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1.
Arch. argent. pediatr ; 121(2): e202202894, abr. 2023. tab
Статья в испанский | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1425155

Реферат

La rinitis alérgica (RA) es una de las enfermedades crónicas más frecuentes de la infancia. Sin embargo, permanece subdiagnosticada y subtratada. Su prevalencia ha aumentado en los últimos años y varía del 2 % al 25 %. Los síntomas de la RA incluyen estornudos, prurito, rinorrea y congestión nasal. Un correcto diagnóstico y tratamiento de la RA y sus comorbilidades, tales como rinosinusitis con o sin poliposis nasal, conjuntivitis, otitis media, asma bronquial e infecciones del tracto respiratorio, son importantes para reducir el impacto negativo en la afectación de la calidad de vida del paciente y sus familiares, y los gastos sanitarios que ocasiona. La inmunoterapia alérgeno específica, en pacientes correctamente seleccionados, previene nuevas sensibilizaciones y reduce la hiperreactividad bronquial asociada a la RA. Considerando todos estos factores, el Comité Nacional de Alergia de la Sociedad Argentina de Pediatría propone recomendaciones basadas en la evidencia actual.


Allergic rhinitis (AR) is one of the most common chronic diseases in children. However, it remains underdiagnosed and undertreated. Its prevalence has increased in recent years and varies from 2 to 25 %. Symptoms include sneezing, itching, runny nose, and nasal congestion. A correct diagnosis and treatment of AR and its comorbidities such as rhinosinusitis with or without nasal polyposis, conjunctivitis, otitis media, bronchial asthma and respiratory tract infections, are important to reduce the negative impact on the quality of life of the patient and their relatives, and in medical costs. Specific allergen immunotherapy, in correctly selected patients, prevents new sensitizations and reduces bronchial hyperreactivity associated with AR. Taking into account all these reasons, the National Allergy Committee of the Sociedad Argentina de Pediatría proposes current evidence based recommendations


Тема - темы
Humans , Child , Pediatrics , Asthma/complications , Rhinitis/complications , Rhinitis, Allergic, Perennial/diagnosis , Rhinitis, Allergic, Perennial/therapy , Rhinitis, Allergic, Perennial/epidemiology , Rhinitis, Allergic/diagnosis , Rhinitis, Allergic/therapy , Rhinitis, Allergic/epidemiology , Quality of Life
2.
Arch. argent. pediatr ; 121(1): e202202885, feb. 2023. tab
Статья в испанский | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1413466

Реферат

Los errores innatos de la inmunidad (EII), antes llamados inmunodeficiencias primarias (IDP), son un grupo heterogéneo de trastornos genéticos con defectos en uno o más componentes del sistema inmune. Los pacientes afectados por EII presentan aumentada susceptibilidad a microorganismos únicos o múltiples que se manifestará con infecciones recurrentes de diferente tipo y gravedad dependiendo del tipo de la localización del defecto. La prevención de infecciones es uno de los pilares fundamentales en el abordaje integral de los pacientes con EII. En este trabajo se resumen las conclusiones consensuadas en el Grupo de Trabajo de Inmunología Pediátrica de la Sociedad Argentina de Pediatría, sobre la base de la revisión de la evidencia disponible, respecto a los principios esenciales para el cuidado, la prevención de infecciones y la quimioprofilaxis en los errores innatos de la inmunidad para la orientación del pediatra y especialista dedicados al seguimiento de estas enfermedades.


Inborn errors of immunity, previously named primary immunodeficiency are a heterogeneous group of genetic defects of different components of the immune system. Patients present high susceptibility to an only or several microorganisms, developing recurrent infections; the severity is related to the specific genetic type of immunity defect. The main strategy on the management of these illness is the prevention of infections. These consensus guidelines made by the Pediatric Immunology Work Group of Sociedad Argentina de Pediatría, givese main approaches of infection prevention in order to provide a useful tool for all practitioners who are involved in the management of these patients, based on scientific evidence and broad consensus of a specialized panel expert.


