Pénfigo vulgar refractario a tratamientos convencionales, con respuesta positiva a Rituximab: presentación de 5 casos / Positive Outcome in Treatment of Patients with Pemphigus Vulgaris Refractory to Conventional Treatments: A Report of Five Cases

Resumen El pénfigo vulgar es una enfermedad ampollar crónica de etiología autoinmune, en la cual el diagnóstico y tratamiento precoz disminuye la morbimortalidad de los pacientes. Actualmente se utilizan corticosteroides de primera línea asociados a inmunosupresores. Sin embargo,se ha visto que el uso de Rituximab como terapéutica de primera elección en los países desarrollados ha disminuido las reacciones adversas, con lo que mejora la calidad de vida de los pacientes. Se presentan cinco pacientes con diagnóstico de pénfigo vulgar refractario a tratamientos convencionalesque requirieron tratamiento con Rituximab.

Abstract Pemphigus vulgaris is an autoimmune chronic blistering disease. Its early diagnosis and treatment help reduce patient mortality and morbidity. Corticosteroids associated with immunosuppressants remain the standard treatment for pemphigus vulgaris. However, the use of Rituximab as first-line therapy in developed countries has been effective in reducing adverse effects improving the quality of life of patients. We report five patients with a diagnosis of pemphigus vulgaris refractory to conventional treatments requiring treatment with Rituximab.

Administración de vacunas y casos de muerte súbita del lactante en el Perú, 2001. ¿Asociación o coincidencia temporal? / Immunization and sudden death in infants in Peru, 2001. Is it an association or a temporary coincidence?

Objetivos: Describir las características clínicas, socioeconómicas, y patológicas de nueve casos de lactantes que fallecieron horas después de administrárseles vacunas antipolio y DPT junto con anti Haemophilus influenzae b o asociada con antihepatitis B o BCG. Materiales y métodos: Revisión de la historia clínica, entrevista con el equipo de salud a cargo de la vacunación y con los padres del lactante fallecido. Revisión de los informes del protocolo de autopsia e informes de anatomía patológica y entrevista con los médicos legistas y patólogos. Evaluación de controlde calidad de las vacunas administradas. Realización de exámenes de inmunohistoquímica de tejidos pulmonarespara el diagnóstico de virus. Resultados: Entre agosto y diciembre de 2001 se notificaron en el Perú, nueve casos de fallecimiento de lactantes entre ocho horas y tres días después de la aplicación de vacunas DPT y antipolio. Después de la vacunación, los síntomas iniciaron entre 30 minutos a tres horas y la muerte se produjo entre ocho a 78 horas. Los síntomas más frecuentes fueron irritabilidad 8/9, llanto persistente 6/9, somnolencia 5/9, sangrado por nariz y boca5/9. Todos los casos procedieron de familias pobres o muy pobres. El control de calidad se corroboró que las vacunas cumplieron con los estándares establecidos por la OMS. Las causas de la muerte reportadas en las necropsias fueron neumonía en dos casos y edema pulmonar en cinco casos, los informes de anatomía patológica mostraron una neumonitis intersticial y meningitis linfocitaria. No se observaron efectos citopáticos virales en los tejidos pulmonares y los estudios toxicológicos fueron negativos. Conclusiones: No existe evidencia de una asociación causal entre los eventosfatales y la administración de las vacunas.

Objectives: To describe clinical, socio-economic, and pathological characteristics of nine infants who died hours after receiving anti-polio and DPT vaccines, together with anti-Haemophilus influenzae b or in association to anti-hepatitis B vaccine or BCG. Materials and methods: Review of the clinical record, interview with the healthcare team in charge of immunization, and with parents of the deceased infant. Review the autopsy and pathology reports, as well as an interview with pathologists and forensic physicians. Quality control assessment of vaccines used immunohistochemistry examinations for virus diagnosis. Results: Between August and December 2001, nine cases of infant death were reported in Peru, between 8 hours and 3 days after receiving DPT and anti-polio vaccines. After immunization, symptoms appeared from thirty minutes to three hours, and death occurred between 8 to 78 hours. Most frequently reported symptoms were: irritability (8/9), persistent weeping (6/9), somnolence (5/9), nose and mouth bleeding (5/9). All cases occurred in poor or very poor families. Quality control assessments corroborated that vaccines complied with standards set by the World Health Organization. Causes of death reported in autopsies were pneumonia in 2 cases and pulmonary edema in 5 cases; pathology reports indicated the presence of interstitial pneumonitis and lymphocyte meningitis. No viral cytopathic effects in pulmonary tissues were found, and toxicological studies were reported as negative. Conclusions: There is no evidence of a causal relationship between fatal events and vaccine administration.

