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Humans , Infant, Newborn , Tuberculosis/prevention & control , BCG Vaccine/adverse effects , Contraindications , Primary Immunodeficiency Diseases/diagnosis , Primary Immunodeficiency Diseases/therapy , Severe Combined Immunodeficiency/diagnosis , Severe Combined Immunodeficiency/therapy , Early DiagnosisРеферат
Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un conjunto de cerca de 350 enfermedades genéticas que afectan el funcionamiento del sistema inmunológico. Los avances en diagnóstico genético han permitido describir nuevos defectos en el sistema inmune, ampliando el espectro de manifestaciones de las IDP más allá de la susceptibilidad a infecciones. Aunque la mayoría de las IDP se presentan con infecciones recurrentes u oportunistas, un subgrupo puede presentarse por el desarrollo precoz de fenómenos autoinflamatorios, tumorales y, paradojalmente, la coexistencia de autoinmunidad e inmunodeficiencia en un mismo paciente. Al igual que sus manifestaciones clínicas, la severidad de las IDP es variable. La inmunodeficiencia combinada severa (IDCS), caracterizada por una falla en la respuesta humoral y celular, es una de las formas más graves de IDP y el único tratamiento curativo disponible en Latino-América es el trasplante de precursores hematopoyéticos. La IDCS es 100% letal durante los dos primeros años de vida si no se diagnostica y trata oportunamente. Por el contrario, si se trasplantan precozmente, estos pacientes pueden alcanzar una sobrevida normal. Pese a los avan ces en el diagnóstico de IDP que se han observado en nuestro país en los últimos años, los recursos diagnósticos no se encuentran disponibles en todas las regiones, lo que dificulta el reconocimiento temprano de la IDCS y otras IDP en grandes áreas del país. El objetivo de esta actualización es revisar conceptos generales sobre la fisiopatología de la IDCS, diagnóstico, manejo inicial y plantear la nece sidad de la implementación del tamizaje neonatal de IDCS en Chile.
Primary immunodeficiencies (PIDs) are a set of about 350 genetic disorders that affect the normal function of the immune system. Advances in genetic diagnosis have allowed the description of new defects in the immune system, broadening the clinical spectrum of PIDs' manifestations beyond susceptibility to infection. Although most PIDs present with recurrent or opportunistic infections, a subgroup of them may be recognized by the early development of auto-inflammatory events, tumors and, paradoxically, the coexistence of autoimmunity and immunodeficiency in the same patient. As their clinical manifestations, the severity of PIDs is highly variable. Severe combined immunodefi ciency (SCID), a PID that affects cellular and humoral immunity, is one of the most severe forms of PIDs and the only available curative treatment in Latin America is hematopoietic stem cells trans plantation. All patients affected by SCID die during the first two years of life if they are not diagnosed and treated opportunely. In contrast, early transplantation of patients with SCID can lead to excellent survival outcomes. Despite recent advances in the diagnosis of PIDs in Chile, diagnostic resources are not available throughout the country, making the early diagnosis of SCID and other forms of PID difficult in big areas of Chile. The objective of this article is to review general concepts on the patho physiology, diagnosis, and initial management of SCID and raise the need for the implementation of neonatal screening for SCID in Chile.
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Humans , Infant, Newborn , Neonatal Screening , Severe Combined Immunodeficiency/diagnosis , Early Diagnosis , Chile/epidemiology , Severe Combined Immunodeficiency/complications , Severe Combined Immunodeficiency/therapy , Severe Combined Immunodeficiency/epidemiology , Hematopoietic Stem Cell TransplantationРеферат
Resumen: Los pacientes con Inmunodeficiencias primarias (IDP) tienen un riesgo elevado de complicaciones severas por la vacuna BCG, incluso mortalidad. Es necesario evaluar periódicamente el riesgo versus beneficio de la vacunación universal BCG en el periodo neonatal. Chile es un país con baja incidencia de tuberculosis (TB) pero cuya epidemiología ha cambiado recientemente con un aumento de los casos. Cambios en esquemas de vacunación BCG en países con incidencias mayores o similares de TB y con coberturas de vacunación menores han sido posibles sin aumento de los casos graves de TB que son los que previene la BCG. El cambio ha evitado complicaciones graves en pacientes con IDP. Creemos que un análisis crítico de la fecha de vacunación BCG debe realizarse hoy en Chile. Más aún dada la posibilidad técnica de realizar screening neonatal de IDP.
