RESUMO
Sob uma perspectiva ética, este trabalho tem como objetivo oferecer uma breve análise das recomendações terapêuticas que, no Brasil, são atualmente propostas para o diagnóstico de intersexualidade em crianças. A vertente explorada é a da “genitália ambígua”, considerada como uma das “anomalias da diferenciação sexual” (ADS). Salvo situações em que, de fato, existe risco de vida para os bebês diagnosticados como intersexo, não se verifica, na literatura internacional, consenso médico e institucional quanto à própria definição do que se denomina intersexo, nem tampouco quanto às recomendações terapêuticas propostas para o caso em questão. Cabe aos pais do incapaz, ou a seus responsáveis legais, a autorização para a realização de tais procedimentos. Dada a irreversibilidade que caracteriza alguns dos citados procedimentos, merecem atenção os relatos de pessoas intersexo que, em sua vida adulta, não reconhecem os benefícios físicos e psicossexuais que justificariam as intervenções sofridas em sua infância e adolescência.
This article takes an ethical approach to briefly analyze current therapeutic guidelines in Brazil for cases diagnosed as “ambiguous genitalia” (one of the “disorders of sexual development”, DSD) in intersex children. Except when there is clear risk to the infant’s life, there is no medical or institutional consensus on the definition of intersex, DSD, or recommended treatment. Parents or guardians of these minors have the legal right to provide consent for genital surgical interventions. The irreversibility of some procedures calls attention to reports by some intersex adults who underwent such interventions during their childhood or adolescence and now fail to acknowledge the physical or psychosocial benefits that were originally claimed to justify them.
Con un enfoque ético, este artículo pretende ofrecer un breve análisis de las propuestas terapéuticas que, en la actualidad en Brasil, son recomendadas para niños diagnosticados por sus “genitales ambiguos” (uno de los “trastornos del desarrollo sexual”, TDS). Salvo en los casos cuando existe un claro riesgo para la vida de los bebés, no hay consenso médico o institucional con respecto a la definición de la intersexualidad, TDS o terapéuticas recomendadas. La incapacidad legal y cognitiva de estos niños autoriza a sus padres o responsables legales la tarea de ofrecer consentimiento para estas medidas terapéuticas médicas no reversibles. A pesar de que la promesa médica para justificar las intervenciones quirúrgicas en estos niños es lograr resultados positivos, algunas narrativas de personas intersexuales adultas no las reconocen de esta forma. Para estas personas, el sufrimiento físico y psicosexual que ellos viven en el presente no justificaría las intervenciones quirúrgicas que ellos han sufrido en su niñez y su adolescencia.
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Feminino , Humanos , Masculino , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/psicologia , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/cirurgia , Identidade de Gênero , Desenvolvimento Psicossexual , Cirurgia de Readequação Sexual/psicologia , Tomada de Decisões , Relações Pais-FilhoRESUMO
Sob a perspectiva da bioética da proteção esta tese tem como objetivo investigar se ascirurgias genitais realizadas em crianças recém-nascidas diagnosticadas como intersexo,portadoras da chamada genitália ambígua uma das anomalias da diferenciação sexual(ADS) -, atendem, de fato, a seu melhor interesse. De acordo com a crença médica, énecessário normalizar e ajustar a anatomia do neonato ao padrão morfológico condizentecom o sexo que for descoberto pela equipe multidisciplinar, na medida em que é a suaatipicidade anatômica o que dificultaria a pronta afirmação de seu sexo. Em geral, a equipemédica recomenda a imediata realização desses procedimentos por acreditar que o bemestarpsicossexual da criança não será alcançado se houver incongruência entre o fenótipode sua genitália e a identidade de gênero correspondente que, espera-se, desenvolverá.Dada a incapacidade cognitiva do neonato, cabe a seus responsáveis consentirem pelarealização dessas cirurgias irreversíveis. O caso John/Joan, conduzido pelo psicólogo JohnMoney desde 1967, é aqui examinado. Sua utilização para testar a teoria da plasticidade degênero que Money e equipe vinham desenvolvendo desde a década de 1950, acabou portransformá-la no paradigma para os casos de mutilação genital e anomalias congênitas emcrianças em boa parte do planeta. Contudo, nos Estados Unidos da América, a partir dasegunda metade da década de 1990, pessoas adultas que haviam sido submetidas a essasmesmas intervenções em sua infância e adolescência começaram a relatar seu sofrimentopsicossexual, o qual, supostamente, seria atribuído às tais cirurgias genitais nelas realizadas. (...)
