Motor intervention effectiveness on children daily routine, motor, health, and psychosocial parameters / Eficácia da intervenção motora na rotina diária, e em parâmetros motores, de saúde e psicossocial de crianças

ABSTRACT For children with motor delays, the intervention effectiveness regarding children's routine, overall self-perceptions, and engagement in the lessons, have been understudied. Furthermore, specific sex differences still lack evidence. This study examines the effectiveness of mastery Climate (MC) motor intervention on girls' and boys' daily routine, motor performance, BMI, self-perceptions, and engagement, and the sex differences across these variables. Children with motor delays were randomly assigned to MC Group or Comparison Group. We assessed children's routine at home; perceived competence, social acceptance, and global self-worth; BMI; motor skills; and qualitative engagement in the lesson. Results show girls and boys increased the playtime, motor scores, perceptions of cognitive and motor competence, social acceptance, global self-worth, and engagement with success in the lessons; and, decreased TV time and free play, changing tasks, distraction, and conflicts in the lesson. In conclusion the MC intervention was effective in fostering girl's and boys' achievement.

RESUMO Para crianças com atrasos motores, a eficácia da intervenção motora em relação à rotina, autoconceito e engajamento tem sido pouco estudada. Diferenças específicas de sexo ainda carecem de evidências. Este estudo examina a eficácia da intervenção motora com o Clima para a Maestria (MC) na rotina diária de meninas e meninos, e no desempenho motor, IMC, autoconceito e engajamento; e, as diferenças entre sexo nessas variáveis. Crianças com atrasos motores foram alocadas aleatoriamente no Grupo MC ou Grupo de Comparação. Avaliamos a rotina em casa, competência percebida, aceitação social e autoestima global, IMC, habilidades motoras, e engajamento na aula. Os resultados mostraram que meninas e meninos aumentaram o tempo de brincar e os escores motores, as percepções de competência cognitiva e motora, a aceitação social, o autovalor global e o engajamento com sucesso; e diminuíram o tempo assistindo TV, e as brincadeiras livres, o mudar a tarefa, e as distrações e os conflitos na aula. Conclui-ise que a intervenção MC foi eficaz em promover o desempenho de meninas e meninos.

Estudio de riesgo de recurrencia de trastorno del espectro autista (TEA) en hermanos de niños con diagnóstico TEA / Study on recurrence risk of autism spectrum disorders (ASD) in siblings of children diagnosed with ASD

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del desarrollo, común de la niñez, con una fuerte predisposición genética y alta heredabilidad. El riesgo de recurrencia en hermanos oscila entre 10-20% y en caso de familias con dos o más niños afectados el riesgo de recurrencia aumenta hasta un 35%. Dentro de las pruebas complementarias para el diagnóstico, el gold standard es la escala ADOS, existe además una prueba de pesquisa, el M-CHAT. Objetivo: evaluar riesgo de recurrencia de TEA en hermanos menores de niños con diagnóstico de TEA. Materiales y Métodos: se realizó un estudio de tipo transversal, observacional y descriptivo. Fueron estudiados niños entre 18-36 meses, hermanos de pacientes con diagnóstico de TEA. La evaluación del desarrollo se realizó utilizando: Escalas CAT/CLAMS, M-CHAT y ADOS 2. Resultados: se estudiaron 39 hermanos. 25 fueron varones y 14 fueron mujeres. Se identificaron 5 niños con diagnóstico de TEA, por lo que el riesgo de recurrencia en la población estudiada fue de 13%, con una relación varón/mujer de 4/1. Del resto de la población estudiada, 13% reunieron criterios para fenotipo ampliado del autismo (Broader Autism Phenotype ­BAP­ en su sigla en inglés), 31% presentaron retraso del lenguaje(RL) y 7%retraso global del desarrollo (RGD). Solo el 36% presentó desarrollo típico. Conclusión: Los hermanos de niños afectados representan un grupo de riesgo para problemas del desarrollo, que debe ser tenido en cuenta por los profesionales de la salud que siguen longitudinalmente a niños con diagnóstico confirmado de TEA (AU)

