Clinical-demographic characteristics of patient with primary immunodeficiencies

Introduction: Primary immunodeficiencies are a heterogeneous group of genetic disorders that affect the functioning of the immune system. Primary immunodeficiencies can present with variable clinical features in early childhood and adulthood. Objective: To characterize patients diagnosed with primary immunodeficiencies clinically and demographically. Methods: A cross-sectional, descriptive, retrospective case series study was carried out with 39 patients of both sexes, diagnosed with primary immunodeficiencies, according to the latest International Union of Immunological Societies classification; attended from January 2012 to December 2021 in Granma. Age (at onset of symptoms, diagnosis, and delay in diagnosis), sex, family history, and clinical manifestations were evaluated. Data from medical records were collected. They were processed using descriptive statistics. Results: The age of onset of symptoms ranged from one month of life to 37 years, with a mean of 6.31 years; the average age of diagnosis was 11.89 years. Humoral deficiencies represented 69.23% of all primary immunodeficiencies and relative IgA deficiency predominated (11 cases). A family history of primary immunodeficiencies was reported by 12 patients. Recurrent infections (71.79%) and allergies (61.53%) were the most frequent manifestations; the mortality rate was 2.56%. Conclusions: Primary immunodeficiencies were more frequent in childhood, with the same behavior in both sexes. Infections, allergies, and a family history of primary immunodeficiency were important findings. Humoral immunodeficiencies were the most prevalent.

Introducción: Las inmunodeficiencias primarias son un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan el funcionamiento del sistema inmunológico. Pueden presentarse con características clínicas variables en la primera infancia y en la edad adulta. Objetivo: Caracterizar clínica y demográficamente a pacientes diagnosticados con inmunodeficiencias primarias. Métodos: Se realizó un estudio de serie de casos, transversal, descriptivo, retrospectivo, con 39 pacientes de ambos sexos, con diagnóstico de inmunodeficiencias primarias, según la última clasificación de la International Union of Immunological Societies; atendidos de enero de 2012 a diciembre de 2021 en Granma. Se evaluó la edad (de inicio de los síntomas, diagnóstico y retraso en el diagnóstico), sexo, antecedentes familiares y manifestaciones clínicas. Se recolectaron los datos de las historias clínicas. Se utilizó estadística descriptiva. Resultados: La edad de inicio de los síntomas osciló entre el mes de vida y los 37 años, con una media de 6,31 años; la edad media de diagnóstico fue de 11,89 años. Las deficiencias humorales representaron el 69,23 % de todas las inmunodeficiencias primarias y predominó el déficit relativo de IgA (11 casos). Reportaron antecedentes familiares de inmunodeficiencias primarias 12 pacientes. Las infecciones recurrentes (71,79 %) y las alergias (61,53 %) fueron las manifestaciones más frecuentes; la tasa de mortalidad fue de 2,56 %. Conclusiones: Las inmunodeficiencias primarias fueron más frecuentes en la infancia, con el mismo comportamiento en ambos sexos. Las infecciones, las alergias y los antecedentes familiares de inmunodeficiencia primaria fueron hallazgos importantes. Las inmunodeficiencias humorales fueron las más prevalentes.

Canales dominantes de percepción del conocimiento. Influencia en la evaluación del aprendizaje de la inmunología / Knowledge Perception Dominant Channels. Influence of the Evaluation of Immunology Learning

