Cerebellar cognitive affective syndrome due to cerebellar atrophy: case report / Síndrome cerebelar cognitivo-afetiva secundária à atrofia cerebelar: relato de caso

Cerebellar atrophy is a rare and challenging disease with few descriptions in the medical literature. Motor impairment is mild, but behavioral and linguistic alterations stand out, in what is known as the cerebellar cognitive affective syndrome secondary to cerebellar atrophy. We report the case of an older woman with early-onset (age 45) signs and symptoms of this syndrome, including impairment of executive functions and visuospatial cognition, personality changes, and language deficits, who was followed at a geriatric medical center for 14 years. Neuropsychological, imaging, and behavioral aspects during this period are discussed in light of scientific evidence. This case report contributes to the scientific literature by describing the progression of the signs and symptoms of cerebellar atrophy over the years, which can help guide medical management and support advice for patients and their families.

A atrofia cerebelar é uma doença rara, desafiadora e com poucas descrições na literatura médica. O prejuízo motor é discreto, mas as alterações comportamentais e de linguagem se destacam, caracterizando a síndrome cognitivo-afetiva cerebelar secundária à atrofia cerebelar. Apresentamos o relato de caso de uma paciente idosa, que apresentou sinais e sintomas dessa síndrome precocemente (aos 45 anos de idade) ­ tais como déficits na função executiva, prejuízo visuoespacial, alterações de personalidade e déficits de linguagem ­ e foi acompanhada em um centro médico geriátrico por um período de 14 anos. Aspectos neuropsicológicos, de imagem e comportamentais durante esse período são comentados à luz das evidências científicas. O caso relatado contribui com a literatura científica ao descrever a evolução dos sinais e sintomas da atrofia cerebelar ao longo dos anos, balizando as condutas médicas e amparando as orientações ao paciente e seus familiares.

Hipoplasia pontocerebelosa secundaria a deleción en el gen CASK: Caso clínico / Pontocerebellar hypoplasia secondary to CASK gene deletion: Case report

Introducción: La hipoplasia pontocerebelosa (HPC) es la reducción del tamaño del cerebelo y la protuberancia secundaria a una alteración en su desarrollo, pudiendo ser provocado por enfermedades neurodegenerativas de causa genética, de las que se conocen 10 subtipos (PCH 1-10), malformaciones corticales, enfermedades metabólicas y enfermedades genéticas. Objetivo: Presentar el caso de una niña con microcefalia, HPC y Síndrome de West, en que el estudio genético permitió llegar al diagnóstico de una deleción en el cromosoma X. Caso clínico: Lactante de 7 meses al diagnóstico, sin antecedentes familiares ni obstétricos de interés, perímetro cefálico (PC) al nacimiento en -1.5 desviaciones estándar (DE). Evolucionó con escasa progresión ponderal y estancamiento del crecimiento del PC, retraso del desarrollo psicomotor, caracterizado por ausencia de fijación de la mirada e hipotonía con reflejos osteotendinosos conservados, y epilepsia refractaria. En los potenciales evocados auditivos se demostró compromiso de las vías pontomesencefálicas y en las neuroimágenes HPC. El estudio genético Array de Hibridación Genómica Comparada (aCGH) demostró deleción parcial heterocigota en el cromosoma X, afectando al gen CASK. Conclusiones: Ante el amplio diagnóstico diferencial que plantea las HPC, las nuevas técnicas citogenéticas han permitido mejorar la clasificación y en algunos casos establecer su etiología, pudiendo ofrecer en estos casos un adecuado asesoramiento genético a las familias.