Autism spectrum disorder (ASD) is a developmental disorder that is common in childhood with a strong genetic predisposition and high heritability. The risk of recurrence in siblings is found to be between 10-20% and in families with two or more affected children recurrence risk is as high as 35%. Among the complementary diagnostic tests, the gold standard is the ADOS scale, and additionally the M-CHAT screening test. Objective: To evaluate the recurrence risk of ASD in younger siblings of children diagnosed with ASD. Material and Methods: A cross-sectional, observational, descriptive study was conducted. Children between 18- 36 months of age, siblings of children diagnosed with ASD were studied. Development was assessed using the CAT/CLAMS, MCHAT, and ADOS 2 scales. Results: 39 siblings were studied; 25 were male and 14 female. Five children with ASD were identified, accounting for a recurrence risk of 13% in the study population and a male/female ratio of 4/1. Of the remaining children, 13% met the criteria for the broader autism phenotype (BAP), 31% had language delay (LD), and 7% global developmental delay (GDD). Only 36% had normal development. Conclusion: Siblings of affected children are at risk for developmental disorders that should be taken into account by health professionals that ongitudinally follow children with a confirmed diagnosis of ASD (AU)

An unusual cause of failure to thrive in a child.

Classic Bartter syndrome, depending on the severity, presents during childhood or adolescence as failure to thrive and may be incorrectly labelled as protein–energy malnutrition, particularly in children from a low socioeconomic stratum. We encountered a 5-year-old boy who was asymptomatic till the age of 3 years. Despite adequate dietary intake, he was admitted and managed in various hospitals as a case of protein–energy malnutrition. On evaluation, he had unusual features in the form of persistent hypokalaemia and polyuria leading us to suspect a renal tubular disorder. Treatment of the condition resulted in good weight gain and normalization of serum electrolytes.

Presenting symptoms of Celiac disease among children visiting the pediatric gastrointestinal clinic at king Hussein Medical Center

To determine the most common presenting symptoms of Celiac disease among children followed up at the Pediatric Gastrointestinal Clinic at King Hussein Medical Center. A retrospective review of 108 medical records of celiac disease patients followed up at the Pediatric Gastrointestinal Clinic at King Hussein Medical Center was conducted during a period of 10 years between 1996 to 2006. All patients' growth charts were reviewed at the time of presentation. All patients included in the study underwent an upper gastrointestinal endoscopy with duodenal biopsies and their histopathologic findings were consistent with the diagnosis of Celiac disease. Simple descriptive statistics [mean, frequency and percentage] were used to describe the study variables. Seventy-eight patients [72%] were females and 30[28%] were males. The youngest age at the time of presentation was 10 and 1/2 months and the eldest was 15 years with a mean age of 4yrs at the time of presentation. Twelve [11%] patients were found to have positive family history of Celiac disease. The growth charts of the patients showed body weight to be at or below the 5[th] centile except for 2, one was on the 25[th] centile and the other on the 50[th], and both of them presented with diarrhea and abdominal distention. Patients under 5 years of age were noticed to present mainly with gastrointestinal manifestations such as diarrhea and abdominal distension with failure to gain weight appropriately. Patients between 5 years to 12 years of age mostly presented with extraintestinal manifestations such as short stature and anemia, mostly iron deficiency anemia. Patients above 12 years of age mostly presented with short stature and some of them with pubertal delay. Early recognition of presenting symptoms of Celiac disease such as chronic diarrhea, failure to gain weight, anemia and short stature should prompt a thorough investigation for Celiac disease including serologic studies as well as upper gastrointestinal endoscopy with duodenal biopsy. Histology can provide the precise diagnosis after which glutean free diet should be started to improve the symptoms and avoid the complications

Síndrome de Noonan: do fenótipo à terapêutica com hormônio de crescimento / Noonan syndrome: from phenotype to growth hormone therapy

A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia. A SN apresenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada principalmente por dismorfismo facial, cardiopatia congênita e baixa estatura. A herança é autossômica dominante com penetrância completa. O diagnóstico é clínico, com base em critérios propostos por van der Burgt, em 1994. Recentemente, diversos genes envolvidos na via de sinalização RAS-MAPK foram identificados como causadores da SN: PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1 e MEK1. O tratamento com hormônio de crescimento (hrGH) é proposto para corrigir a baixa estatura observada nestes pacientes. Estudos recentes apontam que pacientes com SN por mutações no gene PTPN11 apresentam pior resposta ao tratamento com hrGH quando comparado com pacientes sem mutações no PTPN11. Este artigo revisará os aspectos clínicos, moleculares e do tratamento da baixa estatura de crianças com SN com hrGH.