Introducción: Los estilos de aprendizaje según canales de percepción dominante del conocimiento de los estudiantes influyen en su aprendizaje. Su uso por los docentes puede favorecer o no a estudiantes con un canal específico. Objetivo: Describir la ubicación según los canales de percepción dominante del conocimiento de los estudiantes de medicina y la relación de estos con el resultado de las evaluaciones frecuentes en la asignatura Sangre y Sistema Inmune. Métodos: Se realizó una investigación en 234 estudiantes y 30 profesores de la carrera de medicina en los cursos 2020-2021 y 2022. Los estudiantes se clasificaron según los resultados de un cuestionario para identificar el predominio del canal de percepción (visuales-auditivos-kinestésicos) y a los profesores se les realizó una encuesta para determinar su percepción sobre el uso de estrategias de enseñanza diferenciales para cada canal. El procesamiento se realizó en programa SPSS 25, a través de números, porcentaje y prueba de ji al cuadrado. Resultados: Predominó el canal visual con el 48 por ciento. Existió asociación con el sexo con p = 0,0016; en varones prevaleció el canal auditivo y en hembras el visual. La relación entre los canales de percepción dominante y el rendimiento académico fue significativa con p = 0,000. Conclusiones: Prevaleció el canal de percepción dominante visual. La distribución de cada canal se asoció con el sexo y el rendimiento académico; así se lograron mejores resultados por los estudiantes con percepción dominante visual. Esto último estuvo relacionado con el predominio de acciones por parte de los docentes que potencian este canal de percepción(AU)

Introduction: Learning styles according to dominant perception channels of students' knowledge influence their learning. Their use by professors may or may not favor students with a specific channel. Objective: To describe the location according to the dominant knowledge perception channels of medical students and their relationship with the results of frequent evaluations in the subject Blood and Immune System. Methods: A research was conducted with 234 students and 30 professors of the Medicine major during the academic years 2020-2021 and 2022. The students were classified according to the results of a questionnaire to identify the perception channel predominance (visual-auditory-kinesthetic), while the professors were surveyed to determine their perception on the use of differential teaching strategies for each channel. Processing was performed in SPSS 25, using numbers, percentages and the chi-squared test. Results: The visual channel predominated, accounting for 48 percent. There was an association with sex (p=0.0016); the auditory channel prevailed among males, while the visual channel prevailed among females. The relationship between dominant perception channels and academic performance was significant (p=0.000). Conclusions: The visual dominant perception channel prevailed. The distribution of each channel was associated with sex and academic performance; thus, better results were achieved by students with visual dominant perception. The latter was related to the predominance of actions by professors that enhance this perception channel(AU)

Enfermedades autoinmunes asociadas a inmunodeficiencias primarias / Autoimmune diseases associated with primary immunodeficiencies

Introducción: Las enfermedades y manifestaciones autoinmunes ocupan el segundo lugar de las enfermedades por inmunodeficiencia primaria, después de las infecciones. Objetivo: Determinar el comportamiento de las enfermedades autoinmunes en los pacientes con inmunodeficiencias primarias. Métodos: Se realizó estudio de caso control en el servicio de Alergia e Inmunología de Bayamo, Granma entre los años 2013 y 2022. El grupo de estudio fue de 38 pacientes con diagnóstico de inmunodeficiencia primaria y el grupo control de 76 pacientes sin compromiso del sistema inmune. Se empleó el programa estadístico SPSS 25, las frecuencias absolutas y relativas, odds ratio y Chi cuadrado. Resultados: Las manifestaciones sugerentes de autoinmunidad en los pacientes con inmunodeficiencias primarias fue 39,47 % y en los controles 3,95 %, OR = 15,869 y p= 0,000. Las más frecuentes fueron: dolor monoarticular en 6 pacientes (33,33 %); poliartralgia, dermatitis y alopecia en 3 casos (16,67 %) cada uno; dolor en la columna vertebral y nódulos subcutáneos, un paciente (5,56 %) cada uno. Las enfermedades autoinmunes asociadas a inmunodeficiencias primarias fueron: enfermedad celiaca (30,71 %), vitíligo (23,07 %), fibromialgia (15,38 %), eritema nodoso, la gastritis eosinofílica, anemia perniciosa y vasculitis con 7,69 % cada uno. Conclusiones: Las manifestaciones y enfermedades autoinmunes prevalecieron en pacientes con inmunodeficiencias primarias; en ambos casos fueron más frecuentes en los pacientes mayores de 18 años de edad. Las inmunodeficiencias más frecuentemente asociadas a los trastornos autoinmunes fueron las deficiencias predominantemente de anticuerpos y los defectos desregulatorios.