Introduction: Pontocerebellar hypoplasia (PCH) is a reduction of the size of the cerebellum and pons secondary to an alteration in its development, and can be caused by neurodegenerative diseases of genetic origin, of which there are known 10 subtypes (PCH 1-10), cortical malformations, metabolic and genetic diseases. Objective: To present the case of a child with microcephaly, PCH and West syndrome, in which the genetic study allowed to make the diagnosis of a deletion on chromosome X. Case report: This is a female infant of 7-month at diagnosis, without family or obstetric history of interest, head circumference at birth -1.5 standard deviations (SD). She had little weight and growth in head circumference progression. In addition, physical examination revealed no fixating gaze, hypotonia with preserved deep tendon reflexes. Progressively developed refractary seizures. Brainsteam Auditory Evoked Potential demonstrated involvement of pontomesencefphalic ways and neuroimaging Pontocerebellar hypoplasia. The genetic study (aCGH) showed heterozygous deletion on the X chromosome, affecting the CASK gene. Conclusions: Given the wide differential diagnosis proposed at the PCH, new cytogenetic techniques have improved the classification of HPC and in some cases establish their etiology, so in these cases can provide appropriate genetic counseling to families.

Ectopia amigdalina cerebelosa borderline en un niño con cefalea. Caso clínico / Borderline cerebellar tonsillar ectopia in a child with headache. Case report

La cefalea es un síntoma que conlleva un malestar signifcativo y deterioro funcional en quienes lo sufren con frecuencia, tanto en la infancia como en la edad adulta. Algunas afecciones se asocian con una mayor frecuencia de cefaleas. La ectopia amigdalina cerebelosa borderline, defnida como la protrusión de las amígdalas cerebelosas por foramen magnum), es una de esas afecciones. Aunque no está claro el signifcado clínico de esta entidad como causa de cefalea, hay estudios que informaron su asociación en el 16% de los pacientes. Se presenta el caso de un paciente de 9 años que acudió a la consulta por padecer una cefalea frontal de 5 años de evolución. Se diagnosticó ectopia amigdalina cerebelosa borderline mediante una resonancia magnética. Se describe este caso dado lo atípico de la presentación de esta entidad en la infancia.

Frequent headache is a symptom that leads to signifcant distress and functional impairment, both in childhood and in adulthood. Some medical conditions are associated with a higher frequency of headaches. Borderline cerebellar tonsillar ectopia which may be defned as the downward extension of cerebellar tonsils of < 5 mm below the foramen magnum is among these conditions. Although questions persist about the clinical signifcance of this rare entity on headache, there are studies reporting severe headache syndrome in 16% of these patients. We report a 9-year old male patient, who presented to our clinic with a frontal headache of 5 years' duration, and was found to have borderline cerebellar tonsillar ectopia on magnetic resonance imaging. To the best of our knowledge, there has not been a reported case of this coexistence at this early stage of life. We would like to contribute to the literature, owing to the very rare and atypical presentation of this entity in the early childhood period.

Cerebellar degeneration and immune thrombocytopenic purpura associated with human immunodefi ciency virus infection (HIV)

Cerebellar disorders associated with HIV infection are usually caused by opportunistic infections, central nervous system lymphoma, and toxic effects of medicines, nutritional and metabolic disorders, and cerebrovascular disease. We present an unusual association of cerebellar degeneration and immune thrombocytopenic purpura in a 28-years-old woman HIV infected. An autoimmune aetiology is likely.

Transtornos cerebelares associados a infecção pelo HIV são comumente causados por infecções oportunistas, linfoma do sistema nervoso central, efeitos tóxicos de medicamentos anti-retrovirais, alterações metabólicas e nutricionais, e doença cerebrovascular. Apresentamos um caso incomum de associação de degeneração cerebelar e púrpura trombocitopênica imunológica em um mulher de 28 anos infectada pelo HIV. Discutimos uma possível etiologia autoimune para justificar o quadro.

Cerebellar abscess by Gemella morbillorum in a patient with inter-atrial communication

Gemella morbillorum, a commensal of the oropharynx, upper respiratory, urogenital and gastrointestinal tract is rarely associated with infections in humans. However, an increasing number of infectious processes in different locations have been reported. Cerebral abscesses caused by these bacteria are extremely uncommon with only four cases previously described in the literature. We present the case of a cerebellar abscess by Gemella morbillorum in a 50 years-old man with inter-atrial communication dealt by surgical excision and antimicrobial therapy.