Based upon the bioethics approach, this thesis aims to investigate whether or not genitalsurgeries on newborn children diagnosed as "intersex", due to their "ambiguous genitalia" -one of the "disorders of sexual development" (DSD) - will undeniably be to their "bestinterest". In accordance with medical belief, it is necessary to normalize and adjust thenewborn's anatomy, in order to conform with the morphological standard of one "sex"only; that is, that of a male or a female. Generally, according to the multi-professional teamin charge, every intersex newborn has a "hidden" sex in his/her body, which, though notobvious, must be "found". In most cases of ambiguous genitalia, the newborn immediatelyundergoes genital surgery, due to a belief that no psychosexual well-being will beexperienced by that child as long as there is some incongruence between his/her genitaliaand the gender identity he/she will come to develop. Moreover, the therapeutics prescribedby the multi-professional team must be conducted upon consent of the newborn's parents,due to his/her lack of cognitive, legal and moral capacity. The infamous John/Joan case -presented to academics and medical professionals in the early 70's by the psychologist JohnMoney - is also examined here, for the relevance of Money's "theory of gender plasticity"consecration by Medicine, in most Western countries, as the paradigm for cases dealingwith children's genital mutilation and congenital disorders. Notwithstanding, initially, in theUnited States, from mid-1990's on, intersex adults started to voice their psychosexualdissatisfaction and suffering, supposedly as the result of genital surgeries they underwentthroughout their infancy and adolescence years.
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Humanos , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Anormalidades Urogenitais/cirurgia , Anormalidades Urogenitais/psicologia , Bioética , Transtornos do Desenvolvimento Sexual , Ética , Recém-Nascido , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/cirurgia , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/psicologiaRESUMO
We evaluated the long-term results of feminizing genital reconstruction in patients with genital ambiguity with high vaginal confluence. The medical records of 10 consecutive patients with ambiguous genitalia and high vaginal confluence who underwent feminizing genital reconstruction from 1996 to 2007 were reviewed. Seven patients had congenital adrenal hyperplasia, one had mixed gonadal dysgenesis, one had partial androgen insensitivity, and one had 5-alpha reductase deficiency syndrome. Median age at operation was 21 months (range, 2-47 months). Median follow up was 7.7 yr. Of the six patients who underwent feminizing genital reconstruction with the Gonzalez method, three had good results. Of the other three patients, one had a urethrovaginal fistula and underwent fistula repair 9 yr after, one had distal vaginal stenosis and underwent revision vaginoplasty 9 yr after, and one had a urethrovaginal fistula and urethral stricture. The patient with urogenital mobilization had persistent urogenital sinus. Feminizing genitoplasty using the Gonzalez method showed good long-term results in patients with ambiguous genitalia and Congenital adrenal hyperplasia. The procedure is less invasive than other approaches and results in excellent cosmetic outcomes; and complications can be corrected by relatively simple procedures.