Gonadoblastoma bilateral en una niña con síndrome de Turner: reporte de un caso / Bilateral gonadoblastoma in a Turner syndrome girl: a case

Objetivo: Presentar un caso de gonadoblasgotoma bilateral y su manejo en una niña portadora de Síndrome de Tumer con antígeno SRY positivo Material y métodos: Niña de 6 años con el Síndrome de Tumer en cuyo cariotipo se encuentra un mosaicismo 45 XI SRY, con antígeno SRY positivo por lo que realiza estudio para descartar o confirmar la presencia de Gonadoblastoma consistente en Biopsia por laparoscopia de ambas gónadas. Resultados: Se encontró al estudio anatomo-patológico Gonadoblastoma bilateral, realizándose posteriormente gonadectomia bilateral, cuya evolución fue favorable. El Gonadoblastoma es un raro tumor compuesto por una combinación de células germinales y cor- dones sexuales-estroma que afecta exclusivamente a pacientes con disgenesia gonadal, siendo mas frecuente en niñas y adultas jóvenes fenotipicamente femeninas, que usual- mente tienen signos de virilización. Su . cuencia en gónadas disgenéticas es estimado en un 30 por ciento. Conclusión: Se recomienda la gonadecto-mía profiláctica en los casos de pacientescon síndrome Tumer con antígeno SRY positivo.

Objectíve: To present a case of bilateral nadoblastoma and its management in a Tumer Síndrome girl with positive SRY antigen. Material and methods: A six-year-old girl who was diagnosed as Tumer Syndrome and her karyotype was 45 XI 46 XY, with positive antigen, then she was performed a 46 XY laparoscopic biopsy looking for gonadoblastoma. Results: We found histopathologic evidenences of bilateral Gonadoblastoma, and weperformed bilateral gonadectomy, and postoperative recovery was uneventful. Gonadoblastoma is an uncommon tumor which has germ cells, which affects to patients who were diagnosed as gonadal dysgenesis, it is more I frequent in children and young women phenotypically female, who used to have virilism signs. Its frequency in dysgenetic gonads is calculated in 30 percent. Conclusion: We suggest prophylactic gonadectomy in patients with Tumer Syndrome and evidence of y chromosome material.

Tricoepiteliomas múltiples / Multiple trichoepitheliomas

Objetivo: El motivo del presente trabajo es confirmar la categoría de genodermatosis, con transmisión autosómica dominante, de los tricoepiteliomas múltiples, estudio que se lleva a cabo en este grupo familiar donde cuatro generaciones se encuentran afectados del mismo proceso. Materiales y método: Se estudiaron en el año 1990 cuatro pacientes, dos de sexo femenino y dos masculinos, comprendidos entre cinco y cuarenta y nueve años de edad, siendo la media etaria de veintiocho años. Los cuatro pacientes afectados de tricoepiteliomas múltiples pertenecían a una misma familia. El diagnóstico se fundamentó en la clínica y el estudio histopatológico. Se efectuó historia clínica detallando la afectación cutánea, el tipo de evolución, los antecedentes hereditarios y la terapéutica recibida. Conclusiones: Los cuatro casos considerados corresponden a tricoepiteliomas múltiples; su diagnóstico se estableció por la relación clínico-patológica. El aspecto clínico de la enfermedad y su histopatología son coincidentes con las descriptas por otros autores. A través del estudio de la enfermedad en cuatro generaciones se confirma el carácter de genodermatosis

Escala de evaluación para enfermedad de Alzheimer: adaptación ala lengua castellana, confiabilidad interexaminadores y en retesteo seriado / Alzheimer disease assesment scale: spanish adaptation (Argentinean version), test-retest and interrater reliability

