Polimorfismo do gene metilenotetra-hidrofolato redutase (MTHFR) e o risco de carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço / Polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene and risk of head and neck squamous cell carcinoma

O polimorfismo C677T do gene metilenotetra-hidrofolato redutase (MTHFR) pode ser um fator de risco para o carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço devido a alterações nos níveis de folato que podem induzir alterações na metilação intracelular, promovendo a carcinogênese. OBJETIVO: Avaliar o polimorfismo MTHFR C677T em pacientes com carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço e em indivíduos sem história de neoplasia e verificar a associação desta doença com as características clínico-patológicas. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Estudo retrospectivo no qual foram avaliados gênero, idade, tabagismo, etilismo e parâmetros clínico-histopatológicos em 200 indivíduos (100 com a doença e 100 sem história de neoplasia). A análise molecular foi realizada pela técnica de PCR- RFLP e os testes qui-quadrado de Pearson e Regressão Logística Múltipla foram utilizados para análise estatística. RESULTADOS: Não houve associação entre o polimorfismo MTHFR C677T e a doença (p=0,50). Diferenças significantes entre o grupo de pacientes e o grupo controle foram observadas para idade superior a 50 anos, hábito tabagista e gênero masculino (p<0,001). Não houve associação da doença com os parâmetros clínico-histopatológicos. CONCLUSÃO: Não foi possível estabelecer uma associação entre o polimorfismo MTHFR C677T e o carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço.

Methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) C677T polymorphism may be a risk factor for head and neck squamous cell carcinoma due to changes in folate levels that can induce disorders in the methylation pathway, which results in carcinogenesis. AIM: To evaluate MTHFR C677T polymorphism in patients with head and neck squamous cell carcinoma and in individuals with no history of cancer, and to assess the association of this disease with clinical histopathological parameters. SERIES AND METHODS: A retrospective study that assessed gender, age, tobacco, alcohol consumption and clinical histopathological parameters in 200 patients (100 with disease and 100 with no history of cancer). PCR-RFLP molecular analysis was carried out and the chi-square test and multiple logistic regression were applied for the statistical analysis. RESULTS: There was no association between MTHFR C677T polymorphism and head and neck cancer (p = 0.50). Significant differences between the study and control groups were observed at age over 50 years, tobacco use, and male gender (p <0.001). There was no association of disease with clinical-histopathological parameters. CONCLUSION: No association between the MTHFR C677T polymorphism and head and neck squamous cell carcinoma was possible in this study.

The Montreal classification for Crohn's disease: clinical application to a Brazilian single-center cohort of 90 consecutive patients / Classificação de Montreal para doença de Crohn: aplicação clínica em uma coorte brasileira de 90 pacientes consecutivos

CONTEXT: Crohn's disease presents very heterogeneous features from a clinical point of view, and classifying Crohn's disease patients in homogeneous subgroups in the light of genetic, molecular and clinical aspects is challenging. The Montreal Classification for Crohn's disease was proposed in 2005 as an effort to characterize Crohn's disease patients according to recent clinical and research advances in the field of inflammatory bowel disease. Since its proposition, the Montreal Classification needs an ample validation and application among different populations around the world. To date, there are no known studies applying the Montreal Classification to a Brazilian cohort of Crohn's disease patients. OBJECTIVES: To apply the Montreal Classification to a Brazilian cohort of Crohn's disease patients at a referral center for inflammatory bowel disease in Northwestern São Paulo State, Brazil. METHODS: We selected 90 consecutive well-characterized Crohn's disease patients assisted at Inflammatory Bowel Disease Outpatient Clinic between January 1992 and January 2007, with a minimum follow-up of 2 years; data concerning demographic characteristics, clinical onset of disease, age at diagnosis, time of disease, location and behavior of disease, presence of extraintestinal manifestations, familial occurrence, perianal involvement, treatment with biological drugs, and history of surgical treatment were evaluated. RESULTS: Male patients were predominant (54 percent), with a mean age at diagnosis of 33 ± 14 years old, and a median followup of 5.5 years. Most of the patients were diagnosed between 17 and 40 years old (59 percent), and had disease located in terminal ileum 46 percent), with a nonstricturing, nonpenetrating behavior (71 percent). Time of disease was correlated with necessity of biological treatment, disease behavior, and surgical treatment (P<0.05). CONCLUSIONS: These study findings are consistent with results from other studies conducted among different populations, although a further multicentric study with a larger number of patients would be necessary to validate the Montreal Classification among Brazilian population.

CONTEXTO: A doença de Crohn apresenta características bastante heterogêneas clinicamente, de modo que a classificação dos pacientes com a doença em subgrupos homogêneos de acordo com aspectos clínicos, moleculares e genéticos é tarefa desafiadora. A Classificação de Montreal para a doença de Crohn foi proposta em 2005 como um esforço no sentido de caracterizar pacientes com doença de Crohn de acordo com os recentes avanços clínicos e de pesquisa no campo das doenças inflamatórias intestinais. Desde sua proposição, a Classificação de Montreal necessita de uma ampla validação e aplicação entre diferentes populações ao redor do mundo. Não há até aqui, segundo se sabe, estudos aplicando a Classificação de Montreal em uma coorte brasileira de pacientes com doença de Crohn. OBJETIVOS: Aplicar a Classificação de Montreal a uma coorte brasileira de pacientes com doença de Crohn atendidos em um centro de referência para doenças inflamatórias intestinais no noroeste do Estado de São Paulo, Brasil. MÉTODOS: Foram selecionados 90 pacientes com diagnóstico bem caracterizado de doença de Crohn, atendidos consecutivamente em ambulatório de doenças inflamatórias intestinais entre janeiro de 1992 e janeiro de 2007, com seguimento mínimo de 2 anos; foram avaliados dados referentes às características demográficas, manifestações clínicas da doença, idade ao diagnóstico, tempo de doença, localização e comportamento da doença, presença de manifestações extraintestinais, história familiar de doença de Crohn, manifestações perianais, tratamento com drogas biológicas e história de tratamento cirúrgico. RESULTADOS: Houve predomínio de pacientes do sexo masculino (54 por cento), com média de idade ao diagnóstico de 33 ± 14 anos e seguimento com mediana de 5,5 anos. A maior parte dos pacientes foi diagnosticada com idade entre 17 e 40 anos (59 por cento), e possuía doença localizada no íleo terminal (46 por cento), com comportamento não-estenosante e não-penetrante (71 por cento). O tempo de doença associou-se à necessidade de tratamento com drogas biológicas, comportamento da doença e tratamento cirúrgico (P<0,05). CONCLUSÕES: Os achados do presente estudo são compatíveis com resultados de outros estudos realizados com diferentes populações, embora outro estudo multicêntrico, com maior número de pacientes, possa ser necessário para validar a Classificação de Montreal entre a população brasileira.