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Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/cirurgia , Feminização/cirurgia , Seguimentos , Pênis/anormalidades , Procedimentos de Cirurgia Plástica , Estreitamento Uretral/cirurgia , Sistema Urogenital/cirurgia , Vagina/cirurgiaRESUMO
There is little knowledge on the reproduction of the genus Alphestes. The reproduction of the Mutton hamlet, Alphestes afer, sampled in Pernambuco reefs (Brazil) was studied based on macroscopic analysis during reproductive period and histological analysis of gonad material from March 2008 to October 2009. This study showed that A. afer is a diandric, protogynous hermaphrodite. Sex change followed protogynous mode in two pathways: primary males formed from immature female individuals or secondary males formed from resting, ripe or spent female individuals. The numerical distribution of gonad classes by size indicated that females from 11-18 cm L T were immature while females from 16-25 cm L T and males from 12-22 cm L T were in various stages of gonadal development. Individuals identified as immature bisexual and transitional (presenting both ovarian and sperm tissue) were sized from 16-24 cm L T. Size of first reproduction for females was 18 cm L T and for males was 12 cm L T. Alphestes afer showed multiple spawning, with spawning season period from August to December 2008 and from August to October 2009. The sex-ratio (females: males) in 2008 and 2009 was 0.94:1 during the months of spawning season. Males were smaller than females, reaching maximum size of 22 cm compared to 25 cm observed for females. Males showed a high sperm competition rank (3.8), suggesting intense sperm competition. This latter is a possible indication of a shift in the mating group structure from paired to group spawning. The presence of small males added to high sperm competition index, suggest that this species, while retaining the protogynous pattern, has a reproductive strategy similar to gonochorist epinephelids.
Há pouco conhecimento sobre a reprodução do gênero Alphestes. A reprodução do sapé Alphestes afer coletado nos recifes de Pernambuco (Brasil) foi estudada baseada em análises macroscópicas durante o período reprodutivo e análises histológicas das gônadas de março de 2008 a outubro de 2009. Esse estudo mostrou que Alphestes afer é uma espécie hermafrodita diândrica. A mudança de sexo seguiu o modo protogínico em dois caminhos: machos primários transformados de fêmeas imaturas ou machos secundários transformados de fêmeas em repouso, maduras ou esgotados. A distribuição numérica por classe de tamanho indicou que fêmeas de 11-18 cm L T foram imaturas; fêmeas de 16-25 cm L T e machos de 12-22 cm L T foram de vários estádios de desenvolvimento gonadal. Indivíduos identificados como imaturos bissexuais e transicionais (ambos apresentando tecido ovariano e espermático) foram de 16-24 cm L T de comprimento. O tamanho de primeira maturação da fêmea foi 18 cm L T e do macho foi 12 cm L T. Alphestes afer mostrou desova múltipla, com período de desova de agosto a dezembro de 2008 e de agosto a outubro de 2009. A proporção sexual (fêmeas: machos) em 2008 e 2009 foi 0,94:1 durante os meses de desova. Machos foram menores que as fêmeas, alcançando o tamanho máximo de 22 cm L T comparados ao tamanho máximo de 25 cm L T das fêmeas observadas. Machos tiveram o rank de competição espermática alto (3,8) sugerindo intensa competição espermática, o que é uma possível indicação da mudança na estrutura do grupo de acasalamento de desova em pares para desova em grupo. A presença de machos pequenos com alto índice de competição espermática sugere que esta espécie, enquanto retém o padrão protogínico, possui uma estratégia reprodutiva similar aos epinefelídeos gonocoristas.
