Aplasia cutis congénita con encefalocele: a propósito de un caso clínico / Congenital aplasia cutis with encephalocele: clinical case study / Aplasia cútis congénita com encefalocele: relato de caso

La aplasia cutis es una rara alteración congénita caracterizada por la ausencia de piel, pudiendo llegar a estructuras más profundas: músculo, hueso y duramadre, como en el presente caso. Se localiza más frecuentemente en el cuero cabelludo, donde se asocia a un defecto óseo en el 20% de los casos. Recién nacido de sexo femenino, término, adecuado para la edad gestacional, vigoroso. Con diagnóstico prenatal a las 36 semanas de edad gestacional de encefalocele. Constatándose al nacimiento microcefalia, hipoplasia ósea y cutánea, encefalocele en línea media de cráneo. Se realizó manejo por equipo multidisciplinario, se practicaron varias intervenciones quirúrgicas, con buena evolución.

Aplasia Cutis is a rare congenital condition, defined by the absence of skin in a particular body region, it can also compromise muscle, bone and dura mater as shown in this case. It is mostly located on the scalp, where it is associated with a bone defect in 20% of cases. We will discuss the case of a female newborn, term gestation, vigorous at birth, with prenatal diagnosis of encephalocele at 36 weeks of gestational age. We observed microcephaly, bone and skin hypoplasia, encephalocele in the midline of the skull at birth. Several surgical interventions were carried out and the follow-up was made by a multidisciplinary team, with good evolution.

A Aplasia Cútis é uma alteração congênita rara, caracterizada pela ausência de pele, podendo atingir estruturas mais profundas: muscular, óssea e dura-máter, como neste caso. Localiza-se mais frequentemente no couro cabeludo, onde está associada a um defeito ósseo em 20% dos casos. É apresentado caso de recém-nascida do sexo feminino, a termo, adequada para idade gestacional, vigorosa. Com diagnóstico pré-natal às 36 semanas de idade gestacional de Encefalocele. Microcefalia, hipoplasia óssea e cutânea e encefalocele na linha média do crânio foram confirmadas ao nascimento. O manejo foi realizado por equipe multidisciplinar, diversas intervenções cirúrgicas, com boa evolução.

Aplasia cutis congénita: a propósito de un caso / Aplasia cutis congenita: case report / Aplasia congênita da cútis: relato do caso

La aplasia cutis congénita es una patología rara caracterizada por la ausencia de desarrollo de piel. Aunque puede localizarse en diferentes áreas del cuerpo, mayormente afecta el cuero cabelludo y puede extenderse a tejidos subyacentes. Presentamos aquí un caso clínico que se destaca por la extensión de la lesión. Se incluye la descripción del tratamiento y seguimiento del paciente.

Aplasia Cutis Congenita is a rare pathology characterized by the absence of development of the epidermis, and even though it can compromise any area of the body, it usually affects the scalp and it can be extended to the underlying tissues. We present a particular case due to the lesion size. It includes treatment description and follow-up.

A Aplasia Congênita da Cútis é uma patologia rara caracterizada pela ausência de desenvolvimento das epidermes, e embora possa se localizar em diferentes áreas do corpo, acomete principalmente o couro cabeludo e pode se espalhar para os tecidos subjacentes. Apresentamos aqui um caso clínico que se destaca pela extensão da lesão. Incluímos a descrição do tratamento e acompanhamento do paciente.

Ameloglyphic, Dermatoglyphic, Sweat Pore Analysis of Hidrotic Ectodermal Dysplasia: A Rare Case Report.

Hidrotic ectodermal dysplasia (ED) is an autosomal dominant genetic disorder characterized by the triad of features such as nail dystrophy, generalized hypotrichosis, and palmoplantar hyperkeratosis. Physical development and life expectancy are not affected. Dermatoglyphics and ameloglyphics have been considered as casement of congenital abnormalities and other conditions. Young adults and children with hidrotic ED need to be evaluated early by a dentist to determine the oral outcome. Stipulated, appropriate care needs to be provided throughout the child’s growth to maintain oral function. According to this study ameloglyphics was found to be beneficial over dermatoglyphics in timely diagnosis and treatment planning.