Тема - темы
Humans , Child , Chemoprevention , Immune System Diseases/congenital
3.
Arch. cardiol. Méx ; 90(1): 35-41, Jan.-Mar. 2020. tab, graf
Статья в английский | LILACS | ID: biblio-1131003

Реферат

Abstract Objective: Implementing screening through pulse oximetry (PO) and a knowledge management model (KMM) for early detection of life-threatening congenital heart disease (CHD) in the neonatal period. Material and methods: Pilot study of PO implementation supported by clinical criteria performed in newborns at two public hospitals of Hidalgo State. Those who tested positive were referred for echocardiography and those diagnosed with critical CHD (CCHD) were referred to specialized hospitals for treatment. Results: 1748 newborns were screened: 29 positive, 62% with CHD and 13.8% with CCHD, one death, three referrals to palliative treatment. Conclusion: PO as a method of screening helps in early diagnosis of CHD added to clinical and echocardiography studies. KMM fosters innovation and resource management.


Resumen Objetivo: Implementar el tamizaje mediante la oximetría de pulso (OP) y un modelo de gestión del conocimiento (MGC) para la detección oportuna de cardiopatías congénitas (CC) que amenazan la vida en el período neonatal. Material y métodos: Estudio piloto de implementación de OP apoyado en criterios clínicos, realizado en recién nacidos (RN) de dos hospitales públicos de Hidalgo. Los pacientes que resultaron positivos fueron objeto de ecocardiografía (EC) y los diagnosticados con cardiopatías congénitas críticas (CCC) se refirieron a tratamiento. Resultados: Se tamizó a 1,748 RN (29 positivos), CC en 62% y CCC en 13.8 %, 1 muerte y 3 programados para operación paliativa. Conclusiones: La OP ayuda en el diagnóstico de CC en combinación con criterios clínicos y EC. Un MGC favorece la innovación y la gestión de recursos.


Тема - темы
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Oximetry/methods , Neonatal Screening/methods , Heart Defects, Congenital/diagnosis , Echocardiography , Pilot Projects , Early Diagnosis , Mexico
4.
Arch. argent. pediatr ; 118(1): S1-S11, 2020-02-00. ilus, tab
Статья в испанский | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1096405

Реферат

Los antiinflamatorios no esteroideos son ampliamente recetados en niños. Constituyen la segunda causa de reacciones a medicamentos en pediatría después de los antibióticos betalactámicos; sin embargo, solo una parte de estas son reacciones de hipersensibilidad. La prevalencia de dichas reacciones a antiinflamatorios no esteroideos en niños es del 0,3 % y aumenta al 5 % en asmáticos.Los mecanismos fisiopatológicos involucrados (inhibición de la ciclooxigenasa, hipersensibilidad mediada por inmunoglobulina E, linfocitos T reactivos y/o afectación de la inmunidad innata) darán lugar a diferentes entidades clínicas con sintomatología dispar.La confusión con síntomas propios de procesos virales y la variabilidad clínica hacen del diagnóstico de certeza un verdadero desafío. Una historia clínica detallada, análisis de laboratorio, pruebas cutáneas y de provocación controlada permitirán definir estrategias para cada paciente en particular sin etiquetar como alérgico a un niño que no lo es ni exponer a riesgos innecesarios a quien está sensibilizado.


Nonsteroidal anti-inflammatory drugs are widely prescribed in children. They are the second cause of drug ́s reactions in pediatrics after beta-lactam antibiotics, however only a part of them are hypersensitivity reactions. The prevalence of these reactions to nonsteroidal anti-inflammatory drugs in children is 0.3 %, increasing to 5 % in asthmatics.The different physiopathological mechanisms involved (inhibition of cyclooxygenase, immunoglobulin E-mediated hypersensitivity, reactive T lymphocytes and/or disturbance of innate immunity) will cause different clinical entities with diverse symptoms.The confusion between the common symptoms of a viral infection and a hypersensitivity reaction, and the variability of the clinical presentations make diagnosis a real challenge.A detailed clinical history, laboratory, skin and controlled provocation tests will provide strategies for each patient, without labeling a child who is not an allergic one, or taking unnecessary risks with those who are sensitized.


Тема - темы
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Anti-Inflammatory Agents, Non-Steroidal , Drug Hypersensitivity/diagnosis , Drug Hypersensitivity/drug therapy , Skin Tests , Cross Reactions , Drug Hypersensitivity/prevention & control
5.
Alerg. inmunol. clin ; 38(3-4): 26-26, 2019.
Статья в испанский | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1141101

Реферат

Se presentan dos pacientes con urticaria y angioedema inducidos por reacción cruzada a AINES, incluido el Paracetamol. Los autores realizan una descripción diagnóstica y propuesta terapéutica.

