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Humans , Neuroaxonal Dystrophies/genetics , Iron Metabolism Disorders/genetics , Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration/genetics , Age of Onset , Disease Progression , Neuroaxonal Dystrophies/pathology , Iron Metabolism Disorders/pathology , Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration/pathologyРеферат
We describe a child with pathologically proven Hallervorden Spatz disease. He presented with extrapyramidal symptoms and characteristic "eye-of-the-tiger" sign on magnetic resonance imaging. He was given the possible benefit if any of deep brain stimulation with no much improvement. Pathological examination of the brain showed iron deposition in bilateral globus pallidi, spongiform change and neuron axonal degeneration (spheroids).
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Child , Fatal Outcome , Globus Pallidus/pathology , Humans , Magnetic Resonance Imaging , Male , Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration/pathologyРеферат
La enfermedad de Hallervorden y Spatz (EHS) es una entidad rara, progresiva y degenerativa de los ganglios basales que inicia en la primera o segunda décadas de la vida. Se caracteriza por signos extrapiramidales y demencia progresiva. Se transmite de forma autosómica recesiva, aunque 15 por ciento de los casos son esporádicos. No existe por el momento un marcador biológico para hacer el diagnóstico antemortem. El hallazgo postmórtem incluye depósitos de hierro en el globo pálido y zona reticulada de la sustancia negra. La imagen por resonancia magnética (IRM) en T2 muestra lesiones simétricas e hipointensas en el globo pálido con un centro hiperintenso dando lugar al signo del ojo de tigre. Se reporta el primer caso de un paciente mexicano con EHS esporádico, con cuadro clínico y hallazgos de IRM característicos
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Humans , Male , Adult , Magnetic Resonance Imaging , Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration/pathologyРеферат
As doenças degenerativas, como a demência senil, as enfermedades de Alzheimer, Pick e Creutzfeldt-Jakob, dentre outras, despertam interesse crescente entre os clínicos, sendo porém necessária uma visäo realista das mesmas, o que só é possível à luz da patologia