Introduction: Autoimmune diseases are in second place, after infections to suspect primary immunodeficiency diseases. Objective: To determine the behavior of autoimmune diseases in patients with primary immunodeficiencies. Methods: A case control study was carried out in the allergy and immunology service of Bayamo, Granma between 2013 and 2022. The universe was studied as a whole, the study group with 38 patients diagnosed with primary immunodeficiency and the control group with 76 patients without immune system compromise. The SPSS 25 statistical program, absolute and relative frequencies, odds ratio and chi-square were used. Results: The manifestations suggestive of autoimmunity in patients with PID was 39.47% and in controls 3.95%, OR = 15.869 and p = 0.000 and the most frequent were: monoarticular pain in 6 patients (33.33%), polyarthralgia, dermatitis and alopecia with 3 cases (16.67%) each one, pain in dorsal spine and subcutaneous nodule, one patient (5.56%) each one. Immune diseases associated with PID were: celiac disease (30.71%), vitiligo (23.07%), fibromyalgia (15.38%), erythema nodosum, eosinophilic gastritis, pernicious anemia and vasculitis with 7.69% each. Conclusions: Autoimmune manifestations and diseases prevailed in patients with PID, in both cases were more frequent in patients older than 18 years. The immunodeficiencies most frequently associated with autoimmune disorders were those of antibodies and those with some dysregulation component.

Vacunación en pacientes con inmunodeficiencias primarias / Vaccination in patients with primary immunodeficiciencies / Vacinação em pacientes com imunodeficiências primárias

RESUMEN En los pacientes inmunocomprometidos resulta primordial una correcta inmunización porque tienen mayor riesgo de infección. Se realizó una investigación observacional-descriptiva-retrospectiva, para describir el proceso de vacunación de los pacientes con inmunodeficiencias primarias en Granma, entre el 2012 y 2021, en una muestra de 39 casos. Los datos se recolectaron de historias clínicas y tarjetas de vacunación. Se emplearon las frecuencias absolutas y relativas y el procesador estadístico SPSS 25. La BCG se administró al 100% de los pacientes. En el 85% de los menores de 10 años, la vacuna PRS se contraindicó oportunamente y la anti-polio oral se administró a 10 pacientes. Las vacunas DT y DPT, se aplicaron al 65 y 95%de los pacientes respectivamente. Cinco niños recibieron vacuna anti-neumocóccica y el 94.87% inmunoprofilaxis para SARS CoV-2. La Inmunodeficiencia Variable Común y la BCG, fueron la IDP y la vacuna respectivamente, con más dificultad para su correcto manejo.

ABSTRACT In immunocompromised patients, correct immunization is essential because they have a higher risk of infection. An observational-descriptive-retrospective research was carried out to describe the vaccination process of patients with primary immunodeficiencies in Granma, between 2012 and 2021, in a sample of 39 cases. The data was collected from medical records and vaccination cards. Absolute and relative frequencies and the SPSS 25 statistical processor were used. BCG was administered to 100% of the patients. In 85% of children under 10 years of age, the PRS vaccine was opportunely contraindicated and the oral anti-polio vaccine was administered to 10 patients. The DT and DPT vaccines were applied to 65 and 95% of the patients, respectively. Five children received anti-pneumococcal vaccine and 94.87% immunoprophylaxis for SARS CoV-2. Common Variable Immunodeficiency and BCG were the PID and the vaccine, respectively, with more difficulty for their correct management.

