Tubular Aggregate Myopathy: A Case Report

We report a first Korean case of presumably dominantly inherited primary tubular aggregate myopathy in a 19-yr-old man, who presented with slowly progressive proximal muscle stiffness and weakness. In hematoxylin and eosin stain, it showed subsarcolemmal, or central pale basophilic granular vacuoles, which stained red with modified Gomori's trichrome and intensive blue with nicotinamide adenonine dinucleotide-tetrazolium reductase, respectively. Ultrastructurally, aggregates of 60 nm-sized hexagonal tubules were found in both type 1 and type 2 fibers. We briefly review the pathologic findings of the previously reported cases of tubular aggregate myopathy and discuss the possible pathogenesis of this disease. We briefly discuss the possible pathogenesis of sarcoplasmic reticulum and review the ultrastructural characteristics.

Kearns Sayre syndrome: an atypical presentation.

Kearns Sayre syndrome is a rare presentation which usually involves a triad of factors: external ophthalmoplegia, retinal pigmentary degeneration, and heart block. We present a clinically and histopathologically confirmed case of Kearns Sayre syndrome that involved no retinal pathology.

Mitochondrial myopathies--a clinicopathological study.

Mitochondrial myopathies are heterogeneous group of clinical disorders that can affect multiple systems besides skeletal muscles. The mitochondrial abnormalities in the skeletal muscles are morphologically identified by the presence of characteristic Ragged-red fibers (RRF) in the cryostat sections of the muscle stained with modified Gomori's trichrome stain. In this retrospective study, clinical and histopathological features in six patients with mitochondrial myopathies have been analysed. The utility of histochemical methods in confirming the diagnosis of mitochondrial myopathy has been emphasised.

Effects of thyroidectomy on biochemical and ultrastructural aspects of rat slow and fast muscles

Thyroidectomy provoked the reduction of the oxygen consumption rate in state 3 respiration in both Extensor Digitorum Longus (EDL, fast twitch) and Soleus (slow twitch) muscles of rat, being the last one the most affected. Morphological alterations after 8 weeks of thyroidectomy were found in mitochondria. These organelles exhibited cristae swelling and formation of autophagic vacuoles in subsarcolemmal and intermyofibrillar spaces. Altered mitochondria were also seen in the axon terminal and the postjunctional region of motor end-plate

Two cases of mitochondrial myopathy with predominant respiratory dysfunction

Although it is well known that the respiratory failure is a major cause of death in most patients with chronic neuromuscular disease, predominant respiratory dysfunction without severe involvement of limb muscles is an unusual complication of mitochondrial myopathy in adult age. We experienced two cases of mitochondrial myopathy with severe involvement of respiratory function and only mild involvement of limb muscles. One is a 16 year old female and another is a 22 year old male. The diagnosis is based on morphologic characteristics of "ragged red fibers" under the light microscope and abnormal mitochondrias on the electron microscope in the muscle biopsy.

Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y apariencia de accidentes vasculares cerebrales / Mitochondrial, lactic acidosis and features of cerebrovascular disorders

En una paciente de 12 años de edad, aparentemente sana hasta los 9 años, con epilepsia progresiva, deterioro mental, acidosis láctica y déficit neurológicos que simulaban accidentes cerebrovasculares, la biopsia muscular demostró fibras rojas desflecadas y acúmulos de mitocondrias anormales, confirmando el diagnóstico de encefalomiopatía mitocondrial. Conviene pensar en este grupo de enfermedades en pacientes escolares con cefalea periódica, epilepsia mioclónica que responde mal al tratamiento, hipoacusia sensorioneural y deterioro mental. Las manifestaciones musculares pueden ser frecuentemente tardías

Mitochondrial myopathy and myoclonic epilepsy

Os autores descrevem uma família de raça negra (mäe e três filhos) com miopatia mitocondrial. Duas irmäs tinham acidose láctica concomitante e epilepsia mioclônica. Outros achados observados nos membros mais afetados foram demência, ataxia, fraqueza muscular e neuropatia sensitiva. A mäe era assintomática. Um filho sofreu acidente vascular cerebral isquêmico envolvendo a regiäo temporal direita. Todos os membros da família estudados eram hipertensos. EEG mostrou resposta fotomioclônica na paciente probanda. Biópsia muscular mostrou fibers e mitocôndrias anormais ao estudo de microscopia eletrônica. Análise bioquímica mostrou um defeito no citocromo C oxidase nas mitocôndrias extraídas do músculo esquelético de uma paciente afetada. Aspectos clínicos e genéticos sobre as encefalomiopatias mitocondriais säo discutidos

Miopatia por deficiência de succinato citocromo-c redutase: possível defeito no complexo 11 da cadeia respiratória / Myopathy due to succinate cytochrome-c reductase deficiency: possible deficiency in the complex 11 of the respiratory chain

Relato do caso de mulher de 24 anos de idade que apresentava astenia desde a puberdade, com agravamenteo nos últimos anos, cuja biópsia muscular revelou grande acúmulo de mitocôndrias. As dosagens dos enzimas mitocondriais mostrou importante reduçäo da succinato-citocromo-C-redutase, sugerindo defeito na cadeia respiratória a nível do complexo II. Medicada com altas doses de vitamina C e K, melhorou da força muscular. Säo feitas consideraçöes a respeito das principais síndromes com miopatias mitocondriais, bem como a respeito dos métodos de investigaçäo em defeitos da cadeia respiratória