Abstract: Patients with Primary Immunodeficiencies (PID) are at a higher risk of developing severe morbidities and mortality due to the administration of BCG vaccine. Risk-to-benefit of universal BCG vaccina tion of newborns must be assessed periodically. Chile has a low incidence of tuberculosis (TB) but the local epidemiology has recently changed with an increase of TB cases. Changes in the BCG vaccine schedule have been made in countries with similar or higher TB incidences and lower BCG vaccine coverage, with no increase in the severe TB cases, which are prevented by BCG. These changes have prevented serious complications in PID patients. We propose a critical analysis of the BCG adminis tration date in Chile due to the technical possibility of performing neonatal PID screening.
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Humans , Infant, Newborn , Infant , BCG Vaccine/adverse effects , Adjuvants, Immunologic/adverse effects , Primary Immunodeficiency Diseases/complications , Tuberculosis/prevention & control , Tuberculosis/epidemiology , Chile/epidemiology , Incidence , Immunization Schedule , Severe Combined Immunodeficiency/complications , Hematopoietic Stem Cell Transplantation/mortality , Contraindications, DrugРеферат
Introducción: El Púrpura Trombocitopénico Inmune (PTI) suele ser autolimitado pero 10-20 por ciento persisten a los 6 meses, es decir de evolución crónica. Su tratamiento es controvertido y existen pocos datos nacionales. Objetivo: Conocer algunas características clínicas y de laboratorio del PTI, su relación con evolución crónica y el manejo actual. Método: Estudio retrospectivo de los 52 pacientes con PTI evaluados en Hospital Luis Calvo Mackenna, entre marzo 1998 y febrero 2003. Se consignó: sexo, edad, manifestaciones clínicas, conducta terapéutica y recuento plaquetario (RP) al diagnóstico, 15-60 días y 6 meses. Se aplicaron Test de Fisher y Odd Ratio. Resultados: Mediana de edad: 4,4 años (0,7 a 16,1), el RP fue < - 20 000 x mm3 en 37/52. No hubo hemorragia del sistema nervioso central. Se manejó con observación clínica 34/52, corticoides 17/52 e inmunoglobulinas endovenosas con corticoides 1/52. Completaron control (6 meses) 48/52 pacientes. Presentaron curso crónico 11/48, asociado a RP 15 días < - 20 000 x mm3 (p = 0,01) OR = 9 (IC95 por ciento: 1,26-80,16) y RP a los 60 días < - 50 000 x mm3 (p = 0,0000003) OR= 124 (IC95 por ciento: 7,77 - 4951,52). Conclusiones: La mayoría de los pacientes requirieron sólo observación clínica. Presentaron evolución crónica 23 por ciento siendo factores de riesgo RP a los 15 días £ 20 000 x mm3 y RP a los 60 días £ 50 000 x mm3.
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Humans , Male , Female , Child , Purpura, Thrombocytopenic, Idiopathic/diagnosis , Purpura, Thrombocytopenic, Idiopathic/blood , Purpura, Thrombocytopenic, Idiopathic/therapy , Acute Disease , Chronic Disease , Clinical Evolution , Follow-Up Studies , Hemorrhage/etiology , Platelet Count , Prognosis , Purpura, Thrombocytopenic, Idiopathic/complications , Retrospective StudiesРеферат
Introducción: Los antidepresivos se han asociado a viraje desde depresión a hipomanía o manía. Objetivo: Dar a conocer el viraje farmacológico y su implicancia en el diagnóstico de la bipolaridad tipo III. Metodología: Se revisa la literatura, presentando una actualización sobre la manía e hipomanía farmacógena y sus implicancias para la clínica. Resultados: El viraje por antidepresivos es mayor en depresión bipolar, con el uso de tricíclicos y depende directamente del tiempo de la terapia antidepresiva. Conclusión: Los unipolares que viran con antidepresivos serían más bien bipolares que no han desarrollado aún la otra fase de modo espontáneo. El viraje farmacológico es el mejor predictor para el desarrollo de enfermedad bipolar con una especificidad del 100 por ciento, por lo que se les denomina ôpseudounipolaresõ, englobándolos dentro del espectro bipolar como ôbipolares tipo IIIõ.