6.
Arch. cardiol. Méx ; 88(4): 268-276, oct.-dic. 2018. tab, graf
Статья в испанский | LILACS | ID: biblio-1124148

Реферат

Resumen Objetivo: Determinar la prevalencia y espectro de las enfermedades que predisponen la muerte súbita cardiaca en niños mexicanos e identificar los principales signos y síntomas tempranos que pueden permitir al personal de salud sospechar acerca de estas enfermedades y referir a los pacientes a un hospital de tercer nivel de manera temprana. Métodos: La incidencia, prevalencia y prevalencia de periodo, así como los primeros síntomas, los datos clínicos y el seguimiento, se describen en todos los niños con enfermedades que predisponen a la muerte súbita cardiaca en el Hospital Infantil de México. Resultados: Cincuenta y nueve pacientes de 8 ± 5 años, 40 con miocardiopatías y 19 con enfermedades arritmogénicas hereditarias. La prevalencia del periodo fue de 9.5/1,000 pacientes/año. Los primeros síntomas más comunes fueron disnea, palpitaciones y síncope. En 9 casos se encontró un patrón de herencia mendeliana. Tres pacientes fallecieron de muerte súbita cardiaca durante el periodo de estudio. Conclusión: Las enfermedades que predisponen a la muerte súbita cardiaca en los niños no son muy conocidas por la comunidad médica y general. Todo niño con disnea, palpitaciones y/o síncope debe referirse para la búsqueda intensiva de estas enfermedades. Una evaluación cardiológica completa en todos los miembros de la familia está indicada.


Abstract Objective: To determine the prevalence and spectrum of diseases that predispose to sudden cardiac death in Mexican children, and to identify the main early signs and symptoms that can enable the health personnel to suspect these diseases and to refer the patients to a tertiary hospital in a timely manner. Methods: Incidence, prevalence, and period prevalence, as well as early symptoms, clinical data, and follow-up were recorded on all children found with diseases that predispose to sudden cardiac death in The Children's Hospital of Mexico. Results: The study included 59 patients, with a mean age of 8 ± 5 years old, with 40 cardiomyopathies, and 19 with inherited arrhythmogenic diseases. The period prevalence was 9.5/1,000 patients/year. The most common early symptoms were dyspnoea, palpitations, and syncope. A Mendelian inheritance pattern was found in 9 cases. Three patients died of sudden cardiac death during the period of the study. Conclusion: Diseases that predispose to sudden cardiac death in children are not very well known by the general medical community. Every child with dyspnoea, palpitations and/or syncope, should be referred for the intensive search of these diseases. A complete cardiological evaluation in all members of the family is indicated.


Тема - темы
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Arrhythmias, Cardiac/epidemiology , Death, Sudden, Cardiac/epidemiology , Dyspnea/epidemiology , Cardiomyopathies/epidemiology , Arrhythmias, Cardiac/complications , Syncope/epidemiology , Incidence , Prevalence , Follow-Up Studies , Longitudinal Studies , Death, Sudden, Cardiac/etiology , Hospitals, Pediatric , Mexico/epidemiology , Cardiomyopathies/complications
7.
Ginecol. obstet. Méx ; 86(3): 193-199, feb. 2018. tab, graf
Статья в испанский | LILACS | ID: biblio-984418

Реферат

Resumen ANTECEDENTES Los tumores cardiacos fetales son hallazgos esporádicos en el ultrasonido fetal con una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacidos vivos. Los rabdomiomas son los tumores cardiacos más comunes en la vida intrauterina (60-86%) seguidos por los fibromas y teratomas. Casi siempre tienen regresión espontánea, pueden ocasionar alteraciones hemodinámicas e incrementar la morbilidad y mortalidad perinatal; además de su importante asociación con el complejo de la esclerosis tuberosa, enfermedad genésica que cursa con epilepsia y déficit cognitivo. OBJETIVO Reportar la primera serie mexicana de casos de detección prenatal de rabdomiomas. MATERIALES Y MÉTODOS Estudio retrospectivo consistente en la revisión de los expedientes de todos los fetos con diagnóstico prenatal de tumores cardiacos registrados de enero de 2007 a diciembre de 2017 en el Hospital Ángeles Lomas. A todas las pacientes se les realizó ultrasonido de segundo nivel y ecocardiografía avanzada prenatal y postnatal. RESULTADOS Se estudiaron siete casos, la mayoría con tumoraciones únicas. En un caso hubo alteraciones hemodinámicas durante el periodo fetal que le ocasionaron la muerte. En dos casos se confirmó esclerosis tuberosa. CONCLUSIONES Se trata de la primera serie de casos mexicanos de tumores cardiacos fetales. Los hallazgos fueron similares a los reportados en la bibliografía mundial, excepto que se encontraron más casos de tumores únicos que de múltiples. El tamaño del tumor, el número y la localización pueden predecir el pronóstico perinatal y, en especial, la posibilidad de esclerosis tuberosa.