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Animais , Peixes/anatomia & histologia , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/cirurgia , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/genética , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/veterinária , Maturidade SexualRESUMO
The pediatric urologist plays a significant role in the evaluation and the treatment of infant with ambiguous genitalia. On the first day of life, an investigation should be initiated which includes studies, in particular chemical studies that are based on knowledge of enzymatic blockage hormonal studies, karyo-typing and imaging evaluation. Once gender assignment has been made, information regarding the size of the vagina and its position in regard to urogenital sinus become essential to the pediatric urologist when planning a course for reconstruction. Here in we breakdown intersex states into four major categories: female pseudohermaphrodism; male pseudohermaphrodism without mullerian structures; male hermaphrodism with mullerian structures and true hermaphrodism. The role of the pediatric urologist in each of these states is discussed
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Humanos , Masculino , Feminino , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/cirurgia , Transtornos do Desenvolvimento Sexual , Genitália/anormalidades , Hiperplasia Suprarrenal Congênita , Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento SexualRESUMO
Introducción. La ablación de gónadas intraabdominales y remanentes Müllerinos está indicada en casos de pacientes con ambigüedad de genitales a los cuales se decidió la asignación al sexo masculino. Existen pocos reportes relacionados con la excisión laparoscópica de gónadas y restos Müllerianos en estados intersexuales. Se reporta un casso de disgenesia gonadal mixta en quien se realizó resección laparoscópica de gónada única y de restos Müllerianos. Caso clínico. Masculino de 3 años 5 meses de edad, producto de la gesta XIII, al cual se le detectó al nacimiento la presencia de genitales ambiguos, con gónadas no palpables en escroto ni en trayecto inguinal, con falo de 3 x 1 cm, hipospadias pseudovaginal, y cariotipo 46XY. Se decidió de manera conjunta entre padres y médicos de la clínica de intersexo, de acuerdo al fenotipo predominante, la asignación al sexo masculino así como su manejo quirúrgico por laparoscopia. Hallazgos: útero rudimentario de 7 cm de longitud por 4 cm de diámetro, gónada única localizada en el lado derecho con morfología histológica de testículo inmaduro con restos de epidídimo y conducto deferente. Técnica quirúrgica: se colocó un puerto de 10 mm transumbilical, un puerto auxiliar de 5mm en fosa iliaca derecha y se introdujo por punción una pinza de 3 mm a través de la fosa iliaca izquierda. Se identificaron las estructuras, disecándose ambas trompas uterinas y la gónada única derecha; finalmente se colocó un punto trasfictivo en la porción distal del útero y se procedió a resecar el mismo, extrayendose con su anexos. Conclusión. La cirugía laparoscópica para el manejo de gónadas y genitales internos proporciona un visualización apropiada y un acceso terapéutico simple y mínimamente invasivo, por lo cual deberá considerarse como el procedimiento de primera elección en ciertos estados intersexuales
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Humanos , Masculino , Criança , Criptorquidismo/cirurgia , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/cirurgia , Ductos Paramesonéfricos/cirurgia , Disgenesia Gonadal Mista/etiologia , Disgenesia Gonadal Mista/cirurgia , LaparoscopiaRESUMO
OBJETIVOS: Análise de pacientes com pseudohermafroditismo masculino com objetivo de avaliar as formas de apresentaçäo, diagnóstico, manejo clínico e cirúrgico. CASUíSTICA E MÉTODOS: Foram avaliadas retrospectrivamente 43 pacientes do Setor de Endocrinologia Ginecológica do Departamento de Toxoginecologia da UFPR de 1970 a 1996, 35 tinham idade entre 11 a 31 anos (81,4 por cento). RESULTADOS: O principal motivo para consulta ginecológica foi ausência de menstruaçäo em 24 pacientes (55,8 por cento). O exame complementar mais utilizado para diagnóstico foi cromatina sexual em 36 pacientes (83,7 por cento). Classificaram-se 18 casos (41,8 por cento) como forma completa da síndrome da insensibilidade androgênica e 25 casos (58,2 por cento) como outras formas. A cirurgia mais frequente nas outras formas para adequaçäo sexual feminina foi clitoridectomia em 9 casos (56,2 por cento) e para adequaçäo sexual ao sexo masculino foi ortofaloplasia em 5 (55,5 por cento). neovagina foi realizada em 4 casos (22,2 por cento) na forma completa. A maior parte das pacientes foi seguida com terapia de reposiçäo hormonal (65,2 por cento).
