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Uno de los mayores retos de la biología molecular es comprender los mecanismos por los cuales un defecto genético particular origina una determinada enfermedad. El DNA mitocondrial es más vulnerable a sufrir mutaciones que el DNA nuclear. Las mutaciones del DNA mitocondrial han sido asociadas a diversa gama de trastornos caracterizados por un fenotipo complejo y que actualmente se conocen como citopatías mitocondriales o enfermedades de fosforilación oxidativa. El objetivo de este trabajo es revisar los conceptos genéticos, clínicos y morfológicos más relevantes de la afección cardíaca en este heterogéneo pero fascinante grupo de enfermedades. La afección cardíaca en las citopatías mitocondriales es diferente en cada subgrupo de estos trastornos y mutaciones mitocondriales puntuales son capaces de originar trastornos cardiacos característicos.
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Heart Block/genetics , Genome , Mutation/genetics , Sequence Analysis, DNA , Cardiomyopathies , Mitochondria , Oxidative PhosphorylationРеферат
El síndrome de Kearns-Sayre es una citopatía mitocondrial caracterizada por oftalmoplejia externa crónica progresiva, retinopatía pigmentaria y bloqueo auriculoventricular, siendo este último el determinante de la supervivencia de estos enfermos. Presentamos el caso de un hombre de 23 años con síndrome de Kearns-Sayre con trastornos de la conducción y prolapso de la válvula mitral. Se describen las características de este síndrome, así como los criterios para la implantación profiláctica de marcapaso definitivo
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Humans , Male , Adult , Pacemaker, Artificial , Kearns-Sayre SyndromeРеферат
El estudio de las anormalidades del DNA mitocondrial y de su relaicón con trastornos a nivel de la fosforilación oxidativa y cadena de transporte de electrones ha permitido la descripción de una gama de síndromes denominados enfermedades o citopatías mitocondriales. El objetivo del presente trabajo es hacer una revisión de los aspectos clínicos más relevantes de este diverso grupo de enfermedades, y proponer un algoritmo diagnóstico, con la finalidad de que los médicos que atienden a estos pacientes puedan considerarlas dentro del espectro de diagnósticos diferenciales en los casos pertinentes