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Congenital malformations of the posterior fossa (PF) encompass a wide spectrum of morphological anomalies that arise during embryonic development. This paper provides a narrative review of these most common disorders from a morphological approach based on the division into cystic (Dandy-Walker malformation, Blake's Pouch cyst, mega cisterna magna, arachnoid cyst, and cerebellar vermis hypoplasia) and non-cystic malformations (Joubert syndrome, rhomboencephalosynapsis, and pontocerebellar hypoplasia). The embryogenesis of PF structures is briefly outlined. While magnetic resonance imaging is the preferred modality for evaluation, computerized tomography and ultrasonography serve complementary roles. In conjunction with clinical aspects, specific radiological features, such as cerebellar vermis morphology, Torcular Herophili position, and the presence/absence of mass effect, are highlighted for accurate diagnosis. We also present some typical radiological findings in non-cystic malformations, such as molar tooth sign, diamondshaped fourth ventricle, and dragonfly-shaped cerebellum. This comprehensive review aims to assist radiologists, neuropediatricians, and general neurologists in recognizing and describing PF malformations, thereby facilitating appropriate management strategies.
As malformações congênitas da fossa posterior (FP) abrangem um amplo espectro de anomalias morfológicas que surgem durante o desenvolvimento embrionário. Este artigo fornece uma revisão narrativa desses distúrbios mais comuns a partir de uma abordagem morfológica baseada na divisão em malformações císticas (malformação de Dandy-Walker, cisto da bolsa de Blake, mega cisterna magna, cisto aracnoide e hipoplasia do vermis cerebelar) e não císticas (syndrome de Joubert, rombencefalossinapse e hipoplasia pontocerebelar). A embriogênese das estruturas da FP é brevemente descrita. Embora a ressonância magnética seja a modalidade preferida para avaliação, a tomografia computadorizada e a ultrassonografia desempenham funções complementares. Em conjunto com os aspectos clínicos, características radiológicas específicas, como a morfologia do vermis cerebelar, a posição da torcula Herophili e a presença/ausência de efeito de massa, são destacadas para um diagnóstico preciso. Apresentamos também alguns achados radiológicos típicos de malformações não císticas, como sinal do dente molar, quarto ventrículo em forma de diamante e cerebelo em forma de libélula. Esta revisão abrangente visa auxiliar radiologistas, neuropediatras e neurologistas gerais no reconhecimento e na descrição das malformações da FP, facilitando, assim, estratégias de manejo adequadas.
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A Síndrome de Horner (SH) é classicamente caracterizada por uma tríade clínica: miose/anisocoria, ptose e anidrose facial. Sua fisiopatologia está relacionada à interrupção da via oculossímpatica, no entanto os mecanismos que levam a instalação da síndrome são diversos, e alguns até potencialmente fatais, evidenciando a importância de sua identificação precoce. Elucidamos ao longo deste artigo os principais aspectos anatômicos, etiopatogênicos e clínicos desta condição neurológica
Horner Syndrome (HS) is classically characterized by a triad of symptoms: miosis/anisocoria, ptosis and facial anhidrosis. It's pathophysiology is related to the interruption of the oculosympathetic pathway, but the mechanisms that lead to the onset of the syndrome are diverse, and some are even potentially lethal, highlighting the importance of it's early diagnosis. This article elucidates main anatomical, etiopathogenic and clinical aspects of this neurological disorder.
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ABSTRACT Background: Sleep disorders are commonly observed in children with Down syndrome (DS) and can lead to significant behavioral and cognitive morbidities in these individuals. Objective: To perform a systematic review evaluating sleep disorders in individuals with DS. Methods: Search strategies were based on combinations of keywords: "Down syndrome"; "trisomy 21"; "sleep disorders"; "dyssomnias"; "sleep apnea"; "obstructive"; "sleeplessness"; "insomnia"; "parasomnias"; and "excessive daytime sleepiness". PubMed and Science Direct were used. Only original studies and retrospective reviews in English published between January 2011 and March 2021 were included. Results: 52 articles were included, most of them involving children and adolescents under 18 years of age. The main sleep disorder associated with DS was obstructive sleep apnea (OSA). Some studies reported the presence of cognitive dysfunction in patients with DS and sleep-disordered breathing, and few have been found about parasomnia, insomnia, and daytime sleepiness in these patients. Movement disorders and unusual postures during sleep may be related to disordered sleep breathing in DS. The main treatment options for OSA are continuous positive airway pressure therapy (CPAP), surgery, and weight control. Computational modeling associated with MRI has been used to plan surgical interventions in these patients. Conclusions: Individuals with DS are at high risk of developing sleep-related breathing disorders. The main sleep disorder associated with DS was OSA. The presence of sleep-disordered breathing contributes to a worsening of cognitive function in patients with DS.