RESUMO Em pacientes imunocomprometidos, a imunização adequada é essencial porque eles têm maior risco de infecção. Foi realizada uma pesquisa observacional-descritiva-retrospectiva para descrever o processo de vacinação de pacientes com imunodeficiências primárias em Granma, entre 2012 e 2021, em uma amostra de 39 casos. Os dados foram coletados nos prontuários e cartões de vacinação. Foram utilizadas frequências absolutas e relativas e o processador estatístico SPSS 25. A BCG foi administrada em 100% dos pacientes. Em 85% das pessoas com menos de 10 anos, a vacina contra-vacina contra-vacina oral foi contraindicada e a vacina anti poliomielite oral foi administrada a 10 pacientes. As vacinas DT e DPT foram aplicadas a 65% e 95% dos pacientes, respectivamente. Cinco crianças receberam vacina pneumocócica e 94,87% imunoprofilaxia para SARS CoV-2. A Imunodeficiência Variável Comum e o BCG foram o IDP e a vacina, respectivamente, com maior dificuldade para o seu manejo correto.

Correspondencia vacunación-inmunización como necesidad social y reto para la ciencia y la educación médica / Vaccination-immunization correspondence as a social need and challenge for science and medical education

Introducción: La vacunación constituye el arma preventiva más efectiva para las enfermedades trasmisibles que conoce la humanidad. Hacer que las vacunas aplicadas sean realmente inmunizantes resulta la responsabilidad de los profesionales de la atención primaria. Del mismo modo, es importante que se acepte, sin recelo, la vacunación, sobre todo en la situación epidemiológica actual. Objetivo: Describir las implicaciones sociales, económicas y éticas relacionadas con la existencia de vacunas teóricamente no inmunizantes. Métodos: Se emplearon los resultados de un programa de intervención educativa en edades pediátricas en el Policlínico 13 de marzo. Se utilizó la prueba de rangos con signo de Wilcoxon, con índice de confianza del 95 por ciento. Resultados: Inicialmente, predominó el nivel inadecuado de conocimiento, que luego mejoró significativamente. Se recuperaron 48 niños no vacunados y 29 vacunaciones no inmunizados. Conclusiones: No existe correspondencia entre las coberturas vacunales y la inmunización. Están instauradas, como correctas, falsas contraindicaciones para la vacunación. La intervención educativa fue efectiva, y se hizo patente la pertinencia de programas de pregrado y posgrado que perfeccionen la formación de los profesionales y la calidad en el desempeño profesional(AU)

Introduction: Vaccination is the most effective preventive weapon for communicable diseases known to humanity. It is the responsibility of primary health care professionals to ensure that the administered vaccines are truly immunizing. Likewise, it is important that vaccination be accepted without hesitations, especially in the current epidemiological situation. Objective: To describe the social, economic and ethical implications related to the existence of theoretically nonimmunizing vaccines. Methods: The results of an educational intervention program in pediatric ages at 13 de Marzo Policlinic were used. The Wilcoxon signed-rank test was used, with a confidence index of 95 percent. Results: Initially, an inadequate level of knowledge predominated, which later improved significantly. Forty-eight unvaccinated children and 29 unimmunized children recovered. Conclusions: There is no correspondence between vaccination coverage and immunization. False contraindications for vaccination are established as correct. The educational intervention was effective, while the relevance became evident for undergraduate and postgraduate programs to improve the training of professionals and the quality of professional performance(AU)

Tendencias entre profesionales de salud sobre vacunación pediátrica. Impacto de su modificación. Bayamo. 2016-2019 / Trends among health professionals on pediatric vaccination. Impact of its modification. Bayamo. 2016-2019 / Tendências entre profissionais de saúde em vacinação pediátrica. Impacto de sua modificação. Bayamo. 2016-2019