Aplasia congênita da cútis em membros inferiores: relato de caso / Aplasia cutis congenita on the lower limbs: a case report

INTRODUÇÃO A Aplasia Congênita da Cútis (ACC) é uma doença rara caracterizada pela ausência de uma parte da pele ao nascimento, seja em área localizada ou generalizada. A incidência é de 0,1 a cada 100.000 nascimentos, tendo como acometimento principal o couro cabeludo, ocorrendo de forma isolada nesta localização em 60% dos casos. As causas não são claras, mas fatores genéticos, teratógenos (álcool, cocaína, maconha, heroína, misoprostol, metimazol, carbimazol, herpes simples congênito, varicela congênita, etc.), comprometimento da irrigação sanguínea para a pele, trauma, bandas amnióticas e desordens cromossômicas (trissomia do 13) estão associados com as lesões. RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino, nascida de parto vaginal com 36 semanas e três dias, e peso adequado para a idade gestacional. Referenciada ao nosso serviço após sete dias de nascimento, constando ausência total do tegumento cutâneo em ambas as pernas, com acometimento de aproximadamente 17% da superfície corpórea, segundo a tabela de queimados de Lund e Browder. A má formação consistia na ausência total de pele e tecido celular subcutâneo. Face a extensão e localização da lesão, optou-se pelo tratamento por enxerto de pele parcial, permitindo, dessa forma, preencher a totalidade do defeito. CONCLUSÃO: Devido à raridade da ACC e ao pequeno número de pacientes nas séries publicadas na literatura, a padronização do tratamento ainda é incipiente e o que existe são recomendações. Ainda são necessários estudos que abordem desde a etiologia da doença até a avaliação dos métodos de tratamento.

INTRODUCTION Aplasia cutis congenita (ACC) is a rare disease characterized by the absence of a part of the skin at birth that may be either localized or widespread. The incidence of this disease is 0.1 per 100,000 births. It mainly involves the scalp alone in 60% of the cases. The causes are unclear; however, genetic factors, teratogens (alcohol, cocaine, marijuana, heroin, misoprostol, methimazole, carbimazole, congenital herpes simplex, congenital varicella, and others), impaired blood supply to the skin, trauma, and amniotic band and chromosomal disorders (trisomy 13) are associated with the wounds. CASE REPORT: A female patient was delivered vaginally at 36 weeks 3 days of gestation, with appropriate weight for the gestational age. She was referred to our service after 7 days of birth, presenting total absence of skin integument on both legs, with impairment of approximately 17% of the body surface according to the Lund and Browder chart. The malformation consisted of the total absence of skin and subcutaneous tissue. Given the extent and localization of the wound, treatment with a partial skin graft was elected, thereby filling the totality of the defect. CONCLUSION: Owing to the rarity of ACC and the small number of patients in the series published in the literature, standardization of treatment is still incipient. Currently, only recommendations are available. Further studies are needed in order to investigate the etiology of the disease and to evaluate treatment methods.

Syndromic association of pyloric atresia and Epidermolysis bullosa (Carmi syndrome) - a case report / Asociación sindrómica de la atresia pilórica y la Epidermolisis bullosa (síndrome de Carmi) - un reporte de caso

Epidermolysis bullosa (EB) is an inherited, autosomal recessive, bullous disease, characterized by blisters followed with skin and mucosal erosions. We present a case of a male infant with pyloric atresia associated with junctional EB (Carmi syndrome). The patient underwent urgent laparotomy after prompt stabilization. Postoperative course was uneventful. Nine months later, the patient died in the paediatric intensive care unit from respiratory distress syndrome. Prognosis is usually very poor. Death usually occurs during the first year of life, as a result of septic complications.

La epidermólisis bullosa (EB) es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, y bullar, caracterizada por ampollas acompañadas de erosiones de las mucosas y la piel. Presentamos el caso de un niño con atresia pilórica asociada con EB juntural (síndrome de Carmi). El paciente fue sometido a laparotomía urgente después de una rápida estabilización. Curso postoperatorio transcurrió sin incidentes. Nueve meses más tarde, el paciente murió en la unidad de cuidados intensivos pediátricos de síndrome de dificultad respiratoria (SDR). El pronóstico es generalmente muy pobre. La muerte ocurre generalmente durante el primer año de vida, como consecuencia de las complicaciones sépticas.

Avaliação da qualidade de vida de portador de displasia ectodérmica reabilitado com implantes osseointegrados: acompanhamento clínico e radiográfico de 5 anos / Assessment of life quality of a patient with ectodermal dysplasia rehabilitated with osseointegrated implants: five years clinical and radiographic follow-up

A displasia ectodérmica é uma desordem genética associada a anormalidades dentárias que resultam em severos problemas funcionais, estéticos e de qualidade de vida. Pacientes com displasia ectodérmica comumente sofrem com a ausência total ou parcial dos dentes, que ocasiona uma alteração nos padrões normais de desenvolvimento dos maxilares. Para reabilitação desses pacientes, os implantes dentários têm sido cada vez mais utilizados devido à severidade da doença limitar outras opções de tratamento reabilitador. Esse artigo traz um relato de caso com avaliação pré e pós-operatória da qualidade de vida de uma paciente com 55 anos de idade afetada por displasia ectodérmica que exibiu oligodontia e atrofia severa dos maxilares. Ela foi tratada com implantes osseointegrados, seguindo a filosofia de função imediata, baseada na filosofia do sistema Novum® em mandíbula e com a técnica All-on-4® híbrida em maxila, sendo 3 implantes zigomáticos e 1 convencional, apresentando follow-up de 5 anos.