La Escala de Evaluación para Enfermedad de Alzheimer (ADAS) valora los dominios cognitivos más afectados por la enfermedad de Alzheimer (EA). Su fácil y rápida implementación hacen de ésta una de las escalas más utilizadas. Objetivo: Adaptación de ítems cognitivos, y su valoración de la reproductibilidad en el testeo seriado y de confiabilidad interexaminadores, en normal y EA. Método: La adaptación a nuestro idioma se valoró en 110 controles (edad: 59,06 + 8,90, educación 10,46 + 4,7, 42 por ciento varones, MMSE 29,3 + 0,7). Las palabras seleccionadas para las subescalas de memoria, fueron concretas y de alta frecuencia, como los objetos a nominar. Se estudió la sensibilidad y confiabilidad del testeo seriado comparando 20 pacientes con EA leve a moderada (GDS 3,35 + 1,1) y 22 controles apareados por edad y educación. Se evaluó la confiabilidad interexaminadores. Resultados: Los enfermos calificaron peor en escalas cognitiva y de memoria (p<.00001). El retest presentó alta correlación (Spearman = p<.001) en la mayoría de las variables de ambos grupos, excepto en órdenes y orientación en controles. Se descartó el efecto de aprendizaje. Se observó buena a sustancial concordancia interinvestigador (kappa.66 para subescala de memoria y .74 para subescala cognitiva). Conclusiones: Esta adaptación del ADAS es sensible y confiable. Si bien el Wilcoxon fue no significativo en ambos grupos, los valores de algunas variables del grupo control mostraron mejor rendimiento en el retesteo, por lo que debe considerarse el efecto de aprendizaje en estos

Cognitive impairment in human chronic Chagas'disease

El objetivo de esta investigación fue determinar compromiso cognitivo en pacientes con enfermedad de Chagas en estadio cronico. Se estudio el perfil cognitivo de 45 pacientes chagasicos cronicos (CC) y 26 controles apareados por edad, educación, lugar y tiempo de residencia en area endemica. El Minimental State (MMSE), la escala de memoria de Weschlelr (WMS) y el test de Inteligencia de Weschler (WAIS) han dio utilizados para evaluar ambos grupos. Para el estudio estadistico de los datos se utilizaron pruebas no parametricas, Chi2 y estadistica multivariada en tabla de 2 x 2 para medir la association o independencia de variables categoriales con la presencia de enfermedad. Los resultados mostraron que los pacientes alcanzaban score menor que los controles en el MMSE (p < 0.004) debido basicamente a una mas pobre orientacion (P < 0.004) y atencion (p < 0.007). Cocientes bajos de memoria en el WMS se asociaron a la presencia de enfermedad (Chi25.9, p < 0.01; test de Fisher p < 0.02). Cocientes bajos de inteligencia en el WAIS se asociaron con la presencia de enfermedad (Chi26.3, p < 0.01; test de Fisher p < 0.01). Los subtests simbolos digitos (p < 0.03), completamientos de figuras (p < 0.03), ordenamiento de laminas (p < 0.01) y rompecabezas (p < 0.03) mostraron mayor compromiso. Estos resultados sugieren disfuncion del razonamiento no verbal, disminucion de la velocidad de procesado de la informacion y dificultad en la resolucion de problemas nuevos, en la habilidad de secuenciacion y en el aprendizaje. Este conjunto de hallazgos sugiere posible compromiso de la sustancia blanca subcortical en estos enfermos

Rastreo cognitivo en pacientes con enfermedad de Chagas en estado crónico: estudio preliminar / Cognitive screening in chronic Chagas'disease: preliminary report

Un estudio piloto sobre el estado de las funciones cerebrales superiores fue llevado a cabo en 20 pacientes adultos con enfermedad de Chagas crónica. Sus resultados fueron comparados con un grupo control integrado por 10 sujetos normales agrupados por sexo y edad. Se empleó la bateria de pruebas neuropsicológicas de Luria. Los rendimientos de los pacientes chagásicos fueron en general inferiores a los de los controles, presentando diferencias estadísticamente significativas en las pruebas de memoria, definiciones(vocabulario), relaciones lógicas y analogías. De éstas, solo una definición, no estuvo contaminada por el nivel de educación. Los resultados sugieren que la enfermedad de Chagas, en su estadio crónico, puede ser responsable de la baja performance vista en algunas de las pruebas cognitivas. Sin embargo, es necesario efectuar estudios más extensos observando con mayor cuidado la selección de los pacientes y el nivel de educación antes de aceptar definitivamente esta presunción