Abstract BACKGROUND Fetal cardiac tumors are sporadic findings in fetal ultrasound with an incidence of 1 case per 10,000 live births. Rhabdomyomas are the most common cardiac tumors in intrauterine life (60-86%) followed by fibroids and teratomas. They almost always have spontaneous regression, can cause hemodynamic alterations and increase perinatal morbidity and mortality; in addition to its important association with the tuberous sclerosis complex, a genetic disease that presents with epilepsy and cognitive deficit. OBJECTIVE To report the first Mexican series of cases of prenatal detection of rhabdomyomas. MATERIALS AND METHODS Retrospective study consisting of the review of the records of all fetuses with prenatal diagnosis of cardiac tumors registered from January 2007 to December 2017 at the Ángeles Lomas Hospital. All patients underwent second-level ultrasound and advanced prenatal and postnatal echocardiography. RESULTS Seven cases were studied, most of them with single tumors. In one case there were hemodynamic alterations during the fetal period that caused his death. In two cases, tuberous sclerosis was confirmed. CONCLUSIONS This is the first series of Mexican cases of fetal cardiac tumors. The findings were similar to those reported in the world literature, except that more cases of single tumors were found than multiple tumors. The size of the tumor, the number and the location can predict the perinatal prognosis and, especially, the possibility of tuberous sclerosis.

8.
Arch. cardiol. Méx ; 87(4): 345-348, oct.-dic. 2017. graf
Статья в испанский | LILACS | ID: biblio-887545

Реферат

Resumen: El arco aórtico derecho puede estar asociado a subclavia izquierda aberrante, en algunos casos esta se origina de una dilatación aneurismática que se conoce como divertículo de Kommerell. Se presentan 2 casos de anillo vascular formado por un arco aórtico derecho, subclavia izquierda anómala con divertículo de Kommerell y persistencia del conducto arterioso izquierdo con una revisión de la literatura acerca del desarrollo embriológico y los métodos de imagen que ayudan al diagnóstico de esta rara anomalía vascular.


Abstract: The right-side aortic arch may be associated with aberrant left subclavian artery, in some cases this artery originates from an aneurismal dilation of the aorta called Kommerell's diverticulum. A report is presented on 2 cases of vascular ring formed by a right-side aortic arch, anomalous left subclavian artery, Kommerell's diverticulum and left patent ductus arteriosus. A review the literature was also performed as regards the embryological development and the imaging methods used to help in the diagnosis of this rare vascular anomaly.


Тема - темы
Humans , Aorta, Thoracic/abnormalities , Subclavian Artery/abnormalities , Abnormalities, Multiple/diagnostic imaging , Diverticulum/complications , Cardiovascular Abnormalities/complications , Aneurysm/complications , Aorta, Thoracic/diagnostic imaging , Subclavian Artery/diagnostic imaging , Cardiovascular Abnormalities/diagnostic imaging , Vascular Ring/etiology , Vascular Ring/diagnostic imaging , Aneurysm/diagnostic imaging
9.
Alerg. inmunol. clin ; 36(1/2): 04-11, jun. 2017. ilus, tab
Статья в испанский | LILACS | ID: biblio-884505

Реферат

Antecedentes: Se ha incrementado la evidencia que demuestra la conexión entre la diferencia/insuficiencia de Vitamina D con aumento de la incidencia, severidad y actividad de trastornos inmunes-inflamatorios. La urticaria crónica es un trastorno de la piel caracterizado por ronchas recurrentes durante más de 6 semanas, y se divide en espontánea o inducible por estímulos físicos. El objetivo principal del siguiente trabajo fue estudiar la relación que pueden tener los niveles de Vitamina D en suero de pacientes con diagnóstico de urticaria crónica espontánea (UCE) que asisten al Servicio de Alergia e Inmunología del Hospital Nacional de Clínicas y compararlos con un grupo control de pacientes sin urticaria. Material y Métodos: Es un estudio descriptivo, prospectivo en donde se estudiaron 27 pacientes con diagnóstico de urticaria crónica espontánea. Luego de confeccionar Historia Clínica compatible con el diagnóstico, se les otorgó un test (UAS7) para evaluar la gravedad de la enfermedad, se realizaron prubeas cutáneas con aeroalergénos y alimentos, se realizó test intradérmico de suero autólogo, laboratorio que incluía además el hemograma, el perfil tiroideo y hepático, serología para virus (Hepatitis B y C, VDRL y HIV), se dosaron niveles de Ig A, G, M, E, y de Vitamina D (D2+D3) a todos los pacientes para luego analizar los resultados y comparar con un grupo control de 16 adultos sanos. Resultados: Hubo diferencias significativas entre los valores séricos de Vitamina D del grupo con urticaria crónica con respecto al control p<0,0001. Conclusión: Este estudio encontró que los pacientes con UCE tienen valores séricos disminuidos de Vitamina D. Son necesarios más estudios acerca del rol de la Vitamina D en la patogénesis de la Urticaria Crónica.