RESUMO Antecedentes: Os distúrbios do sono são comumente observados em crianças com síndrome de Down (SD) e podem levar a morbidades comportamentais e cognitivas significativas nesses indivíduos. Objetivo: Realizar uma revisão sistemática para avaliar os distúrbios do sono em indivíduos com SD. Métodos: As estratégias de busca foram baseadas em combinações de palavras-chave: "Síndrome de Down"; "trissomia 21"; "distúrbios do sono"; "dissonias"; "apneia do sono"; "obstrutivo"; "insônia"; "insônia"; "parassonias" e "sonolência diurna excessiva". PubMed e Science Direct foram usados. Apenas estudos originais e revisão retrospectiva de prontuários escritos em inglês e publicados de janeiro de 2011 a março de 2021 foram incluídos. Resultados: Foram selecionados 52 artigos, a maioria com crianças e adolescentes menores de 18 anos. O principal distúrbio do sono associado à SD foi a apneia obstrutiva do sono (AOS). Alguns estudos relatam a presença de disfunção cognitiva em pacientes com SD e distúrbios respiratórios do sono, e poucos foram encontrados sobre parassonia, insônia e sonolência diurna nesses pacientes. Distúrbios do movimento e posturas incomuns durante o sono podem estar relacionados ao distúrbio respiratório do sono na SD. As principais opções de tratamento para AOS são pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP), abordagem cirúrgica e controle de peso. A modelagem computacional associada à ressonância magnética tem sido usada para planejar intervenções cirúrgicas nesses pacientes. Conclusões: Indivíduos com SD apresentam alto risco de desenvolver distúrbios respiratórios relacionados ao sono. O principal distúrbio do sono associado à SD foi a AOS. A presença de distúrbios respiratórios do sono contribui para a piora das funções cognitivas em pacientes com SD.
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Superficial Siderosis (SS) is an uncommon condition caused by hemosiderin deposition into the subarachnoid space. SS is characterized by cerebellar ataxia, progressive sensorineural hearing loss and pyramidal signs, but is often an unrecognized disorder. Magnetic Resonance Imaging (MRI) is the diagnostic procedure of choice due its high sensitivity to hemosiderin deposits in addition to being a non-invasive exam. This paper aims to describe a case of SS and to perform a literature review about SS etiologies, neuroimaging features and clinical characteristics. A 65-year-old man came to a neurology outpatient clinic with seizures and cerebellar ataxia with a history of car accident and severe traumatic brain injury 45 years ago. MRI SWAN showed a hyposignal in the cisterns of the base and on the cerebellar surface and T1-weighted images left hippocampal sclerosis.
A Siderose Superficial (SS) é uma condição rara causada por depósitos de hemossiderina no espaço subaracnóideo. SS é caracterizada por ataxia cerebelar, perda neurosensorial auditiva progressiva e sinais piramidais, mas é frequentemente uma desordem de difícil diagnóstico. A Ressonância Magnética (RM) é o exame de escolha para o diagnóstico devido a sua alta sensibilidade aos depósitos de hemossiderina, além de ser um exame não invasivo. Este artigo tem como objetivo descrever um caso de SS e realizar uma revisão da literatura sobre as etiologias da SS, suas características na neuroimagem e suas características clínicas. Um homem de 65 anos de idade procurou o ambulatório de neurologia com convulsões e ataxia cerebelar. Ele informou histórico de acidente automobilístico e lesão cerebral traumática grave há 45 anos. A RNM SWAN mostrou hipossinal nas cisternas da base e na superfície cerebelar e as imagens em T1 evidenciaram a presença de esclerose hipocampal esquerda.
