Hemidistonía y hemicorea en un paciente pediátrico con déficit del transportador de glucosa de tipo 1 / Hemidystonia and hemichorea in a pediatric patient with glucose transporter type 1 deficiency

El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa cerebral de tipo 1 es una enfermedad neurometabólica rara en pediatría. Existe un fenotípico clásico (85 %) y otro no clásico (15 %). Ambos fenotipos se asocian con hipoglucorraquia. Se identifican múltiples mutaciones en el gen SLC2A1. El tratamiento es la terapia cetogénica. Se presenta un varón que comenzó a los cuatro años con hemicorea y hemidistonía medicado con anticonvulsivantes sin respuesta clínica, por lo que consultó nuevamente a los seis años. Con sospecha diagnóstica de síndrome de déficit de glut-1 atípico se realizó punción lumbar; el diagnóstico se confirmó por la presencia de hipoglucorraquia. Inmediatamente después de iniciar la dieta cetogénica, el paciente no presentó más movimientos anormales durante los siguientes 8 años hasta la actualidad, ya cumplidos los 14 años.

Glucose transporter type 1 deficiency syndrome is a rare pediatric neurometabolic disorder. There are two phenotypes: the classical phenotype (85%) and the non-classic (15%). Both phenotypes are associated with hypoglycorrhachia. Multiple mutations are described in the SCL2A1 gene. The treatment is the ketogenic diet. We report a case of a four-year-old male patient who started with hemichorea and hemidystonia and was medicated with drugs for seizures without clinical response, that's why his parents made another pediatric consultation at his six-year-old. With the suggestive clinical findings of glucose transporter type 1 deficiency syndrome the lumbar puncture was made confirming the diagnosis. Immediately after starting the ketogenic diet the patient stopped making abnormal movements up to the moment when he is fourteen years old, eight years after.

Síndrome de la arteria mesentérica superior en una adolescente de 12 años. Caso clínico / Superior mesenteric artery syndrome in a 12-year-old adolescent. Clinical case

El síndrome de la arteria mesentérica superior es una enfermedad poco frecuente en pediatría. Se produce por la compresión de la tercera porción duodenal a su paso entre la arteria mesentérica superior y la aorta abdominal (compás aortomesentérico). La mayoría de los pacientes presentan factores predisponentes:pérdida de peso aguda o compresiones extraabdominales.Se presenta el caso de una niña de 12 años de edad a quien se le diagnosticó el síndrome sin presentar factores predisponentes.Comenzó de modo súbito con náuseas, vómitos incoercibles y dolor abdominal, que era posprandial y se aliviaba, llamativamente, en decúbito lateral izquierdo. Esto constituyó la sospecha clínica del síndrome, por lo que se solicitó una angio tomografía computada abdominal y se observó el estrechamiento del compás aortomesentérico. Se realizó un tratamiento médico conservador, sin respuesta clínica. Se decidió el tratamiento quirúrgico y se logró la resolución del cuadro clínico

The superior mesenteric artery syndrome is rarely seen in children. It results from an intestinal obstruction due to compression of the third portion of duodenum between the superior mesenteric artery and the abdominal aorta. In most of the cases there are predisposing factors such as rapid weight loss or extra-abdominal compression.We report a case of a superior mesenteric artery syndrome in a twelve-year-old female patient without predisposing factors. The girl began suddenly with nauseas, continuous vomiting and abdominal pain. The abdominal pain was postprandial and it decreased in left lateral decubitus position. Clinically, this characteristic suggested superior mesenteric artery syndrome. Angio-computed tomography scan confirmed the diagnosis. Given that conservative treatment ultimately failed, patient was subjected to surgery and the illness was resolved.

Tratamiento de la púrpura trombocitopénica inmune en Pediatria: eficácia terapéutica de una inmunoglobulina G endovenosa regional / Treatment of immune thrombocytopenic purpura in Pediatrics: therapeutic efficacy of a regional intravenous immunoglobulin G

La púrpura trombocitopénica inmune (PTI) es una enfermedad sangrante, caracterizada por una acelerada remoción esplénica de plaquetas opsonizadas por autoanticuerpos. Frente a un paciente con PTI aguda se han ensayado diversos tratamientos, dentro de las cuales se encuentra la administración de Inmunoglobulina G endovenosa (IgGEV). El objetivo de este trabajo fue evaluar la eficacia terapéutica, tolerancia clínica y seguridad viral de Inmunoglobulina G Endovenosa-UNC, pasteurizada, elaborada en el Laboratorio de Hemoderivados de la Universidad Nacional de Córdoba, en el tratamiento de los pacientes con PTI aguda. Se realizó un estudio prospectivo longitudinal en 8 niños, que ingresaron al Hospital de Niños de Córdoba, durante el período Julio/1998 - Junio/1999. Se administró 1 g/Kg/día de Inmunoglobulina G Endovenosa-UNC durante dos días consecutivos, no superando una velocidad de infusión de 2 ml por minuto. En aquellos niños que a los 21 días del primer ciclo de IgGEV, sus valores de plaquetas permanecieron ú 20 000/mm3, se les realizó un segundo ciclo de la droga. Los resultados obtenidos nos permiten concluir que Inmunoglobulina G Endovenosa-UNC es muy bien tolerada y clínicamente efectiva en el tratamiento de la PTI aguda en niños, observándose valores de recuperación plaquetaria que concuerdan con los obtenidos con otras IgGEV. Además, es viralmente segura ya que a los 12 meses de concluido el tratamiento, la serología de los 8 pacientes fue no reactiva para los marcadores virales de hepatitis B, hepatitis C e inmunodeficiencia humana.