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Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Adulto , Amenorreia , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/cirurgia , Cariotipagem , Cromatina Sexual , Ultrassonografia , Genitália/anormalidades , Genitália/cirurgia , Terapia de Reposição de EstrogêniosRESUMO
El síndrome de persistencia de estructuras müllerianas en un estado intersexual de pseudohermafroditismo interno, caracterizado por la presencia de genitales internos y externos masculinos, con trompas, y 1/3 superior de vagina rudimentarios ubicados intraabdominalmente o en un saco herniario. Esta anomalia ocurre durante el desarrollo embrionario y se atribuye a falta del factor inhibidor mülleriano (MIF) producido por las células de Sertoli. Este trabajo describe 6 casos de niños con intersexualidad. todos presentaron criptorquidia y un 83 por ciento hernia inguinal; el fenotipo correspondió con el cariotipo (46, XY) y los estudios urológicos fueron normales en un 83 por ciento. Por laparoscopia se visualizaron testículos y rudimentos müllerianos bilaterales. Los hallazgos encontrados corroboran que en este síndrome la presencia de rudimentos müllerianos se debe a falta de acción del MIF y la criptorquidia que la acompaña podría ser consecuencia de un impedimento mecánico sumado a falta de acción del MIF en el descenso testicular
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Humanos , Masculino , Lactente , Pré-Escolar , Criptorquidismo/diagnóstico , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/patologia , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/cirurgia , Genitália Masculina , Hérnia Inguinal/diagnósticoRESUMO
En el presente trabajo se expone y discute el caso clínico-quirúrgico de una escolar de ocho años de edad, referida a nuestra consulta con el diagnóstico de Pseudohermafroditismo femenino de etiología a precisar. Al finalizar su evaluación, se concluye el diagnóstico de pseudohermafroditismo femenino por hiperplasia estromal e hipertecosis estromal
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Humanos , Feminino , Clitóris/anormalidades , Transtornos do Desenvolvimento Sexual , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/etiologia , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/cirurgia , Exame Físico , HiperplasiaRESUMO
Se presenta el caso de una mujer de 19 años con ambigüedad de genitales externos, que relató la existencia de esta alteración desde su nacimiento. La paciente fue educada como mujer y presentó pubertad espontánea a los 12 años con desarrollo de mamas, aparición de vello púbico y axilar, y crecimiento del clítoris, ocurriendo la menarquia a los 15 años de edad. El examen clínico de la paciente mostró una mujer sin hirsutismo, ni acné, con un desarrollo de mamas equivalante a Tanner V. Los genitales externos mostraron fusión de los pliegues labioescrotales con un introito estrecho y meato urinario en su interior. Un falso con glande bien desarrollado, similar al pene de un varón adulto, el cual se mantenía flexionado por una brida. El ecosonograma pélvico mostró un útero normal en anteversoflexión y ambos ovarios en cavidad pélvica. Los exámenes hormonales descartaron hiperplasia suprarrenal congénita, el cariotipo fue 46,XX y se sospechó hermafroditismo verdadero, que fue confirmado en la laparoscopia identificándose ovotestis bilaterales. Mediante la laparoscopia se extirpó el tejido testicular y posteriormente se amputó el falo y se amplió el introito
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Humanos , Feminino , Adulto , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/cirurgia , Genitália Feminina/cirurgia , Laparoscopia , Cirurgia PlásticaRESUMO
Los estados intersexuales son una condicion de frecuencia relativamente baja, por lo que es necesario tener en cuenta que su reconocimiento puede ser en algunos casos dificultoso. El no enfrentarse con frecuencia a un numero elevado de casos puede hacer que no se desarrollen en el equipo técnico que recibe al niño en las primeras horas de vida, los reflejos necesarios para actuar decididamente dentro de los plazos útiles. Es por ello que resultan de la mayor utilidad los lineamientos claros en materia de manejo del recién nacido y su familia. No se puede sistematizar de ningún modo la mecánica de diagnóstico y tratamiento de situaciones tan variadas, pero se debe tener siempre presente que los plazos son muy exiguos, que exigen la accion coordinada de un equipo multidisciplinario, y que existen comprobaciones clínicas muy sencillas, que obligan a poner en marcha toda la