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Humans , Male , Aged , Siderosis/etiology , Siderosis/drug therapy , Siderosis/diagnostic imaging , Seizures , Magnetic Resonance Imaging/methods , Cerebellar Ataxia , Lamotrigine/administration & dosage , Lamotrigine/pharmacologyРеферат
Dementia is a syndrome characterized by a decline of two or more cognitive functions, affecting social or professional life. Alzheimer's Disease is a neurodegenerative disorder that represents 53% of dementia cases; memory loss, inability to recognize faces, impaired judgement, disorientation and confusion are possible common symptoms. Vascular Dementia is responsible for 42% of dementia cases, due to cerebrovascular pathologies, and the clinical aspects are related to the extension and location of the brain injury. Lewy Bodies Dementia is a neurodegenerative disorder that represents 15% of dementia cases, and its symptoms include visual hallucinations, parkinsonism and fluctuating cognitive decline. Frontotemporal dementia is a group of clinical syndromes, divided in Behavioral-variant, characterized by disinhibition, compulsions, apathy, aberrant sexual behavior and executive dysfunction; and Primary Progressive Aphasia, which is subdivided in Nonfluentvariant and Semantic-variant. Vitamin B12 deficiency is a reversible cause of dementia, with a wide clinical feature, that includes psychiatric symptoms such as depression and irritability, hematological symptoms related to anemia (e.g. dyspnea and fatigue), and neurological symptoms including dementia and neuropathy. Normal pressure hydrocephalus is also reversible, presenting forgetfulness, changes in mood, decline of executive functions, reduced attention, and a lack of interest in daily activities as symptoms. The radiological findings vary depending on the etiology of dementia. For that reason, understanding neuroimaging and clinical aspects is important to diagnose effectively.
A demência é uma síndrome que consiste em um declínio de um ou mais domínios cognitivos, que afeta o desempenho social ou profissional do indivíduo. A Doença de Alzheimer é um transtorno neurocognitivo que representa 53% dos casos de demência; seus sintomas podem incluir perda de memória, incapacidade de reconhecer rostos familiares, julgamento comprometido desorientação e confusão mental. A Demência Vascular é responsável por 42% dos casos de demência e é causada por doenças cerebrovasculares, seus achados clínicos são relacionados com o local e com a extensão do dano cerebral. Já a Demência por Corpos de Lewy é uma doença neurocognitiva que representa 15% dos casos de demência, cujos sintomas incluem alucinações visuais, parkinsonismo e flutuação cognitiva. A Demência Frontotemporal, por sua vez, é um grupo de síndromes, que se dividem em variante comportamental caracterizada por desinibição, compulsão, apatia, hipersexualidade e disfunções executivas e Afasia Progressiva Primária, subdividida em variante não-fluente e variante semântica, que cursam com disfunções da linguagem. Há, ainda, a Deficiência de Vitamina B12, uma causa reversível de demência. Ela possui um quadro clínico variado, que inclui sintomas psiquiátricos, como depressão e irritabilidade, sintomas hematológicos relacionados a anemia, como dispneia e fadiga) e sintomas neurológicos, que incluem demência e neuropatias. Uma outra causa reversível é a Hidrocefalia de Pressão Normal, que se apresenta com esquecimentos, alterações de humor, perda de função executiva e redução da atenção e do interesse nas atividades cotidianas. Os achados de neuroimagem variam dependendo da etiologia da demência. Assim, compreender os aspectos clínicos e radiológicos é importante para um diagnóstico efetivo..
