Реферат
OBJETIVO: O objetivo deste trabalho é determinar a prevalência do polimorfismo C677T do gene metilenotetraidrofolato redutase (MTHFR) e associá-la com a concentração plasmática de homocisteína plasmática na doença arterial coronariana (DAC). MÉTODOS: Foram avaliados 93 pacientes com DAC documentada, atendidos no Hospital Universitário Oswaldo Cruz (Recife, PE, Brasil), e 108 controles sem a doença. Foram determinados os perfis lipídicos de pacientes e controles. As concentrações plasmáticas de homocisteína e folato foram determinadas por HPLC e quimioluminescência, respectivamente. A genotipagem foi realizada por RFLP/PCR. RESULTADOS: Os grupos de pacientes e controles foram homogêneos quanto aos perfis genéticos do polimorfismo investigado. Nos pacientes, as concentrações plasmáticas médias de homocisteina (11,7 ± 4,4 æmol/L) e de folato (6,22 ± 3,0 ng/dL) foram estatisticamente diferentes daquelas observadas nos controles (8,84 ± 3,2 æmol/L e 7,69 ± 3,1 ng/dL, respectivamente), ao nível de significância de 0,05. Entretanto, não houve correlação entre concentração plasmática de homocisteína e folato nos pacientes (r= -0,202). Não foi observada associação entre a homozigosidade 677TT para MTHFR e a concentração plasmática de homocisteína sérica (p= 0,634). A comparação dos casos e controles que apresentaram simultaneamente alta concentração plasmática de homocisteína e baixa concentração de folato, resultou numa razão de chance superior à de cada variável analisada independentemente (RC= 11,9; IC 95 por cento= 4,16-34,42, p< 0,01). CONCLUSÕES: A mutação C677T não parece ser um fator genético importante capaz de explicar a hiperhomocisteinemia moderada observada nos pacientes com DAC. Outros fatores, ambientais e genéticos, devem ser investigados.
OBJECTIVE: The aim of this study is to determine the prevalence of C677T methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) polymorphism and correlate it with plasma homocysteine levels in coronary artery disease (CAD). METHODS: Ninety-three patients with documented CAD from Hospital Universitário Oswaldo Cruz (Recife, PE, Brazil) and 108 healthy controls were evaluated. Homocysteine and folate levels were determined by HPLC and chemoluminescence, respectively, and lipid profile was considered. Genotyping was done by RFLP/PCR. RESULTS: The groups were homogeneous for the C677T polymorphisms. The homocysteine level in cases (11.7 æmol/L) was statistically different from that observed in controls (8.84 æmol/L, p< 0.05). It was also observed that 72 percent of the patients had homocysteine values above12 æmol/L while the control group presented only 32 percent in this range. There was no relationship between homozigosity for the C677T polymorphism and the homocysteine level (p= 0.634). We noticed statistical differences between folate levels from patients and controls (6.22 and 7.69 ng/dL, p< 0.05, respectively). However, there was no correlation between homocysteine and folate concentrations in the entire group (r= -0.202). Comparing cases and controls, the odds ratio (OR) when homocysteine is high and folate is low was OR= 11.9; CI 95 percent= 4.16-34.42, p< 0.01. CONCLUSION: A lack of correlation between C677T mutation and homocysteine level suggests that environmental factors and others genetic factors seem to exert more influence on homocysteine level in this population.