Evidence demostrates the connection between vitamin D deficiency/insufficiency with increased incidence, severity and activity of immune-inflammatory disorders. Chronic urticaria is a skin disorder characterized by recurring hives for mores than 6 weeks, and is divided into spontaneous or inducible by physical stimuli. The main objective of this study was to study the relationship that serum vitamin D levels may have in patients diagnosed with Spontaneous Chronic Urticaria (SCU) who attend the Allergy and Immunology Service of the National Hospital of Clinics and compare them with a control group of patients without urticaria. Materla and Methods: This is a prospective descriptive study in which 27 patients with chronic urticaria spontaneously diagnosed were studied. After making clinical history compatible with the diagnosis, they were given a test (UAS7) to evaluate the severity of the disease. In adition to the hemogram, the thyroid and hepatic profile, serology for virus (Hepatitis B, C, VDRL and VIH), serum levels of immunoglobulins A, G, M, E and vitamin D (D2+D3) to all patients and then analyzed the results and compared with a control group of 16 healthy adults. Results: There were significant differences between serum vitamin D levels in the group with chronic urticaria compared to the control group (p<0,0001) Conclusion: This study found that patients with SCU have decreased serum vitamin D values. More studies are needed about the role of vitamin D in the pathogenesis of UC.

10.
Arch. cardiol. Méx ; 85(2): 161-163, abr.-jun. 2015. ilus
Статья в испанский | LILACS | ID: lil-754927

Реферат

La persistencia del quinto arco aórtico es una rara anomalía congénita vascular que consiste en la presencia de una comunicación entre la aorta ascendente y la aorta descendente a través de un conducto arterial; se diagnostica de manera incidental. Informamos de un caso asociado a persistencia de conducto arterioso.


Persistent fifth aortic arch is a rare congenital vascular anomaly, with no clinical impact, so diagnosis is usually an incidental finding ocasionally associated with other congenital heart defects. We report a case of persistent fifth aortic arch associated with patent ductus arteriosus.


Тема - темы
Child , Female , Humans , Abnormalities, Multiple , Aorta, Thoracic/abnormalities , Ductus Arteriosus, Patent/complications , Abnormalities, Multiple/diagnosis , Ductus Arteriosus, Patent/diagnosis
11.
Alerg. inmunol. clin ; 35(3-4): 8-15, 2015. tab
Статья в испанский | LILACS | ID: biblio-868714

Реферат

Introducción. la calidad de vida relacionada a sakud (CVRS) permite evaluar el bienestar y la capacidad para realizar actividades a partir de la propia percepción individual influenciada por el estado salud-enfermedad. Las patologías crónicas inciden fuertemente en ella. Existen numerosos métodos para evaluarla tanto para niños como para sus padres/cuidadores...


Introduction. health related quality of Life (HRQOL) allows assessment of the well-being and ability to perform activitties from individual perception itself influeced by the health-disease state. Chronic diseases impact strongly about it There are numerous methods to evaluante for both children and their parents/caregivers...