maquinaria imagenológica, bioquímica, genética y quirúrgica adecuada a cada caso. El seguimiento inmediato y definitivo de recién nacidos con genitales ambiguos incluye el soporte sicológico, un cuidadoso y oportuno tratamiento quirúrgico, y, en algunos caso, monitoreo endócrino a largo plazo. El enfoque quirúrgico de los recién nacidos asignados al género masculino es muy similar al de los portadores de hipospadias severa, difiriendo la cirugía hasta los nueve a doce meses de edad. La asignación al género femenino en pacientes portadoras de un falo prominente requiere una estrategia diferente. La genitoplastia feminizante debería realizarse tan pronto como la condición general lo permita. Dependiendo del tamaño y localización de la vagina, la vaginoplastia puede ser pospuesta algunos años
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Humanos , Recém-Nascido , Anormalidades Congênitas , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/cirurgia , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/cirurgia , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/diagnósticoRESUMO
O hermafroditismo verdadeiro (HV) corresponde a apenas 10 por cento dos casos de anomalia da diferenciaçäo sexual. Säo apresentados 14 casos de HV acompanhados em nosso Serviço, abordando aspectos clínicos e laboratoriais. A idade média na admissäo foi de 3 anos e 8 meses, sendo 70 por cento dos casos da raça negra. Todos os casos apresentavam ambigüidade genital. O cariótipo 46XX correspondeu a 57 por cento dos casos e a pesquisa de fragmentos de DNA do cromossoma Y (SRY) foi negativa nos 6 casos 46XX analisados. O ovotéstis foi a gônada mais freqüente (64 por cento das gônadas analisadas). Foi realizada ressecçäo apenas da porçäo testicular em 7 dos 18 ovotéstis, preservando a porçäo ovariana geralmente normal, promovendo assim a possibilidade de puberdade espontânea e até fertilidade para estas pacientes. O sexo feminino foi a opçäo feita em 9 dos 14 casos (64 por cento). Dos 13 pacientes em seguimento no Serviço, 6 atingiram a puberdade, 3 deles sem necessidade de reposiçäo hormonal. O mecanismo pelo qual esses indivíduos desenvolvem tecido testicular na ausência do cromossomo Y e da regiäo diferenciadora de testículo (HV 46XX SRY negativo) ainda näo está esclarecido, sendo sugerido o envolvimento näo apenas do cromossomo Y, mas do próprio cromossomo X e mesmo de genes autossomos.
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Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/genética , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/cirurgia , Gônadas , Estudos Retrospectivos , Diferenciação SexualRESUMO
Os autores, baseados numa prévia experiências no tratamento de dez crianças com anomalias de cloaca, dentre estas, duas com pseudo-hermafroditismo feminino com cloaca, apresentam agora uma experiência com a "transesfincteroano-retouretrovaginoplastia sagital posterior" com colostomia protetora, técnica de neovaginoplastia descrita por "Cripps/Peña", que foi aplicada na correçao das genitálias de três adolescentes intersexuadas que apresentavam "sinus" uro-genital, implantaçao vaginal alta e reto normal. MATERIAL E MÉTODOS: Uma paciente era portadora de pseudo-hermafroditismo feminino adrenal e duas eram pseudo-hermafroditas masculino, tipo I síndrome incompleta. Apresentam um breve relato dos três casos, descrevem a técnica cirúrgicas, os diagnósticos e os resultados, comparando-os aos da literatura mundial pesquisada.
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Humanos , Feminino , Masculino , Adolescente , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/cirurgia , Genitália Feminina/anormalidades , Vagina/anormalidades , Vagina/cirurgia , Identidade de Gênero , Genitália Feminina/cirurgia , CariotipagemRESUMO
La hiperplasia suprarrenal congénita es un padecimiento poco frecuente. Su causa más común es la deficiencia de la 21-hidroxilasa, lo cual provoca una alteración en la síntesis de cortisol y aumenta la concentración de esteroides que preceden al bloqueo enzimático; la virilización de los órganos genitales externos femeninos es una de las principales características de este transtorno. Se presenta el caso de una paciente portadora de este síndrome y se destaca la importancia del diagnóstico y tratamiento oportuno, con lo cual mejora el pronóstico a corto y largo plazó, incluyendo el de la fertilidad futura de estas pacientes. También se mencionan los actuales recursos para el diagnóstico y tratamiento prenatales con los cuales es posible evitar, en mayor grado, las complicaciones y consecuencias de este síndrome