Noonan Syndrome (NS) is one of the most common genetic syndromes and it is an important differential diagnosis in children with short stature, delayed puberty and cryptorchidism. NS is characterized by dysmorphic facial features, congenital heart defects and short stature, but there is a great variability in phenotype. NS may occur in a pattern consistent with autosomal dominant inheritance with almost complete penetrance. The diagnosis is based on a clinical score system proposed by van der Burgt e cols. in 1994. In recent years, germline mutations in the components of RAS-MAPK (mitogen activated protein kinase) pathway have been shown to be involved in the pathogenesis of NS. Mutations in PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1 e MEK1 can explain 60-70 percent of NS molecular cause. Growth hormone therapy is proposed to correct the short stature observed in these patients. Recent studies suggest that the presence of PTPN11 mutations in patients with NS indicates a reduced growth response to short-term hrGH treatment. In this article, it is reviewed clinical and molecular aspects of NS and hrGH treatment for short stature.

Baixa estatura / Short stature

A baixa estatura constitui uma queixa comum no consultório pediátrico e endocrinológico devido à ansiedade dos pais em relaçäo ao sucesso social e econômico de seus filhos. O diagnóstico e o manejo das desordens do crescimento em crianças responsáveis à terapia com Hormônio do Crescimento foram ampliados, mas algumas indicaçöes permanecem controversas, principalmente no tocante à análise custo/benefício. O uso do Hormônio do Crescimento para crianças com deficiência clara é bem aceito. Entretanto, discute-se na atualidade a sua utilizaçäo em crianças que näo possuem esta disfunçäo laboratorialmente comprovada. Esta revisäo enfatiza a conduta em relaçäo às crianças com baixa estatura por distúrbios endocrinológicos, desde o primeiro atendimento, bem como os métodos diagnósticos, os diagnósticos diferenciais, a avaliaçäo e o tratamento, incluindo as indicaçöes da terapêutica hormonal com Hormônio do Crescimento recombinante.

Neurohipófisis ectópica: resonancia magnética y correlación clínica / Ectopic neurohypophysis: MR imaging and clinical correlation

A fin de evaluar las imágenes cerebrales obtenidas por resonancia magnética (RM) en pacientes con baja talla y correlacionar los hallazgos con los antecedentes clínicos y radiológicos y con los resultados de determinaciones serológicas hormonales, se estudió por RM la región selar en 4 pacientes de 8 años de edad promedio con baja talla, edad ósea inferior a la cronológica y bajo nivel en la concentración plasmática de hormona de crecimiento (HC). Se determinaron además las concentraciones de hormonas tiroestimulantes (TSH), T3 y T4. Se correlacionaron los hallazgos con los antecedentes clínicos perinatales y familiares y con las características somáticas de los pacientes. En todos los casos la RM mostró alguna de las siguientes alteraciones morfológicas: hipófisis posterior ectópica (n=4), adenohipófisis pequeña (n=2) y ausencia/amputación del tallo hipofisario (n=3). La concentración de HC fue menor que 9 ug/l en todos los pacientes (x=4,1 ug/l) y en dos de ellos se observó disminución de TSH. En los antecedentes perinatales se detectó un caso de presentación fetal de nalgas y dos casos de ictericia neonatal. Como anomalías asociadas se constataron en distintos pacientes (n=1): micropene, hipospadia y desplazamiento medial de las arterias carótidas internas. La resonancia magnética mostró alteraciones características a nivel hipofisario en todos los pacientes con baja talla y deficiencia de hormona de crecimiento, por lo que puede considerarse como un examen complementario de especificidad y sensibilidad adecuadas en estos casos

Factores de crecimiento insulino símiles: estructura, bioactividad y métodos de ensayo / Insulin-like growth factors: structure, bioativity and methods of assay

El sistema de los factores de crecimiento insulino-símiles (IGF) se halla involucrado en diferentes aspectos de la regulación celular y tisular, como así también en el desarrollo y el crecimiento corporal. Este sistema depende de la interacción entre ligandos (IGF-I, IGF-II), receptores (Tipo I, Tipo II), proteínas ligadoras o transportadoras (IGFBP-1 a -6), y proteasas específicas para las IGFBPs. La acción de los IGFs se encuentra regulada por diferentes factores y estímulos, tales como la hormona de crecimiento, que actúan a diversos niveles. El desarrollo de nuevos métodos para analizar los diferentes componentes del sistema de los IGFs ha aportado elementos adicionales para la evaluación, diagnóstico y seguimiento de pacientes con alteraciones del crecimiento

Capacidad de peso para edad y longitud para edad para predecir desmedro a los tres años de vida / Prediction capacity of weight-for-age and length-for-age for risk of stunting in three year old children