Gemella morbillorum, uma bactéria comensal da orofaringe, vias aéreas superiores e aparelhos urogenital e gastrointestinal, raramente causa infecções em humanos. No entanto, um crescente número de processos infeciosos em diferentes localizações tem sido referido. Abcessos cerebrais provocados por esta bactéria são extremamente raros, encontrando-se apenas quatro casos previamente descritos na literatura. Apresentamos o caso de um abscesso cerebelar por Gemella morbillorum em um homem de 50 anos com comunicação inter-atrial, tratado por excisão cirúrgica e terapêutica antimicrobiana.

A clinical study of 31 individuals with midline facial defects with hypertelorism and a guideline for follow-up

In order to contribute to clinical delineation of midline facial defects with hypertelorism (MFDH) and to etiologic diagnosis of the isolated form, 31 patients with MFDH unaffected by known syndromic associations were evaluated. Group A included patients personally examined by the authors, while Group B included those previously evaluated by other geneticists. Among the 14 patients from Group A, there were 7 with distinct pictures of multiple congenital anomalies. In Group B, 5 of the 17 patients also exhibited a distinct pattern of defects. Among isolated MFDH, there was association with anomalies of the skull and facial bones (13/14), otorhinologic (11/16), central nervous system (9/16), and ocular (6/7), and audiologic (3/16); 1/3 of the cases had a relevant gestational intercurrences. Isolated FNM may have involvement of environmental components in some cases; the possibility of a syndromic picture should be extensive investigated. Follow-up of such patients must include the examinations herein performed.

Objetivando contribuir com o delineamento clínico de defeitos de linha média facial com hipertelorismo (DLMFH) e com o diagnóstico etiológico das formas isoladas, foram avaliados 31 indivíduos com DLMFH sem condições clínicas definidas. O Grupo A constituiu-se de pacientes examinados pessoalmente e o Grupo B, inicialmente, por outro geneticista. Entre os 14 pacientes do Grupo A, detectou-se 7 novos quadros de anomalias múltiplas (AM). No Grupo B, 5 dos 17 pacientes exibiram um quadro clínico único e peculiar. Nos casos de DLMFH isolados, detectou-se associação com anomalias de ossos de crânio e face (13/14), otorrinolaringológicas (11/16), de sistema nervoso central (9/16), oculares (6/7), e audiológicas (3/16); houve antecedentes gestacionais relevantes em 1/3. Existem evidências de envolvimento de fatores ambientais em parte dos casos de formas isoladas de DLMFH, devendo-se atentar para a possibilidade de um quadro distinto de AM. Todas as investigações realizadas são úteis para avaliação e seguimento clínico.

A case of emotional facial palsy with ipsilateral anterior inferior cerebellar artery territory infarction.

Emotional facial palsy (EFP) commonly results from anterolateral thalamic or striatocapsular infarcts. Its occurrence in brainstem lesions is uncommon, with previously reported cases being restricted to superior cerebellar artery infarction (3 cases). We report an unusual case of EFP ipsilateral to an anterior inferior cerebellar artery infarction, which opens new insights into the facial corticobulbar tract pathway.

Topodiagnóstico nas síndromes vestibulares centrais / Topodiagnosis in the central vestibular syndromes

A vectoeletronistagmografia (VENG) e otoneurologia clínica têm um ponto que deve ser sempre enfatizado: nenhum sinal clínico isolado tem um valor definitivo na localização da lesão. Por outro lado, a avaliação clínica do paciente junto com a audiometria de tronco cerebral (BERA), associada ao exame radiológico por imagem, ainda são as formas mais confiáveis de localizar uma lesão neurológica nas vias auditivas. No presente trabalho, avaliamos 05 indivíduos com diagnóstico de degeneração cerebelar autossômica dominante (ACAD), associadas ou não a lesão em tronco cerebral e vias supratentoriais. Os achados dos exames eletrofisiológicos (VENG e BERA), por imagem e estadiamento clínico são discutidos frente às várias síndromes labirínticas centrais. A tomografia computadorizada (TC) de crânio e a VENG mostraram-se alteradas em todos os pacientes, e o BERA mostrou-se alterado apenas nos pacientes com lesões do tronco. Pudemos observar vários sinais otoneurológicos como disritmia, decrutamento, dissociação cócleo-vestibular e rastreio tipo IV, entre outros. Concluímos que, apesar do estadiamento clínico BERA e TC serem mais precisos na localização da lesão, a VENG mostra alterações funcionais vestibulares centrais não identificadas na TC e bem mais precoces que o BERA, estando já presentes tanto nas doenças cerebelares isoladas como do tronco cerebral e vias supratentoriais.