Non-epileptic myclonus and mitochondrial encephalomyopathy

Foram examinados dois irmäos portadores de uma síndrome miclónica progressiva comn discretos sintomas cerebelares. O exame neurológico mostrava sinais cerebelares moderados e papilas pálidas; mioclonais assíncronas, arrítmicas e assimétricas, um déficit artrestésico e ausência de fraqueza muscular. A atividade de base do EEG era moderadamente lenta e sem atividade irritativa. A TC era normal em ambos os casos. A estimulaçäo fótica intemitente aumentava a freqüência dos abalos mioclônicos que se tornavam bilaterais e sincronos, progredindo para uma crise tônico-clônica generalizada. Potenciais evocados e RMN em um caso foram normais . Drogas anticonvulsivantes foram ineficazes no controle das mioclonias. O diagníostico de encefalomiopatia mitocondrial foi realizado através do achado em espécimes musculares de membranas basais espessadas, com degeneraçäo miofibrilar e um número elevado de mitocondrias distribuídos perifericamente e com uma matriz densa, granular e com alguns vacúolos. Os achados clínicos e eletrográficos sugerem uma origem subcortical para esta síndrome mioclônica

Mitochondrial dysfunction in myasthenia gravis: report of a case

É relatado o caso de um paciente de 11 anos de idade com oftalmoparesia extrínseca, ptose palpebral bilateral e tetraparesia desde os 7 anos de idade. A concentraçäo de anticorpos contra receptor de acetilcolina por radioimunoensaio foi 0,6 nM/1; a pesquisa de anticorpos contra músculo estriado foi negativa. Exame eletromiográfico revelou decremento de 26,1%. Foi tratado com brometo de piridostigmina na dose de 60 mg/d. Submetidos a biópsia de tecido muscular estriado (biceps braquial esquerdo) com avaliaçöes por métodos histoquímicos e microscopia eletrônica, que revelaram: acúmulos de mitocôndrias na regiäo subsarcolemal na coloraçäo pela SDH; aumento da concentraçäo de mitocôndrias e corpúsculos eletrodensos a microscopia eletrônica; esses achados säo sugestivos de miopatia mitocondrial. Em conseqüência da interrupçäo das drogas anticolinesterásicas ocorreu piora das manifestaçöes deficitárias, disfagia e dispnéia. Reintroduzidos os anticolinesterásicos, associados a imunossupressäo com corticosteróides, houve melhora e retomada pelo paciente de suas atividades habituais. Destarte, é discutido o caráter inespecífico das alteraçöes morfogenéticas e disfunçöes de mitocôndrias em outras patologias neuromusuclares, incluindo a miastenia grave, como neste casos em particular

Chronic progressive external ophthalmoplegia: II. A qualitative and quantitative electronnicroscopy study of skeletal muscles

Trata-se de estudo quantitativo das principais alteraçöes encontradas em microscopia eletrônica de biópsia de músculos somáticos 31 entre 34 pacientes com síndrome de oftalmoplegia externa crônica e progressiva (OECP). Os pacientes foram divididos em três grupos clínicos - A) 10 casos esporádicos, com OECP e fraqueza muscular; B) 9 casos com historia familiar positiva, OECP e fraqueza muscular; C) 15 casos com OECP, fraqueza muscular e alguns dos seguintes sintomas: retinopatia pigmentar, ataxia cerebrar, sinais piramidais e neuropatia periférica. Foram encontradas alteraçöes em todos os grupos (8 do grupo A. três do grupo B e 14 do grupo C). As avaliaçöes quantitativas de certos constituintes das fibras musculares, usando a técnica de contagem de pontos revelou: diminuiçäo da fraçäo-volumétrica de miofibrilas, aumento das fraçöes-volumétricas de mitocôndria, glicogênio e lípídeos. As fraçöes-volumétricas de mitocndria correlacionam positivamanete com o conteúdo lipídico, com a proporçäo de fibras do tipo 1 e com a percentagem de fibras com aumento da atividade enzimática oxidativa (definidas em estudo anterior). Os três grupos definidos clinicamente näo mostraram diferenças significativas em termos de proporçöes relativas dos constituintes analisados

Electron Microscopic Observations on the Morphological Changes of Rat Mesentric Mast Cells Induced by Morphine HCl

The effects of morphine HCI on the rat mesenteric mast cells were studied with the electron microscopy. The materials were prepared for electron microscopy by osmium tetroxide fixation and embedding in Epon. The rat mesenteric mast cells showed no distinct morphological changes due to morphine HCl, but the mast cell granlues were changed in various ways. For instance, they formed dusters, showed granular lysis, and an appearance of electron transparency. Frequently, some granules appeared in the extracellular space and the boundary of the granules was not evident. From the results mentioned above, it was suggested that rat mesenteric mast cell granules were affected by morphine HCl in the shape, the granular matrix, and the granular boundaries.