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Humans , Male , Female , Aged , Dementia, Vascular/diagnosis , Dementia/complications , Dementia/epidemiology , Alzheimer Disease/diagnosis , Alzheimer Disease/epidemiology , Vitamin B 12 Deficiency/etiology , Prevalence , Cerebrum/diagnostic imaging , Neuroimaging/methods , Cognitive Dysfunction , Mental Status and Dementia Tests , Hydrocephalus, Normal Pressure/etiology , Memory DisordersРеферат
Mesial temporal lobe epilepsy is the most commom form of focal epilepsy in adults. Its clinical features include focal seizure, dysmnestic symptoms such as déjà vu or jamais vu and autonomic or psychic aura. We reported two cases of mesial temporal lobe epilepsy with similar clinical features, but with entirely different etiologies. Mesial temporal sclerosis contributes up to 70% of all mesial temporal lobe epilepsy cases and MRI usually shows reduced hippocampal volume and increased signal intensity on T2-weighted imaging. Incomplete hippocampal inversion has uncertain relation with epilepsy and is characterized by an atypical verticalized and medially positioned anatomical pattern of the hippocampus and also a deep collateral sulcus.
A epilepsia do lobo temporal mesial é a forma mais comum de epilepsia focal em adultos. Suas características clínicas incluem crises focais, sintomas dismnésicos - como déjà vu ou jamais vu - e aura autonômica ou psíquica. Relatamos dois casos de pacientes com epilepsia do lobo temporal mesial com manifestações clínicas semelhantes, mas com etiologias completamente diferentes. A esclerose mesial temporal contribui com até 70% de todos os casos de epilepsia do lobo temporal mesial e, geralmente, na ressonância magnética, apresenta atrofia do hipocampo e hipersinal na imagem ponderada em T2. A rotação incompleta do hipocampo possui uma relação incerta com a epilepsia e é caracterizada por alteração da estrutura interna do hipocampo, com um sulco colateral verticalizado e profundo.
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Humans , Male , Female , Middle Aged , Epilepsy, Temporal Lobe/diagnosis , Epilepsy, Temporal Lobe/drug therapy , Seizures , Carbamazepine/administration & dosage , Magnetic Resonance Imaging , Cerebrum/anatomy & histology , Hippocampus/abnormalities , Anticonvulsants/therapeutic useРеферат
Zeus is known as the king of the gods and god of the sky. His attributes are lightning and thunder and he is often depicted about to hurl them. According to Greek mythology, Zeus molested the titan Metis and decided to swallow her when she was pregnant, which resulted in an excruciating headache, only relieved after a craniotomy performed using Hephaestus' axe. The result of this procedure was the birth of Athena, Zeus' daughter. We conducted a combined analysis of some writings such as the classical mythological poem Theogony by Hesiod, and some other books that examine and retell myths and legends of ancient Greece, with medical papers on this topic, trying to characterize Zeus' headache. Would it be possible to fit Zeus' headache into the group of thunderclap headaches?
Zeus é conhecido como rei dos deuses e deus dos céus. Tem como atributos os raios e os trovões e é frequentemente representado prestes a lançá-los. De acordo com a mitologia grega, Zeus molestou a titã Métis e resolveu engoli-la grávida, o que resultou em uma cefaleia excruciante, apenas aliviada após uma craniotomia realizada por meio do machado de Hefesto. O fruto deste procedimento foi Atena, filha de Zeus. Realizamos uma análise combinada utilizando escritos mitológicos clássicos como o poema Teogonia de Hesíodo, além de outros livros sobre mitologia e artigos médicos que tratam deste tema, para tentar caracterizar a cefaleia de Zeus. Seria possível enquadrar a cefaleia de Zeus no grupo das cefaleias em trovoada?
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Humans , Craniotomy/history , Headache , Mythology , Headache Disorders , Greece, AncientРеферат
ABSTRACT In stroke patients particularly, many factors, such as sleep-related respiratory disturbances, can impair sleep. Cheap and easy-to-use tools have been created to identify sleep quality and sleep disturbances in patients after stroke. This study described the scores of the sleep apnea screening questionnaire - STOP-BANG - in patients after a stroke, and correlated the findings with sleep quality measured by the Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI). The scores of the STOP-BANG and PSQI were 4.3 ± 1.8 and 76 ± 3.9, respectively. The STOP-BANG scores were higher in poor sleepers (4.5 ± 1.6 versus 3.5 ± 1.9; p = 0.032). Logistic regression analysis was used to identify predictors of subjective sleep quality (PSQI) and the STOP-BANG as a predictor of poor quality sleep, with a relative risk of 1.6, controlled for age and sex. This study indicated that sleep quality was largely influenced by sleep breathing problems, which were well identified by the STOP-BANG, especially in younger stroke patients.