Objetivo. Comparar la capacidad de dos valores de demarcación de peso para la edad y de longitud para la edad (-1 y -2 desviaciones estándar) a diferentes edades, en un intervalo que va del nacimiento a los 30 meses, para predecir desmedro a los tres años de edad. Material y métodos. Utilizando datos de un estudio longitudinal en Guatemala, se evaluó la hipótesis de que la capacidad de distintos valores de demarcación de peso para edad y longiud para edad para predecir desmedro a los tres años de vida varían en función de la edad. Resultados. La longitud para edad a -l desviación estándar (DE) del patrón de referencia OMS/NCHS es un indicador pronóstico satisfactorio durante el rimer semestre de vida, mientras que el mismo índice a -2 DE es satisfactorio después de los nueve meses. En cambio, peso para edad a -l De es un buen indicador exclusivamente a los nueve meses, mientras que entre los 15 y los 24 meses, este valor se comporta adecuadamente. Conclusión. La capacidad para predecir desmedro a los tres años de edad de distintos valores de demarcación de peso para edad y longitud para edad varía en función de la edad

Sistema hormona del crecimiento-efector y su rol en el crecimiento infantil / Growth-effector hormone system and it role in children growth

La consulta por retraso del crecimiento es muy frecuente en pediatría. En la última década se han efectuado importantes avances en la comprensión de los mecanismos hormonales que regulan el crecimiento infantil. Este artículo tiene por objeto hacer una actualización sobre el sistema hormona de crecimiento (GH) -efector. Se revisan los mecanismos de control hipotalámico de la secreción de GH (factor liberador de GH y somatotastina), secreción hipofisiaria de GH, la proteína ligadora de GH (GHBP), el receptor de GH y sus efectores periféricos (IGFs e IGFBPS). Se analizan las repercusiones clínicas de las alteraciones de cada uno de estos componentes, que pueden conducir a una falla en el crecimiento durante la infancia

Resultados del tratamiento con hormona de crecimiento en niños con talla baja constitucional / Results of the treatment with biosynthetic growth hormone in children with constitutional growth delay

Introducción. La disponibilidad actual de la hormona de crecimiento recombinante ofrece grandes oportunidades para el tratamiento de niños con talla baja. Su efectividad en niños deficientes de somatotropenia ha sido bien demostrada; sin embargo, su utilización en pacientes no deficientes de hormona de crecimiento genera aún gran controversia. En el presente trabajo se presenta nuestra experiencia en el manejo de niños con talla baja constitucional con hormona de crecimiento obtenida de células de mamífero. Material y métodos. Se incluyeron 12 pacientes sanos, con talla baja constitucional, en los que se descartó deficiencia de somatotropenia y a los que se les administró hormona de crecimiento biosintética durante al menos un año. Resultados. En todos los pacientes se observó un crecimiento significativo en la velocidad de crecimiento (P < 0.001). En sólo uno de los pacientes hubo un incremento notable en el pronóstico de talla final. Conclusiones. La talla baja constitucional actualmente no constituye una indicación absoluta para el uso de hormina de crecimiento; sin embargo, algunos pacientes en los que puede existir una disfunsión neurosecretora de la misma pueden verse beneficiados con este tratamiento

Algunos factores que condicionan el retraso en el desarrollo del niño de 12 a 36 meses del P. J Israel

La presente investigación se llevó a cabo en el puesto de Salud del P.J Israel, se trabajó con una población de 120 niños cuyas características definitorias son niños aparentemente normales de 12 a 36 de edad. Durante la ejecución se evaluó el crecimiento y desarrollo de los niños, aplicandose una guía de entrevista a las madres para identificar factores propios del niño, de la familia y el ambiente que condicionan el retraso en el desarrollo. Se efectuó educación sanitaria y visitas domiciliarias a los niños que presentaron retraso en algún área del desarrollo. Para la valoración del desarrollo se utilizó el Test de Denver que nos permitio clasificar en: anormal, dudoso, normal y retraso en el desarrollo. La tabulación demostró que existen algunos factores propios del niño, la familia y el ambiente que condicional el retraso en el desarrollo

Factores de riesgo para talla baja en escolares de nivel socioeconómico bajo / Risk factors for stunted height among school children of low socioeconomic level