Тема - темы
Humans , Male , Adolescent , Female , Infant, Newborn , Child, Preschool , Child , Young Adult , Argentina/epidemiology , Asthma/epidemiology , Asthma/prevention & control , Primary Health Care/methods , IgA Deficiency/immunology , Quality of Life
12.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx ; 71(5): 286-291, Sep.-Dec. 2014. ilus, tab
Статья в английский | LILACS | ID: lil-744079

Реферат

Background: Currently, there is a spreading worldwide tendency to characterize health issues and to propose alternative solutions via the creation of computerized databases. The aim of this study was to present the results in a computerized database of pediatric cardiac surgeries developed under the auspices of the Mexican Association of Specialists in Congenital Heart Diseases (Asociación Mexicana de Especialistas en Cardiopatías Congénitas A.C) and coordinated by the collegiate group of Pediatric Cardiology and Surgery as petitioned by the National Institutes of Health and High Specialty Hospitals Coordinating Commission. Methods: We analyzed all cases registered in the database during a 1-year observation period (August 1, 2011 to July 31, 2012) by all major Health Ministry-dependent institutes and hospitals offering surgical services related to pediatric cardiopathies to the non-insured population. Results: Seven institutions participated voluntarily in completing the database. During the analyzed period, 943 surgeries in 880 patients with 7% reoperations (n = 63) were registered. Thirty-eight percent of the surgeries were performed in children <1 year of age. The five most common cardiopathies were patent ductus arteriosus (n = 96), ventricular septal defect (n = 86), tetralogy of Fallot (n = 72), atrial septal defect (n = 68), and aortic coarctation (n = 54). Ninety percent of surgeries were elective and extracorporeal circulation was used in 62% of surgeries. Global mortality rate was 7.5% with the following distribution in the RACHS-1 score categories: 1 (n = 4, 2%), 2 (n = 19, 6%), 3 (n = 22, 8%), 4 (n = 12, 19%), 5 (n = 1, 25%), 6 (n = 6, 44%), and non-classifiable (n = 2, 9%). Conclusions: This analysis provides a representative view of the surgical practices in cardiovascular diseases in the pediatric population at the national non-insured population level. However, incorporating other health institutions to the national registry database will render a more accurate panorama of the national reality in surgical practices in the population <18 years of age.

13.
Arch. argent. pediatr ; 111(5): 423-427, Oct. 2013. ilus, tab
Статья в английский | LILACS | ID: lil-694672

Реферат

The 22q11.2 microdeletion is the most common deletion syndrome, with a prevalence of 1/4000-1/6000 among newborn infants and a wide phenotypic variability. The diagnosis of the 22q11.2 microdeletion is made through cytogenetics or fuorescence in situ hybridization (FISH). The objectives of this article were to describe the clinical features of 32 patients with 22q11.2 microdeletion and the fndings of other chromosomal abnormalities and genetic syndromes in phenotypically similar patients. This series was made up of 268 patients with clinical criteria supporting the diagnostic suspicion attended at the Hospital de Niños and Hospital Privado, of Córdoba, between March 1st, 2004 and August 31st, 2011. The following parameters were analyzed: age at the time of the diagnosis, sex, clinical manifestations, and mortality. Thirty-two patients (19 males and 13 females) had a positive result for this deletion. The diagnosis was made mostly in their frst months and years of life (age range: 7 days old-31 years old). The clinical manifestations were: congenital heart diseases (22/32), thymic hypoplasia-agenesis/ recurrent infections (10/32), velopalatal insuffciency (8/32). Five patients died; four due to a complication associated with their cardiovascular disease and one due to multiple organ failure. The clinical manifestations of the syndrome were varied.


La microdeleción 22q11.2 es la más frecuente, afecta a 1/4000 a 1/6000 recién nacidos y tiene amplia variabilidad fenotípica. El diagnóstico se realiza por citogenética o hibridación in situ fuorescente (FISH). Los objetivos del presente trabajo fueron describir las características clínicas de 32 pacientes con microdeleción 22q11.2, y los hallazgos de otras anomalías cromosómicas y síndromes genéticos en pacientes fenotípicamente similares. La serie estuvo compuesta por 268 pacientes que tenían criterios clínicos de sospecha diagnóstica asistidos en los hospitales de Niños y Privado de Córdoba, desde el 1 de marzo de 2004 hasta el 31 de agosto de 2011. Se analizaron: edad en el momento del diagnóstico, sexo, manifestaciones clínicas y mortalidad. Resultaron positivos para esta deleción, 32 pacientes (19 varones y 13 mujeres). El diagnóstico se realizó mayoritariamente en los primeros meses y años de vida (rango etario: 7 días a 31 años). Clínica: cardiopatías congénitas (22/32), hipoplasia-agenesia-tímica/ infecciones recurrentes (10/32); hipotonía velopalatina (8/32). Cinco murieron, cuatro por complicación de su patología cardiovascular y uno por falla multisistémica. La expresividad clínica de la enfermedad fue variable.