RESUMO Especialmente em pacientes com acidente vascular cerebral (AVC), muitos fatores prejudicam o sono, como distúrbios respiratórios do sono (DRS). Ferramentas mais baratas foram usadas para identificar a qualidade do sono e distúrbios do sono após AVC. Este estudo verificou a influência das queixas DRS na qualidade do sono após AVC utilizando questionários. Nós investigamos a qualidade do sono eo risco de Apneia Obstrutiva do Sono com o Índice de Qualidade do Sono de Pittsburgh (PSQI) e Stop-Bang em 68 pacientes após AVC. As pontuações de STOP-BANG e PSQI foram de 4,3 ± 1,8 e 7,6 ± 3,9, respectivamente. As pontuações de STOP-BANG foram mais elevadas em pacientes com sono ruim (4,5 ± 1,6 versus 3,5 ± 1,9; p = 0,032). A regressão logística caracterizou o STOP-BANG como preditor de um sono de má qualidade. Estes achados confirmam a influência das queixas respiratórias noturnas na qualidade do sono após AVC.
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Humans , Male , Female , Middle Aged , Stroke/complications , Surveys and Questionnaires , Risk Factors , Polysomnography , Sleep Apnea, Obstructive/etiology , Sleep Apnea, Obstructive/physiopathology , Stroke/physiopathologyРеферат
Agenesis of the internal carotid artery (ICA) is defined as a congenital absence of the carotid canal and occurs in less than 0.01% of the population. This anomaly is usually diagnosed as an incidental finding or after a cerebrovascular event. We present the case of a 36-year-old woman, with bilateral agenesis of the ICA who had suffered a subarachnoid hemorrhage due to ruptured aneurysm of the basilar artery. Therefore, agenesis of the ICA is a condition that, although rare, should be considered since there is a risk of coexistence with other life-threatening conditions such as aneurysms.
Agenesia da artéria carótida interna (ACI) é definida como uma ausência congênita do canal carotídeo e ocorre em menos de 0,01% da população. O diagnóstico dessa anomalia ocorre geralmente como um achado incidental ou depois de um evento cerebrovascular. Apresentamos o caso de uma mulher de 36 anos, hipertensa e tabagista, com agenesia bilateral de ACI, que abriu quadro com hemorragia subaracnoide decorrente de rotura de aneurisma de artéria de basilar. A agenesia da ACI é, portanto, uma condição que, embora rara, deve ser lembrada por estar associada a outras más formações potencialmente fatais, como os aneurismas cerebrais.
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Humans , Female , Adult , Basilar Artery , Carotid Artery Diseases , Carotid Artery, Internal/abnormalities , Aneurysm, Ruptured , Rupture, Spontaneous , Subarachnoid Hemorrhage , Carotid Artery, Internal/anatomy & histology , Intracranial Aneurysm , StrokeРеферат
Nonmelanoma skin cancer is the most frequent cancer in the world. Squamous cell cancer often occurs in sun-exposed areas, such as the head and neck. When it involves the breast and ulce-rates, invading the glandular parenchyma, it may mimic breast cancer. Confirmation by means of histopathological examination, combined with clinical examination, is a critical instrument for the accuracy of the diagnosis. We report a case of an epidermoid carcinoma located on the breast skin, initially diagnosed as breast cancer.
O câncer de pele não-melanoma é o câncer mais frequente no mundo. O carcinoma espinocelular ocorre mais frequentemente em áreas expostas ao sol como cabeça e pescoço. Quando o carcinoma espinocelular se desenvolve na região da mama, ulcerando e invadindo o tecido glandular, pode simular um câncer de mama. A confirmação histopatológica, aliada à história clínica, é ferramenta importante para o diagnóstico correto. Apresentamos um caso de carcinoma epidermóide da pele da mama diagnosticado inicialmente como câncer de mama.
