Cognitive and behavioral profile of Williams Syndrome toddlers / Perfil cognitivo comportamental de crianças pré-escolares com Síndrome de Williams

ABSTRACT Purpose To verify indicators of cognitive development, receptive language skills and adaptive behavioral patterns in toddlers with Williams syndrome (WS). Methods The sample comprised 8 children of both sex, aged between 48 and 72 months with WS. Instruments of data collection were Denver Developmental Screening Test II; Peabody Picture Vocabulary Test; Vineland Adaptive Behavior Scale; Child Behavior Checklist for Ages 1½-5and 6 to 18; Columbia Mental Maturity Scale (CMMS), and Behavior Problems Inventory-01. Results The major developmental impairments were associated with fine motor skills and personal care abilities. Deficits in receptive language and communication skills were reported according to the PPVT and Denver II, respectively. The caregivers reported behavioral and emotional problems associated to anxiety and depression, and attention problems scales of CBCL. Conclusion The toddlers demonstrated deficits in adaptive functioning and behavioral, motor and cognitive difficulties such as inattention and hyperactivity, stereotypies and aggressive behavior.

RESUMO Objetivo Verificar indicadores de desenvolvimento cognitivo, habilidades de linguagem receptiva e padrões comportamentais adaptativos em pré-escolares com Síndrome de Williams (SW). Método A amostra foi composta por 8 crianças de ambos os sexos, com idade entre 48 e 72 meses com SW. Os instrumentos de coleta de dados utilizados foram Denver Developmental Screening Test II; Peabody Picture Vocabulary Test; Escala de comportamento adaptativo Vineland; Child Behavior Checklist (CBCL) para as idades 1½-5 e 6 a 18; Inventário de Problemas de Comportamento (BPI-01) e Escala de Maturidade Mental Columbia. Resultados Os principais prejuízos de desenvolvimento foram associados a habilidades motoras finas e habilidades de cuidados pessoais. Os déficits em linguagem receptiva e habilidades de comunicação foram relatados de acordo com o PPVT e Denver II, respectivamente. Os cuidadores relataram problemas comportamentais e emocionais associados às escalas de ansiedade e depressão e de problemas de atenção do CBCL. Conclusão Os pré-escolares demonstraram déficits no funcionamento adaptativo e dificuldades comportamentais, motoras e cognitivas, como desatenção e hiperatividade, estereotipias e comportamento agressivo.

Cognitive and behavioral heterogeneity in genetic syndromes / Heterogeneidade cognitiva e comportamental em síndromes genéticas

OBJECTIVE: this study aimed to investigate the cognitive and behavioral profiles, as well as the psychiatric symptoms and disorders in children with three different genetic syndromes with similar sociocultural and socioeconomic backgrounds. METHODS: thirty-four children aged 6 to 16 years, with Williams-Beuren syndrome (n = 10), Prader-Willi syndrome (n = 11), and Fragile X syndrome (n = 13) from the outpatient clinics of Child Psychiatry and Medical Genetics Department were cognitively assessed through the Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III). Afterwards, a full-scale intelligence quotient (IQ), verbal IQ, performance IQ, standard subtest scores, as well as frequency of psychiatric symptoms and disorders were compared among the three syndromes. RESULTS: significant differences were found among the syndromes concerning verbal IQ and verbal and performance subtests. Post-hoc analysis demonstrated that vocabulary and comprehension subtest scores were significantly higher in Williams-Beuren syndrome in comparison with Prader-Willi and Fragile X syndromes, and block design and object assembly scores were significantly higher in Prader-Willi syndrome compared with Williams-Beuren and Fragile X syndromes. Additionally, there were significant differences between the syndromes concerning behavioral features and psychiatric symptoms. The Prader-Willi syndrome group presented a higher frequency of hyperphagia and self-injurious behaviors. The Fragile X syndrome group showed a higher frequency of social interaction deficits; such difference nearly reached statistical significance. CONCLUSION: the three genetic syndromes exhibited distinctive cognitive, behavioral, and psychiatric patterns. .

OBJETIVO: investigar o perfil cognitivo e comportamental, sintomas e transtornos psiquiátricos em crianças com três diferentes síndromes genéticas, com antecedentes socioculturais e socioeconômicos semelhantes. MÉTODOS: trinta e quatro crianças, entre 6 e 16 anos, com as síndromes de Williams-Beuren (n = 10), de Prader-Willi (n = 11) e do X-Frágil (n = 13), dos ambulatórios de Psiquiatria Infantil e Genética Médica, foram avaliadas cognitivamente pela Escala Wechsler de Inteligência para Crianças (WISC-III). Posteriormente, o QI total, o QI Verbal, o QI de Execução, os escores ponderados dos subtestes e a frequência de sintomas e transtornos psiquiátricos foram comparados entre as síndromes. RESULTADOS: diferenças significativas foram encontradas entre as síndromes quanto ao QI Verbal e os subtestes verbais e de execução. A análise Post-hoc demonstrou que os escores dos subtestes vocabulário e compreensão foram significativamente superiores na síndrome de Williams-Beuren em relação às síndromes de Prader-Willi e do X-Frágil, e os escores dos subtestes cubos e armar objetos foram significativamente superiores na síndrome de Prader-Willi em relação às síndromes de Williams-Beuren e do X-Frágil. Além disso, houve diferença significativa entre as síndromes quanto às características comportamentais e os sintomas psiquiátricos. O grupo com síndrome de Prader-Willi apresentou maior frequência de hiperfagia e comportamentos autolesivos. Já o grupo com síndrome do X-Frágil apresentou maior frequência do déficit da interação social. Esta diferença quase alcançou a significância estatística. CONCLUSÃO: as três síndromes genéticas ...