Тема - темы
Adult , Child , Child, Preschool , Female , Humans , Infant , Infant, Newborn , Male , Young Adult , DiGeorge Syndrome/diagnosis , Argentina , Phenotype , Retrospective Studies , Urban Health
15.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx ; 70(4): 310-313, jul.-ago. 2013. ilus
Статья в испанский | LILACS | ID: lil-702404

Реферат

Introducción. La atresia pulmonar con comunicación interventricular es una cardiopatía compleja con una incidencia aproximada de 2% entre todas las cardiopatías congénitas. Se asocia con frecuencia al síndrome de deleción 22q11. Tiene una amplia variabilidad anatómica que es necesario precisar con exactitud para poder establecer un plan médico quirúrgico individualizado. Caso clínico. Se presenta el caso de un paciente de 2 años con atresia pulmonar y comunicación interventricular asociadas a dos grandes colaterales aortopulmonares. Este paciente fue corregido mediante conexión de ventrículo derecho a arteria pulmonar, durante la cual fue posible ligar una de las colaterales; la restante fue embolizada mediante un dispositivo trascateterismo con oclusión total. Conclusiones. El manejo de las arterias colaterales asociadas a atresia pulmonar con comunicación interventricular es complejo pero accesible al tratamiento trascateterismo mediante el implante de dispositivos con mínima morbimortalidad.


Background. Pulmonary atresia with ventricular septal defect (VSD) is a complex heart disease with an incidence of ~2% of all congenital heart diseases. It is frequently associated with 22q11 deletion syndrome. Due to the extensive anatomic variability, it is necessary to accurately establish an individualized surgical/medical plan. Case report. We report the case of a 2-year-old patient with pulmonary atresia and two associated mayor aortopulmonary collateral arteries. This patient underwent right ventricular-pulmonary artery connection at which time it was possible to ligate one of the collaterals. The remaining were embolized by transcatheter device with total occlusion. Conclusions. Management of collateral arteries associated with pulmonary atresia with VSD is complex but is accessible with transcatheter treatment with device implantation with minimal morbidity.

17.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx ; 70(2): 72-77, may.-abr. 2013. ilus, tab
Статья в испанский | LILACS | ID: lil-701226

Реферат

Introducción. Los métodos utilizados actualmente para la valoración del daño miocárdico en pacientes tratados con antraciclinas presentan deficiencias para la detección del daño incipiente. La troponina I forma parte de las proteínas reguladoras de la maquinaria de contracción en la miofibrilla y se ha utilizado como biomarcador específico de daño miocárdico. El objetivo de este trabajo fue comparar los niveles de troponina I en pacientes tratados con antraciclinas, antes y después de un nuevo ciclo de quimioterapia. Métodos. Se incluyeron pacientes con diagnóstico de cáncer, de 9 a 18 años, que recibían tratamiento con antraciclinas en el Hospital Infantil de México Federico Gómez. Se midieron los niveles séricos de troponina I (antes y después de un nuevo ciclo de quimioterapia) y se compararon los resultados obtenidos. Resultados. El promedio de la dosis acumulada de antraciclinas en la población estudiada fue de 234 mg/m²SC para daunorrubicina y 269 mg/m²SC para doxorrubicina. No se observó una disfunción sistólica importante mediante el ecocardiograma pero, mediante uso de SPEC-CT, sí se observaron alteraciones en la movilidad de las paredes ventriculares izquierdas. No se evidenció un aumento de niveles de troponina I en el suero después de la aplicación de una nueva dosis de antraciclinas. Conclusiones. Se ha investigado mucho acerca de biomarcadores que ayuden al diagnóstico temprano de la cardiopatía secundaria a antraciclinas, pero se han obtenido resultados contradictorios. Tomar en cuenta la cinética de la troponina I en el daño miocárdico, es un paso fundamental para su evaluación. Bajo esta premisa, no se observaron aumentos de este biomarcador en sangre después del daño miocárdico secundario al uso de antraciclinas.