Ectodermal dysplasia is a genetic disorder associated with dental anomalies that severely affect function, aesthetics and quality of life. Patients with ectodermal dysplasia often have complete or partial anodontia, which affects normal jaw development. Dental implants have increasingly been used for the rehabilitation of these patients because their disease severity reduces treatment options. This report describes the pre- andpostoperative quality of life of a 55-year old woman with ectodermal dysplasia that presented with hypodontia and severe atrophy of the jaws. She was treated with dental implants for immediate functional loadingusing the Novum® protocol for the mandible and the All-on-4® hybrid technique in the maxilla, together with zygomatic implants and 3 conventional implants. The patient was followed up for 5 years.

Aplasia cútis congênita com hemorragia fatal do seio sagital: relato de caso / Aplasia cutis congenita presenting with sagittal sinus fatal: aplasia cutis congenita presenting with sagittal sinus fatal

Objetivo: a aplasia cútis congênita (ACC) é uma doença rara, caracterizada pela ausência congênita da epiderme e da derme. Os casos de evolução fatal são mais raros ainda. Relato do caso: os autores relatam o caso de recém-nascido, sexo masculino, apresentando falha mediana no couro cabeludo, estendendo-se da fontanela anterior à posterior, envolvendo o seio sagital superior, medindo 2,5 x 6,5 cm, coloração arroxeada e exposição de dura-máter, caracterizando a aplasia cútis. Foi encaminhado ao Serviço de Neurocirurgia da Santa Casa de Belo Horizonte (MG) com um mês de vida, com história de múltiplosepisódios hemorrágicos e com sangramento ativo na lesão. Foi submetido à cirurgia de urgência para fins hemostáticos, tendo sido evidenciada comunicação direta com seio venoso. A criança faleceu após dois dias. Conclusão: conclui-se que o tratamento precoce da ACC seja imperativo, uma vez que na maioria das vezes, seja o tratamento conservador ou cirúrgico, obtêm-se sucesso. Contudo, tais lesões ainda podem ter uma evolução desfavorável. É importante um maior conhecimento das equipes multidisciplinares envolvidas com intuito de reduzir as hemorragias e demais complicações associadas.

Quistes dermoides nasoetmoidales: manejo quirúrgico / Nasoethmoidal dermoid cysts: surgical management

Los quistes dermoides nasoetmoidales son malformaciones congénitas infercuentes, de origen ectodérmico. clínicamente pueden presentarse como un nódulo subcutáneo y/o como un orificio fictuloso cutáneo con pelos, a cualquier nivel de la línea media nasal. A diferencia de los dermides de otras localizaciones, existe la posibilidad de compromiso de estructuras profundas y extensión intracraneal, pudiendo asociarse a graves complicaciones, como meningitis y abscesos cerebrales. Por esta motivo, los dermoides nasoetmoidales, demandan una adecuada evaluación imaginológica para planificar el abordaje quirúrgico, que permita la extirpación completa de la lesión. Por las características singulares de los quistes dermoides nasoetmoidales se consideró de interés presentar 3 casos clínicos de esta poco frecuente e interesante patología, tratados en la Unidad de Cirugía Plástica del Hospital Roberto del Río, entre los años 1999 y 2001. Se discuten posteriormente algunos aspectos relacionados con su epidemiología, etiopatogenia, evaluación y manejo quirúrgico

Diagnóstico prenatal de defecto de la pared abdominal. Onfalocele, presentación de un caso / Prenatal diagnosis of a defect in the abdominal wall Onphalocele report of a case

El onfalocele es un defecto de la pared abdominal, que constituye un grupo relativamente común de 1 de cada 4000 nacimientos, con más la gastrosquisis son los dos tipos más comunes y representativos de defectos en la pared abdominal. El onfalocele se produce por una herniación de las estructuras intrabdominales en la base del cordón umbilical, debido a un defecto en la línea media de los músculos abdominales, facias y piel. Mediante la ecografía se puede establecer no solo el diagnóstico prenatal de onfalocele, si no también el de las complicaciones y malformaciones concurrentes. Esto permite un manejo obstétrico adecuado de estos embarazos.