Síndrome de Williams: características clínicas de tres casos / Williams syndrome: clinical characteristics of three cases

El Síndrome de Williams (SW) es un síndrome genético generado por la deleción del gen de la Elastina y genes contiguos del cromosoma 7q11.23. Tiene una incidencia de 1:7500-20.000 recién nacidos vivos. Se caracteriza por un conjunto de síntomas y signos con compromiso multiorgánico y un fenotipo conductual distintivo. Objetivo: Describir la clínica del SW en relación a tres casos clínicos. Método: Estudio descriptivo retrospectivo de fichas clínicas de pacientes estudiados y tratados entre el 2006 y 2012. Resultados: Tres varones con rango de edad entre 4 y 6 años. Todos presentaron dismorfias características y se asociaron a cardiopatía congénita: estenosis aórtica supravalvular. En los rasgos de personalidad destacaron alta sociabilidad y habilidades en lenguaje expresivo, RM leve a moderado y mala coordinación motora. Conclusión: Todos nuestros pacientes presentaron características concordantes con las descritas para SW. Existen alteraciones funcionales cerebrales en pacientes con SW que tienen relación con el perfil cognitivo observado.

Williams Syndrome (WS) is a genetic disorder caused by deletion of elastine gene and contiguous genes of chromosome 7q11.2. It has an incidence of 1:7.500-20.000 newly born. It is characterized by a group of symptoms and signs with multiorganic involvement and a distinctive behavioural phenotype. Objective: To describe the clinical manifestations of WS in relation to three case reports. Method: review of clinical reports of patients diagnosed and treated between 2006 and 2012. Results: Three boys aged 5-9 years, all of them presented distinctive appearance, associated to congenital heart disease: aortic supravalvular stenosis. Behavioral features included high sociability and expressive language skills, mental retardation and poor motor coordination. Conclusions: All of our patients had clinical characteristics corresponding to the ones described for WS in the literature. The peculiar cognitive profile is presumed to be related to functional brain alterations described in WS.

Fenótipo comportamental e cognitivo de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren / Behavioral and cognitive phenotype of children and adolescents with Williams-Beuren Syndrome

TEMA: a Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma aneusomia segmentar devido à deleção de múltiplos genes no braço longo do cromossomo 7 (região 7q11-23) associada a alterações comportamentais e cognitivas. Para que a inclusão escolar dessas crianças seja eficaz são necessárias abordagens multidisciplinares que orientem professores e pais. OBJETIVO: descrever o perfil comportamental, cognitivo e de linguagem e identificar comportamentos autísticos em um grupo de crianças e adolescentes com SWB. MÉTODO: 10 crianças e adolescentes com diagnóstico clínico e/ou citogenético-molecular de SWB na faixa de 5 a 16 anos, e 10 crianças e adolescentes com desenvolvimento típico, pareados por sexo e idade. Instrumentos utilizados: Teste de Inteligência Não Verbal (Leiter-R); Inventário de Comportamentos para Crianças e Adolescentes - Child Behavior Checklist (CBCL/1½-5; CBCL/6-18); Exame de Linguagem (TIPITI) e o Autism Screening Questionaire (ASQ). RESULTADOS: o grupo com SWB demonstrou alterações comportamentais do tipo desatenção e problemas sociais em comparação com o grupo controle (GC). Na escala Leiter-R os escores de inteligência dos participantes com SWB foram abaixo da média para a idade (67,8 pontos) em comparação ao GC (101,2). O ASQ identificou um participante com comportamentos autísticos. O grupo com a síndrome apresentou defasagem na estruturação no nível morfossintático e elevado número de respostas ecolálicas nas provas do TIPITI, quando comparados ao GC. CONCLUSÃO: em função dos problemas comportamentais e cognitivos encontrados nos participantes com SWB confirma-se a necessidade de um acompanhamento multidisciplinar focado na estimulação cognitiva e controle comportamental, devido à interferência destas características na escolarização.

BACKGROUND: Williams-Beuren Syndrome (WBS) is a genetic disorder caused by the deletion of multiples genes of long arm of chromosome 7 (region 7q11-23), which causes behavioral and intellectual disability. For the effectiveness of educational inclusion of these children, multidisciplinary approaches are needed to guide teachers and parents. AIM: to describe the behavioral, cognitive and language profiles and to identify autistic behavior in a group of children and adolescents with WBS. METHOD: 10 children and adolescents with WBS, aged 5 to 16 years, and 10 children and adolescents with typical development, matched by gender and age. Instruments used for assessment were: Nonverbal Intelligence Test (Leiter-R); Child Behavior Checklist (CBCL/1½-5; CBCL/6-18); Language Exam (TIPITI) and the Autism Screening Questionnaire (ASQ). RESULTS: the group with WBS presented a greater number of behavioral changes with more inattention and social problems. Regarding the Leiter-R scale the intelligence scores were below the average for age (67.8 points) in WBS. The control group (CG) scored into the average (101.2). The group with WBS presented discrepancy in the morphosyntactic structure as well as an increased number of echolalia in the subtests of TIPITI, when compared to the CG. CONCLUSION: based on the behavioral and cognitive problems found in individuals with WBS, the need for a multidisciplinary follow-up focused on cognitive stimulation and behavior control is confirmed, due to the interference of these characteristics in learning abilities.