Sordera Central y Emisiones Otoacusticas: reporte de Tres Casos / Otoacustic emissions in central deafness: report of three cases

Propósito. Reportar tres pacientes con sordera adquirida y emisiones otoacústicas evocadas (EOAsPD) normales. Hallazgos. Caso 1. Niño de 7 años, después de infección cerebelosa viral presentó sordera con logoaudiometría (LA) en cero de captación y umbrales tonales (UT) planos, 64 dB promedio (oído derecho) y 74 (oído izquierdo). Timpanometría normal, no aparecieron reflejos estapediales (RE) ni potenciales evocados de tallo (PETC). Estudios de imagen inaccesibles. Emisiones otoacústicas por productos de distorsión normales. Caso 2. Hombre de 34 años con trauma cráneo-encefálico (TCE) en la infancia con crisis epilépticas como secuela. En 1996 sufrió "cirugía de epilepsia" quedando con incapacidad para la comunicación verbal. La LA mostró 0 de captación, los UT (simétricos) presentaban pérdida promedio de 26 dB hasta 2000 Hz, con caída subsecuente hasta 95 dB. Timpanometría (TM) y RE normales. PETC anormales. Estudios de imagen inaccesibles. EOAsPD normales. Caso 3. Mujer de 21 años, con TCE 5 años antes, en coma 4 meses, se recuperó con ataxia y sordera. LA 0 de captación, UT esencialmente planos promediaban 90 dB (oído derecho) y 78 (izquierdo). TM normal bilateral. RE ipsilaterales en oído derecho a 100 dB. 1, 3 y 4 Khz; en izquierdo, solo a 100 dB, 3 y 4 Khz. Los PETC mostraron solamente ondas I. Los estudios de imagen mostraron múltiples cicatrices pequeñas de tipo vascular en el tallo cerebral y en el cerebelo. Un estudio video-electro-nistagmográfico mostró daño central a los reflejos opto-vestíbulo-oculomotores. Las (EOAsPD)fueron normales

Manifestaçöes oculares de lesöes na fossa craniana posterior / Ocular manifestations of posterior fossa lesions

Na fossa craniana posterior, localizam-se patologias que se refletem no sistema ocular com acentuada freqüência, através de alteraçöes ao nível das vias neurais e conseqüente interferência nas funçöes visuais, predominantemente no sistema de motricidade ocular. Este estudo se propöe a identificar os sinais e sintomas oftalmológicos em pacientes com lesöes na fossa craniana posterior e efetuar análises entre os achados, a localizaçäo anatômica e a natureza da lesäo. Os pacientes internados foram submetidos a anamnese, semiologia neuroftalmológica e exames complementares: a nossa casuística consta de 21 pacientes com lesöes na fossa craniana posterior, examinados no período compreendido entre agosto de 1994 e julho de 1995. As manifestaçöes oculares encontradas com maior freqüência foram: edema de papila, acuidade visual reduzida, nistagmo horizontal, paralisia do VI nervo craniano, miose e diplopia. Observamos que as manifestaçöes oculares identificadas têm grande importância no diagnóstico presuntivo e na evoluçäo do quadro clínico, contribuindo para a identificaçäo precoce das patologias da fossa posterior e prevenindo o ulterior estabelecimento de lesöes neuroftalmológicas irreversíveis.

Exoftalmos por encefalocele intraorbitario / Exophtalmos due to intraorbital encephalocele

Se estudia a una paciente de 8 años de edad que asiste a consulta por exoftalmia unilateral. Se realiza una descripción bibliográfica acerca de esta enfermedad y sus diferentes causas. Se destaca el valor del examen clínico y los diferentes métodos diagnósticos. Sobresalen como detalles de interés la baja incidencia del encefalocele basal como causa de exoftalmos y la importancia de conocer los signos producidos por defectos de la línea media y que pueden asociarse a esta entidad