RESUMEN En Cuba, vacunarse es un acto seguro. Garantizar que siga siendo así, lograr que cada vacuna sea realmente inmunizante, evitar brotes de enfermedades infectocontagiosas y brindar seguridad para vacunarse depende de los conocimientos del profesional de salud. Para evaluar la efectividad de una estrategia educativa sobre vacunación pediátrica, dirigida a profesionales de atención primaria de salud de Bayamo entre 2016 y 2019, se realizó esta investigación. El estudio cuasi experimental incluyó diseño, aplicación en 181 profesionales y evaluación de la estrategia. La variable dependiente fue nivel de conocimiento y la independiente: estrategia educativa, que trató contraindicaciones, falsas contraindicaciones (catarro, concomitancia con antibióticos) y factores que modifican la inmunogenicidad de la vacunación (esteroides, inmunomoduladores, sangre y derivados). Se evaluó nivel de conocimiento sobre los temas antes y después de la intervención, la recuperación de niños no vacunados y de vacunación no inmunizante. Se empleó la prueba de rangos con signo de Wilcoxon con índice de confianza del 95%. Inicialmente predominó el nivel inadecuado de conocimiento alrededor de 70 (%) que disminuyó significativamente. Se recuperaron 12 niños no vacunados y 60 vacunaciones no inmunizantes. Los problemas del conocimiento se detectaron en áreas que no implican peligro para la vida ni comprometen la seguridad o la cobertura vacunal numérica. La investigación tiene enfoque preventivo y aumenta la calidad y efectividad de la vacunación. Se modificó positivamente el nivel cognitivo de los profesionales y disminuyó el número de niños con atraso, contraindicación inadecuada o la vacunación no inmunizante. La estrategia educativa se consideró efectiva.

ABSTRACT In Cuba, getting vaccinated is a safe act. Ensuring that this remains the case, making each vaccine truly immunizing, preventing outbreaks of infectious diseases, and providing safety for vaccination depends on the knowledge of the health professional. In order to evaluate the effectiveness of an educational strategy on pediatric vaccination, aimed at primary health care professionals in Bayamo between 2016 and 2019, this research was carried out. The quasi-experimental study included design, application in 181 professionals and evaluation of the strategy. The dependent variable was level of knowledge and the independent variable was educational strategy, which dealt with contraindications, false contraindications (colds, concomitance with antibiotics) and factors that modify the immunogenicity of vaccination (steroids, immunomodulators, blood and derivatives). The level of knowledge about the topics before and after the intervention, the recovery of unvaccinated children and of non-immunizing vaccination was evaluated. The Wilcoxon signed rank test with a confidence index of 95% was used. Initially, the inadequate level of knowledge predominated around 70 (%), which decreased significantly. Twelve unvaccinated children and 60 non-immunizing vaccinations were recovered. The knowledge problems were detected in areas that do not imply danger to life or compromise safety or numerical vaccination coverage. Research has a preventive focus and increases the quality and effectiveness of vaccination. The cognitive level of the professionals was positively modified and the number of children with delay, inadequate contraindication or non-immunizing vaccination decreased. The educational strategy was considered effective.

RESUMO Em Cuba, ser vacinado é um ato seguro. Garantir que assim seja, tornar cada vacina verdadeiramente imunizante, prevenir surtos de doenças infecciosas e dar segurança à vacinação depende do conhecimento do profissional de saúde. Com o objetivo de avaliar a eficácia de uma estratégia educativa sobre vacinação pediátrica, dirigida a profissionais da atenção básica em Bayamo entre 2016 e 2019, foi realizada esta pesquisa. O estudo quase experimental incluiu desenho, aplicação em 181 profissionais e avaliação da estratégia. A variável dependente foi o nível de conhecimento e a variável independente foi a estratégia educacional, que tratou das contra-indicações, falsas contra-indicações (resfriados, concomitância com antibióticos) e fatores que modificam a imunogenicidade da vacinação (esteróides, imunomoduladores, sangue e derivados). Foi avaliado o nível de conhecimento sobre os temas antes e depois da intervenção, recuperação de crianças não vacinadas e vacinação não imunizante. Foi utilizado o teste dos postos sinalizados de Wilcoxon com índice de confiança de 95%. Inicialmente, o nível de conhecimento inadequado predominava em torno de 70 (%), que diminuiu significativamente. Doze crianças não vacinadas e 60 vacinações não imunizantes foram recuperadas. Foram detectados problemas de conhecimento em áreas que não representam perigo à vida e nem comprometem a segurança ou a cobertura vacinal numérica. A pesquisa tem um enfoque preventivo e aumenta a qualidade e eficácia da vacinação. O nível cognitivo dos profissionais foi modificado positivamente e o número de crianças com atraso, contra-indicação inadequada ou vacinação não imunizante diminuiu. A estratégia educativa foi considerada eficaz.

