such an association

Congenital bilateral perisylvian syndrome: analysis of the first four reported Korean patients

The advent of MRI technique has enabled the diagnosis of neuronal migration disorders(NMD) and made it possible to make "in vivo" diagnosis. Congenital bilateral perisylvian syndrome(CBPS) is a recently described disease identify characterized by pseudobulbar palsy, epilepsy, mental retardation, and migration disorders in the bilateral perisylvian area. We have identified four CBPS patients based on neuroimaging and dysarthria patterns among the candidates for epilepsy surgery. All the patients had orofacial diplegia and variable degrees of mental retardation. In the spectrographic analysis of dysarthria, the loss of specific characteristics of formants of vowels and increment of noise in the high frequency formants were observed. Epilepsy was present in all, but only one patient showed intractable seizure requiring surgical intervention. MRI was most helpful in identifying NMD and polymicrogyria in both centroparietal areas in this context. Great alertness is needed to identify this disorder to determine the etiology of epilepsy and dysarthria of uncertain origin.

Síndrome de mobius análisis clínico y genético / Mobioys'syndrome clinical and genetic analysis

Mobius describió este síndrome en 1892 como una parálisis congénita de los nervios craneales VI y VII. Posteriormente, diversos autores encontraron asociadas parálisis de otros nervios craneales, sordera, retraso mental y malformación de extremidades. Se han realizado investigaciones de carácter clínico, histopatológico y genético en relación al síndrome. Se reportan casos de herencia autosómica dominante, recesiva y otros de presentación esporádica. Esta serie, constituida por 14 pacientes, ha sido comparada con publicaciones previas, todos presentan parálisis de nervios craneales VI y VII. Además encontramos en el 28.5% de ellos afección del XII nervio craneal y en un 35.7% malformación de extremidades. El estudio familiar en cuanto a antecedentes sugestivos del síndrome fue negativo. A pesar de ser considerado por algunos autores de presentación familiar ocasional pensamos que los casos reportados con carácter hereditario, no llenan el criterio diagnóstico original descrito por Mobius. De esta manera, sugerinos que el síndrome es de presentación esporádica, quedando en duda si no ha sido sobrediagnosticada esta entidad

Parálisis facial congénita: un problema para el otorrinolaringólogo / Congenital facial paralysis: a problem for otorhinolaryngology

Se presentan 18 casos de parálisis facial congénita, que representan el 0.67% de un total de 2,860 casos de parálisis facial valorados en un periodo de 5 años. De los 18 casos, 12 fueron síndrome de Möbius y 6 parálisis congénitas. Todos fueron valorados desde el punto de vista otorrinolaringológico, genético y electromiográfico. Los que lo ameritaron fueron además sometidos a examen oftalmológico especializado. De acuerdo al diagnóstico y al grado de la lesión, los enfermos fueron manejados mediante programas de rehabilitación, cirugía de soporte estático e injerto neuromuscular con asa de hipogloso. Los resultados obtenidos variaron según el grado de la lesión. Se concluye que el grado de atrofia muscular, la degeneración axonal y la fibrosis, constituyen el principal problema con influencia directa sobre el pronóstico de estos pacientes y hacen énfasis en la importancia del diagnostico temprano

Dois casos de Síndrome de moebius: associaçäo com catarata e achados histopatológicos

Os autores apresentam dois casos de paralisia oculofacial congênita. Citam a associaçäo com catarata capsular posterior. Fazem uma revisäo bibliográfica, comentando e reforçando a teoria neurogência. Por último, citam o valor do exame anatomopatológico realizado nos fragmentos musculares ressecados durante o ato cirúrgico, em um caso

Paralisia facial congênita do tipo Heller: a propósito de um raro caso / Heller's congenital facial paralysis: apropos of a rare case

Apresenta-se um caso de paralisia facial periférica, congênita, por hipogenesia de rochedo, conhecida como do tipo Heller, em um jovem de 20 anos. Eventualidade médica extremamente rara. O paciente apresentava paralisia facial periférica congênita, hipotrofia direita, hipoacusia direita tipo transmissäo, com exames radiológicos demonstrando a referida hipogenesia de rochedo direito

Síndrome de Moebius: a propósito de un caso / Moebius síndrome: apropos of a case

Revisión del síndrome de Moebius, presentando un caso personal, con antecedentes familiares, lazos de consanguinidad entre los padres, que hemos tenido la oportunidad de ver a los 7 años de edad; con una A.V. normal, ortoforia en P.P.M., fuerte restricción de los movimientos laterales y lesión parcial del VII par. Se acompaña de alteraciones dentarias. Desarrollo mental normal