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Female , Humans , Middle Aged , Breast Neoplasms/pathology , Carcinoma, Squamous Cell/pathology , Skin Neoplasms/pathology , Diagnosis, Differential , Skin/pathologyРеферат
Chronic lymphedema presents as interstitial fluid retention due to a failure in the lymphatic system drainage. The affected region becomes more vulnerable immunologically and predisposed to the onset of neoplasms. Basal Cell Carcinoma is the most common sort of neoplasm, nevertheless it rarely metastisizes. Sarcomas are malignant mesenchymal neoplasms, locally aggressive, which can spread. Here is reported an infrequent case of multiple basal cell carcinoma, synchronous to a poorly differentiated pleomorphic sarcoma, both spreading to lymph nodes and arising from tissue compromised by chronic lymphedema.
Linfedema crônico se manifesta pelo acúmulo de líquido intersticial por falha da drenagem linfática. A região afetada torna-se imunologicamente vulnerável e predisposta ao desenvolvimento de neoplasias. Carcinoma basocelular é a neoplasia maligna mais comum, entretanto raramente metastatiza. Sarcomas são neoplasias mesenquimais malignas, localmente agressivas e capazes de metastatizar. Apresentamos um caso raro de múltiplos carcinomas basocelulares concomitantes a sarcoma pleomórfico pouco diferenciado, metastáticos para linfonodos, originando-se em área de linfedema crônico.
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Aged , Female , Humans , Carcinoma, Basal Cell/secondary , Lymphedema/complications , Neoplasms, Multiple Primary/pathology , Sarcoma/secondary , Chronic Disease , Hamartoma Syndrome, Multiple , Immunohistochemistry , Lymphatic MetastasisРеферат
FUNDAMENTOS: Estudos demonstram que a realização da mamografia em programas de rastreamento diminui a mortalidade do câncer de mama. Entretanto, há indícios de grande desigualdade no acesso à realização deste exame no Brasil. OBJETIVOS: Analisar o percentual de mulheres que não realizaram mamografia segundo variáveis socioeconômicas e demográficas em mulheres de 40 a 69 anos de Teresina-PI. MÉTODOS: Estudo transversal realizado em 2010/2011, com amostragem multifásica em cinco etapas, realizando-se entrevista face a face com cada mulher sorteada. Processou-se os dados com programa SPSS 19.0, realizando-se análise uni e multivariada. RESULTADOS: Dentre as 433 mulheres que responderam o questionário, a taxa de realização de mamografia foi de 75,3%,sendo que, destas, 17,2% a haviam realizado há mais de dois anos. A não realização de mamografia esteve relacionada com raça parda/negra (p = 0,030), ausência de companheiro (p = 0,041), menor grau de instrução (p = 0,010), menor renda (p < 0,001), tabagismo (p = 0,006), não possuir plano ou seguro de saúde (p < 0,001). O Sistema Único de Saúde (SUS) foi responsável por realizar 56,3% das mamografias. CONCLUSÃO: 24,7% das mulheres teresinenses nunca haviam realizado mamografia e 37,9% não a haviam realizado nos últimos dois anos. A não realização deste exame foi associada à existência de desigualdades racial e socioeconômica.
INTRODUCTION: Randomized studies have shown that screening for breast cancer with mammography reduces the breast cancer mortality. However there are signs of a great inequality in access to mammography in Brazil. OBJECTIVES: To analyze the percentage of women who did not undergo mammography according to socioeconomic and demographic variables in women aged from 40 to 69 years in Teresina, Piauí State, Brazil. METHODS: This was a cross-sectional population-based study in women aged 40-69 years in Teresina-Piauí in 2010/2011. The sampling was randomly conducted in five stages. The data were processed by SPSS 19.0 and it was performed univariate and multivariate analysis. RESULTS: Among 433 women who answered the questionnaire, 75,3% had a mammography and 17,2% of these women had not a mammography over the last two years. The lack of breast cancer screening was associated with non-white skin color (p = 0,030), never being married (p = 0,041), low levels of education (p = 0,010), low family income (p < 0,001), smoking (p = 0,006), having no private health insurance (p < 0,001). The Unified National Health System (SUS) performed 56,3% of reported mammograms. CONCLUSION: About 24.7% of women in the sample never had a mammography. According to the findings, the lack of breast cancer screening is associated with social and racial inequalities.