El deficit de talla es de alta prevalencia emn los países en vías de desarrollo, cuyas causas y consecuencia no están aún claramente establecidas. En Chile, 30 por ciento de los escolares tiene talla baja. Este estudio pretende contribuir a conocer los factores de riesgo para talla baja en escolares de nivel socioeconómico bajo y su asociación con el desarrollo cognitivo y el rendimiento escolar. Se estudiaron 163 escolares de 7 a 10 años, ambos sexos, cuyo peso de nacimiento era 2.800 g o mayor, sin afecciones genéticas y neurológicas, de escuelas de la comuna de Peñalolén, de los cuales 103 niños tenían talla baja (T/E 95 por ciento o menor;P/T mayor que 95 por ciento y menor que 120 por ciento) y los otros 60 de talla normal (T/E igual o mayor que 97 por ciento;P/T mayor que 95 por ciento y menor a 120 por ciento) (percentil 50, NCHS). de acuerdo a los antecedentes de desnutrición o infección registrados en las fichas de los consultorios periféricos, durante los primeros 6 años de vida se formaron 4 grupos de niños: talla baja sin antecedentes (n=53); talla baja con antecedentes (n=50); talla normal sin antecedentes (n=34); talla normal con antecedentes (n=26); Los niños de talla baja provenían de familias mas pobres, habían sufrido episodios infecciosos con mayor frecuencia, su talla de nacimiento era inferior, sus padres tenían menor estatura y sus rendimientos cognitivos y psicopedagógicos eran mas bajos. El análisis multivariado, mediante el método de regresión logística, de 11 variables dicotomizadas de acuerdo a criterios conceptuales, mostró que los antecedentes de infecciones repetidas en los primeros años de vida, la falta de agua en el hogar y la talla baja del padre actúan como factores de riesgo para talla baja. Al interior del gripo talla baja, el riesgo de presentar antecedentes de desnutrición o infecciones a repetición se asocia con un clima emocional más deteriorado en el hogar

Gastroesophageal reflux in infants and children.

Seventy-five infants and children presenting during the period December 1984 to December, 1987 with the clinical features of vomiting, failure to thrive, chronic cough, recurrent pneumonia and atypical asthma were evaluated for gastroesophageal reflux by standard barium esophagram. Fifty six cases (74.7%) and as many as 80% of the infants studied had gastroesophageal reflux; Grade II reflux was seen in 12 cases, Grade III in 30 and Grade IV in 14 cases. The patients with gastroesophageal reflux were put on medical treatment. All the patients had subjective improvement after 6 weeks to 6 months of conservative treatment and none of them developed further complications of gastroesophageal reflux during a follow-up period varying from two months to fifteen months. Anti-reflux surgery was not considered owing to the subjective improvement in all the patients on conservative treatment. We conclude that gastroesophageal reflux is very common in infants and children and urge the need to evaluate the patients presenting with the symptoms suggesting gastroesophageal reflux by barium esophagram; conservative treatment is the mainstay in the management of these children.

Estudio clínico endocrinológico del retardo del crecimiento / Clinical endocrinologic study in growth retardation

El retardo en el crecimiento es uno de los primeros motivos de consulta en la unidad de endocrinología del Instituto Nacional de Salud del Niño, donde el diagnóstico se dificulta debido a la multiplicidad de factores que lo acasionan. Se resumen los conocimientos básicos relativos a la fisiología del crecimiento, medidas de evaluación y clasificación del retardo de crecimiento. Se presenta el estudio realizado en 100 pacientes con tallas menores del 3er percentil que acudieron al INSN a partir de 1982 y tuvieron un seguimiento mínimo de 6 meses y un máximo de 4 años. Fueron evaluados mediante historia clínica completa y ficha de seguimiento para registro de datos antropométricos y exámenes auxiliares. Los pacientes fueron traidos a la consulta a una edad promedio de 7 años y sólo 13 pudieron brindar información sobre controles previos de crecimiento y desarrollo. Las tallas de los progenitores estuvieron entre el 3º y 10º percentil de la población adulta como referencia. Se encontró que el 38 por ciento correspondió a variantes normales, 27 con retardo constitucional y 9 con talla corta familiar. El mayor número de causas patológicas estuvo dado por la desnutrición (20 por ciento) en el grupo de alteraciones extrínsecas; endocrinas (14 por ciento), digestivas o parasitarias (13 por ciento) y respiratorias (7 por ciento). Entre las endocrinas predominó el hipotiroidismo. En cuanto a alteraciones intrínsecas, predominaron las alteraciones cromosómicas (6 sindromes de Turner y un sindrome de Down). Se evaluó el resultado del tratamiento en pacientes con desnutrición, parasitosis e hipotiroidismo que demostró diferencias altamente significativas luego de su instalación. Se discuten los resultados resaltando las características fundamentales en relación al pronóstico y dificultades para el diagnóstico y tratamiento. Se concluye que los pacientes son traídos tardíamente a la consulta y que es notoria la escasez de antecedentes sobre crecimiento y desarrollo lo cual retarda el diagnóstico en varios meses y aun años