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Humans , Child , Antidepressive Agents, Tricyclic/adverse effects , Antidepressive Agents, Tricyclic/pharmacology , Bipolar Disorder/diagnosis , Bipolar Disorder/epidemiology , Child PsychiatryРеферат
Background: Not all the techniques for the correct use of metered dose inhalers are used by patients and health care professionals. Aim: To assess the techniques and errors in the use of metered dose inhalers among patients and health care professionals. Material and methods : Evaluation of the inhaling technique, using a validated questionnaire, used by 68 patients, 30 physicians and 30 nurses working in a hospital at Concepción, Chile. Results: The "closed mouth" technique is used by 84 percent of patients, 40 percent of physicians and 73 percent of nurses. The rest uses the "open mouth" technique. The aerochamber is used by 12 percent of patients, 37 percent of physicians and 27 percent of nurses. The most frequent inhaling errors detected were not shaking the inhaler (26 percent of patients, 30 percent of physicians and 7 percent of nurses), not applying the puff at the start of inspiration (28 percent of patients, 7 percent of physicians and 13 percent of nurses), and not maintaining an apnea after the inhalation (41 percent of patients, 7 percent of physicians and 10 percent of nurses). Sixty percent of patients, 67 percent of physicians and 40 percent of nurses have not received instructions about the inhaler use. Conclusions: There is a high frequency of errors in the use of inhalers and most users have not been trained in its use
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Humans , Nebulizers and Vaporizers , Patients/statistics & numerical data , Health Personnel/statistics & numerical data , Medication Errors/statistics & numerical dataРеферат
Background: Effective smoking cessation campaigns require as baseline, precise estimations of smoking habits in different populations. Aim: To assess the prevalence of smoking in academic, non-academics workers and student of the University of Concepción. Material and methods: In a random and stratified sample of 272 workers (including academics) and 1146 students, a previously validated, self administered questionnaire about smoking was applied. Daily smoking was defined as smoking seven or more cigarettes per week and occasional smoking as smoking less than seven cigarettes per week. Results: The prevalence of smoking was 23 percent among academics, 34 percent among non-academic workers and 44 percent among students. Nineteen percent of men and 16 percent of women were occasional smokers; 23 percent of men and 25 percent of women were daily smokers. Students started smoking at 15 ñ 2 years old and workers did so at 18 ñ 3 years old. The grater influence about smoking came from parents. Workers from the administrative services and from the natural sciences faculty had the higher prevalence of the habit. The total annual cost of smoking was $33,000,000 (US$62,000). Conclusions: The prevalence of smoking at the University of Concepción is higher among students than workers. Quitting programs are urgently needed
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Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Universities/statistics & numerical data , Smoking/epidemiology , Students, Medical/statistics & numerical data , Prevalence , Cross-Sectional Studies , Age of Onset , Tobacco Use Cessation/statistics & numerical data , Faculty, Medical/statistics & numerical data , Socioeconomic FactorsРеферат
La asociación fumar tabaco, beber alcohol y consumir drogas es frecuente en los adolescentes. Por esta razón estudiamos a 1.192 estudiantes recién ingresados a la Universidad de Concepción. El 40, 1 por ciento fumaba y la asociación con consumo de alcohol era 9,6 por ciento y de drogas 6,5 por ciento; mientras que en los estudiantes no fumadores era de 3,1 por ciento y 1,3 por ciento respectivamente. Los estudiantes que bebían alcohol fumaban 67,7 por ciento y los que consumían drogas 70 por ciento; mientras que la prevalencia de fumadores en los que no bebían alcohol era de 38,4 y los que no consumían drogas era de 39,1 por ciento. La asociación de consumo de alcohol y drogas fue de 3,8 por ciento en los estudiantes fumadores y 0,2 por ciento en los estudiantes no fumadores. Estos antecedentes hacen necesario implementar un programa de prevención del tabaquismo, alcohol y drogas a nivel pre-escolar y escolar; y a nivel superior otorgar oportunidades de tratamientos para dejar de fumar, beber y abandonar el consumo de drogas