Background. Currently used methods for assessment of myocardial damage in patients treated with anthracyclines are deficient in detecting mild myocardial damage. Troponin I is part of the protein contractile machinery in the myofibril and is used as a specific biomarker of myocardial damage. The aim of the study was to compare troponin I levels in patients with prior anthracycline use after a new cycle of chemotherapy. Methods. We included patients from 9 to 18 years of age who were diagnosed with cancer and being treated with anthracyclines at the Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez. We analyzed serum troponin I prior to and after the new cycle of chemotherapy and compared the results, always in a blinded manner. Results. The mean cumulative dose of anthracyclines in the study population was 234 mg/m² SC for daunorubicin and 269 mg/m² SC for doxorubicin. There was no significant systolic dysfunction according to echocardiography. Impaired mobility of left ventricular walls was observed using SPECT-CT. There was no evidence of increased levels of troponin I in serum after application of a new dose of anthracyclines. Conclusions. Extensive research has been carried out in regard to biomarkers that aid in the early diagnosis of cardiomyopathy secondary to anthracycline, with mixed results. Taking into account the kinetics of troponin I in myocardial damage is a critical step for evaluation. Using this premise, we did not find an increase of this biomarker in blood after myocardial damage secondary to administration of anthracyclines.

18.
Alerg. inmunol. clin ; 33(1-2): 12-15, 2013. ilus
Статья в испанский | LILACS | ID: biblio-868704

Реферат

La lactancia materna es considerada el mejor alimento para el niño, aunque su relación con el desarrollo atopia en lactantes con sibilancias es controvertido.Objetivo: analizar la relación entre la lactancia materna, la exposición al humo de tabaco y la condición atópica en niños que presentan sibilancias persistentes en edad preescolar. Material y Métodos: Diseño retrospectivo, observacional, transversal Se incluiyeron 243 niños de entre 3 y 6 años con sibilancias persistentes estudiados en la División de Alergia e Inmunología del Hospital de Niños (2007-2011)...


Breastfeeding is considered the best food for the child, but its relationship to the development of atopy in infants with wheezing is controversial. Aim: to analyze the relationship between brestfeeding, cigarette smoke exposure and atopic status in preschool children with persistent wheezing. Material and Methods: Retrospective, observational, transversal design of 243 children aged 3 to 6 years with persistent wheezing studied in the Allergy and Immunology Division of Children's Hospital (2007-2011)...


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Child , Infant , Breast Feeding , Child, Preschool , Cross-Sectional Studies , Infant , Respiratory Sounds , Retrospective Studies , Tobacco Smoke Pollution
19.
Alerg. inmunol. clin ; 32(1-2): 11-17, 2013. tab
Статья в испанский | LILACS | ID: lil-719893

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Este es el primer estudio de la calidad de vida (CV) de los niños asmáticos y sus cuidadores en Córdoba, Argentina.Se evaluó la relación entre la calidad de vida del niño, el grado de severidad del asma y la calidad de vida del padre. Se aplicaron los cuestionarios: Pediatric Asthma Quality of Life Questionnaire (PAQLQ) y Pediatric Asthma Caregiver’s Quality of Lifenaire (PAQLQ) de la profesora Juniper a 60 binomios Questionnaire padre –niño asmático en el Servicio de Alergia e InmunologÍa Clínica del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba, Argentina.Para el estudio, los datos fueron obtenidos de las historias clínicas, valoración GINA, espirometría realizada en el día de la aplicación de los cuestionarios.La severidad del asma del niño y la calidad de vida del mismo influyen en la calidad de vida de los padres. El dominio emocional de los niños es la variable más importante en la calidad de los respectivos padres. El promedio de la CV de los niños fue 5,63±1,47. La severidad del asma afectan tanto a la CV de los niños como la de sus padres. La CV de los padres estuvo más disminuida que en la de sus niños.


This is the first study of Quality of Life both asthmatic children and their caregivers in Córdoba, Argentina. The relationship between severity of children’s asthma and the quality of life of children with this disease and their caregivers were evaluated. The Pediatric Asthma Quality of Life Questionaire (PAQLQ) and Pediatric Asthma Caregiver’s Quality of Life Questionnaire (PACQLQ) were administered to 60 pediatric asthmatic patients and caregivers in the Allergy and Clinical Immunology Service of the Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba, Argentina.Data was obtained from medical records, spirometry, GINA’s valuation and two quality of life (QL) questionnaires. The relationship between severity of children’s asthma and quality of life of the children and their caregivers were determined using Pearson’s correlation. The mean of patient’s QL was 5,91±1,17; the mean of caregivers’ QL was 5,63±1,47. The severity of asthma of the children impaired both the QL the children and their fathers. The fathers’QL was more impaired than their children. The emotional domain of the children was the most influential variable in the QL of their caregivers.


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Humans , Male , Female , Child , Asthma , Caregivers , Child , Hospitals, Pediatric/statistics & numerical data , Hospitals, Pediatric/trends , Quality of Life
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