Demografía e inmunología de variantes fenotípicas de la alergia en pacientes atópicos de 1-5 años. Granma. 2012-2018 / Demography and immunology of phenotypic variants of allergy in atopic patients aged 1-5 years. Granma. 2012-2018 / Demografia e imunologia de variantes fenotípicas da alergia em pacientes atópicos com idade entre 1 e 5 anos. Granma. 2012-2018

RESUMEN Se realizó un estudio analítico, en el Servicio de Alergia del Centro Médico Ambulatorio de Granma, en el periodo 2012-2018, con el objetivo de caracterizar demográfica e inmunológicamente las variantes fenotípicas de alergia en 224 pacientes de 1 a 5 años de edad. Se estudiaron: edad, sexo, valor de IgA, IgG e IgE, componentes C3 y C4 del complemento, valor de leucograma total, y eosinófilos en sangre y en mucosa nasal, así como el diagnóstico clínico de cada variante fenotípica de alergia. El procesamiento estadístico incluyó estadística descriptiva. Además, se empleó estadística inferencial en la realización de análisis bivariables a través de CHI2 para identificar asociación con p< 0,05. No existieron diferencias en cuanto a sexo y predominaron los niños de 4 y 5 años de edad. El orden de frecuencia de los diferentes fenotipos de enfermedades alérgicas fue, de mayor a menor, rinitis alérgica, asma bronquial, conjuntivitis alérgica y dermatitis atópica. En los pacientes estudiados predominaron los valores elevados de IgE y de eosinófilos en citología nasal y en sangre y normales de IgA, IgG, C3, C4 y la cuenta leucocitaria total.

ABSTRACT An analytical study was carried out in the Allergy Service of the Ambulatory Medical Center of Granma, in the period 2012-2018, with the aim of demographically and immunologically characterizing the phenotypic variants of allergy in 224 patients from 1 to 5 years of age. Age, sex, IgA, IgG and IgE value, complement components C3 and C4, total leukogram value, and eosinophils in blood and nasal mucosa were studied, as well as the clinical diagnosis of each phenotypic variant of allergy. Statistical processing included descriptive statistics. In addition, inferential statistics was used in the performance of bivariate analyzes through CHI 2 to identify an association with p <0.05. There were no differences in terms of sex and children of 4 and 5 years of age predominated. The order of frequency of the different phenotypes of allergic diseases was, from highest to lowest, allergic rhinitis, bronchial asthma, allergic conjunctivitis and atopic dermatitis. In the patients studied, elevated IgE and eosinophil values ​​predominated in nasal and blood cytology and normal IgA, IgG, C3, C4 and total leukocyte count.

RESUMO Foi realizado um estudo analítico no Serviço de Alergia do Centro Médico Ambulatorial de Granma, no período 2012-2018, com o objetivo de caracterizar demograficamente e imunologicamente as variantes fenotípicas da alergia em 224 pacientes de 1 a 5 anos de idade. Foram estudados idade, sexo, valor de IgA, IgG e IgE, componentes do complemento C3 e C4, valor total de leucograma e eosinófilos no sangue e mucosa nasal, além do diagnóstico clínico de cada variante fenotípica da alergia. O processamento estatístico incluiu estatística descritiva. Além disso, a estatística inferencial foi utilizada na realização de análises bivariadas através do CHI 2 para identificar uma associação com p <0,05. Não houve diferenças quanto ao sexo e predominaram crianças de 4 e 5 anos. A ordem de frequência dos diferentes fenótipos de doenças alérgicas foi, da mais alta à mais baixa, rinite alérgica, asma brônquica, conjuntivite alérgica e dermatite atópica. Nos pacientes estudados, os valores elevados de IgE e eosinófilos predominaram na citologia nasal e sanguínea e em IgA normal, IgG, C3, C4 e contagem total de leucócitos.