Síndrome de Aicardi: revisión bibliográfica

Introducción: el síndrome de Aicardi (SA; OMIM #304050) es un trastorno genético raro, cuya incidencia es de aproximadamente 1/100.000. Fue descrito en 1965 como una triada consistente en agenesia del cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas y espasmos infantiles. Asocia discapacidad intelectual severa y epilepsia de difícil control. Aunque su espectro clínico es variable, tiene por lo general un pronóstico infausto debido a la elevada morbimortalidad asociada. Se considera un trastorno esporádico causado por variantes patogénicas en heterocigosis de un gen ligado al cromosoma X, que causa mortalidad embrionaria en varones hemicigotos. Objetivo: este trabajo pretende llevar a cabo una revisión bibliográfica acerca de la literatura científica disponible del síndrome de Aicardi. De esta manera se hará una actualización sobre esta entidad en cuanto a definiciones, prevalencia e incidencia, etiología, espectro clínico y pronóstico de los pacientes afectos. Materiales y métodos: se lleva a cabo una búsqueda bibliográfica retrospectiva en las principales bases de datos científicas. Para ello, se utilizan las palabras clave "Aicardi", "agenesia del cuerpo calloso", "espasmos infantiles" y "encefalopatía epiléptica". Conclusiones: desde su descripción se ha ido ampliando el espectro de manifestaciones clínicas del síndrome. Actualmente no se conoce la existencia de un biomarcador que posibilite el diagnóstico, por lo que éste continúa siendo eminentemente clínico. Se debe tener un alto nivel de sospecha en espasmos infantiles de debut precoz en mujeres con alteraciones en neuroimagen.

Introduction: Aicardi syndrome (AS; OMIM #304050) is a rare genetic disorder, with an incidence of approximately 1/100,000. It was described in 1965 as a triad consisting of agenesis of the corpus callosum, chorioretinal lacunae, and infantile spasms. It is associated with severe intellectual disability and difficult-to-control epilepsy. Although its clinical spectrum is variable, it generally has a poor prognosis due to the associated morbidity and mortality. It is considered a sporadic disorder caused by heterozygous pathogenic variants of a gene linked to the X chromosome, which causes embryonic mortality in hemizygous males. Objective: this article performs a bibliographic review of the available scientific literature on Aicardi syndrome. In doing so, we hope to update the disorder's definitions, prevalence and incidence, etiology, clinical spectrum and prognosis of affected patients. Materials and methods: we performed a retrospective bibliographic search in the main scientific databases. For this, we searched for the keywords "Aicardi", "agenesia of the corpus callosum", "infantile spasms" and "epileptic encephalopathy". Conclusions: since it was first described, the spectrum of clinical manifestations of the syndrome has been expanding. Currently, there is no known biomarker that makes diagnosis possible, so it continues to be eminently clinical diagnosis. A high level of suspicion should be present in cases of early-onset infantile spasms in women with neuroimaging abnormalities.

Síndrome de hipertermia maligna: una patología infrecuente / Malignant hyperthermia syndrome: A rare entity

Resumen Introducción: El síndrome de hipertermia maligna es un trastorno farmacogenético del músculo esquelético de carácter hereditario, que se caracteriza por un estado hipermetabólico relacionado con la exposición a anestésicos inhalatorios o relajantes musculares despolarizantes. Se trata de una afección infrecuente en individuos genéticamente predispuestos, con una incidencia muy baja en pediatría (1 de cada 10,000-15,000 procedimientos anestésicos). Caso clínico: Se presenta un caso de hipertermia maligna relacionado con la exposición a sevoflurano durante una cirugía de adenoidectomía en un paciente de sexo femenino de 6 años de edad. La paciente presentó taquicardia, hipercapnia e hipertermia, que precisaron la administración de dos dosis sucesivas de dantroleno sódico. La evolución posterior fue buena. Conclusiones: El síndrome de hipertermia maligna es un cuadro poco frecuente en la edad pediátrica. Se debe sospechar de forma precoz, ya que es fundamental su detección temprana para iniciar el tratamiento.

Abstract Background: Malignant hyperthermia syndrome is a hereditary pharmacogenetic disorder of skeletal muscle characterized by hypermetabolic state related to the exposure of volatile anesthetic gases or depolarizing muscle relaxants. It is an infrequent entity that occurs in genetically predisposed individuals, with a very low incidence in pediatrics (1 in 10,000-15,000 anesthetic procedures). Case report: We report a case of malignant hyperthermia related to exposure to sevoflurane during adenoidectomy surgery in a 6-year-old female. The patient presented with tachycardia, hypercapnia, and hyperthermia, requiring two successive doses of dantrolene sodium administration, with an adequate response to the treatment. Conclusions: Malignant hyperthermia syndrome is a rare condition in pediatric patients that should be detected in early stages since it is essential to initiate the treatment as soon as possible.