Clinical and neurophysiological investigation of a large family with dominant Charcot-Marie-Tooth type 2 disease with pyramidal signs / Investigação clínica e neurofisiológica de família com doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 com sinais piramidais

Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a hereditary neuropathy of motor and sensory impairment with distal predominance. Atrophy and weakness of lower limbs are the first signs of the disease. It can be classified, with the aid of electromyography and nerve conduction studies, as demyelinating (CMT1) or axonal (CMT2). OBJECTIVE: Clinical and neurophysiological investigation of a large multigenerational family with CMT2 with autosomal dominant mode of transmission. METHOD: Fifty individuals were evaluated and neurophysiological studies performed in 22 patients. RESULTS: Thirty individuals had clinical signs of motor-sensory neuropathy. Babinski sign was present in 14 individuals. Neurophysiological study showed motor-sensory axonal polyneuropathy. CONCLUSION: The clinical and neurophysiological characteristics of this family does not differ from those observed with other forms of CMT, except for the high prevalence of Babinski sign.

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia hereditária de acometimento sensitivo e motor de predomínio distal. Atrofia e fraqueza em membros inferiores são os primeiros sinais da doença. Pode ser classificada, com auxílio da eletroneuromiografia, em desmielinizante (CMT1) ou axonal (CMT2). OBJETIVO: Investigação clínica e neurofisiológica de família com portadores de CMT2 de herança dominante. MÉTODO: Foi feita avaliação neurológica de 50 indivíduos e eletroneuromiografia em 22 pacientes. RESULTADOS: Trinta indivíduos tinham sinais clínicos de neuropatia sensitivo-motora. Sinal de Babinski estava presente em 14 indivíduos. A eletroneuromiografia demonstrou polineuropatia axonal sensitiva e motora. CONCLUSÃO: As características clínicas e neurofisiológicas desta família não se diferem das observadas em outras formas de CMT, exceto pela alta prevalência de sinal de Babinski.

rare case of hypomelanosis of Ito

Hypomelanosis of Ito [HI] is a syndrome with hypopigmented whorls of skin along the Blascho lines. The old name, Incontinentia pigmentosa achromiance was probably used because HI appears to be the negative image of incontinentia pigmentosa. This disorder is inherited as an autosomal - dominant trait with variable penetrance and the implicated genes are 9q33 and q11-13, Xp11. Chromosomal mosaiscm is believed to be the reason that hypomelanosis of Ito is so varied in phenotype. Hypopigmented skin lesions appear as whorls or streaks on any part of body and tend to progress onto uninvolved areas. The cutaneous lesion is often associated with developmental and neurological abnormalities. Pyramidal tract dysfunction, mental retardation and seizures are common neurological signs. Ophtalmologic disorders are also present

Sinais de Babinski e Chaddock sem disfunção piramidal aparente / Babinski and Chaddock signs without apparent pyramidal disfunction

OBJETIVO: Verificar a presença dos sinais de Babinski e de Chaddock em cem pacientes sem história ou indícios clínicos de comprometimento da via piramidal, internados no Serviço de Clínica Médica do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho da Universidade Federal do Rio de Janeiro. Como objetivos secundários, observar a possível prevalência de um sinal sobre o outro, assim como a influência da posição da cabeça sobre as respostas obtidas. MÉTODO: Cada um dos sinais foi pesquisado por um único autor, utilizando o mesmo instrumento, estando os pacientes em decúbito dorsal e com a cabeça em três posições. RESULTADOS: Em dez pacientes (10 por cento) obteve-se a resposta de extensão do hálux uni ou bilateral. O sinal de Babinski apresentou-se 18 vezes (40 por cento) e o sinal de Chaddock 27 vezes (60 por cento). CONCLUSÃO: O sinal de Chaddock foi o mais freqüente. As respostas anormais ocorreram duas vezes mais à esquerda e, aparentemente, não houve interferência da posição cefálica em relação às respostas obtidas.

The Babinski sign--a reappraisal.

In 1896, Joseph Babinski, a French neurologist, first described the best known neurologic eponym 'the Babinski sign'. This sign is characterised by dorsiflexion of the big toe and recruitment of the extensor hallucis longus muscle, on stimulating the sole of the foot. He has emphasised from the outset, the intimate relationship between this sign and the shortening movement in other leg muscles, which form the flexion synergy of the lower limb. The Babinski sign is not a new reflex, rather it is released as a result of breakdown of the harmonious integration of the flexion and extension components of the normal defence reflex mechanism, due to pyramidal tract dysfunction. A pathological Babinski sign should be clearly distinguished from upgoing toes that may not always be a part of the flexion synergy. This article reviews the Babinski sign in detail, focusing on the historical perspectives, role of pyramidal tract dysfunction and art of elicitation and interpretation. The significance of assessing this phenomenon in the entire leg, and the clinical clues that will help to dispel the myths regarding the Babinski sign, have been emphasised.

Los cien años del signo de Babinski / One hundred years of the Babinski sing

En 1896 Babinski describe por primera vez el fenómeno de los dedos. En este primer trabajo simplemente decribe la extensión de todos los dedos con el estímulo nociceptivo de la planta del pie. Es hasta 1898 que específicamente describe la extensión del primer dedo con la estimulación del borde lateral de la planta. Babinski probablemente no estaba enterado que E. Remak, un médico alemán, había descrito previamente el signo. En su tercer artículo de 1903, Babinski discute el tema y concluye que si otros autores descritos el reflejo anormal antes que él, lo había encontrado de una manera fortuita y no reconocieron su valor semiológico. Babinski probablemente descubrió su signo por una combinación de casualidad, observación cuidadosa e intuición. También tuvo en mente la aplicación práctica del signo, particularmente en el diagnóstico diferencial con la histeria y en el área médica-legal. Varias de las observaciones y mecanismos fisiopatológicos propuestos por Babinski son válidos actualmente. Babinski reconoce, desde 1896, que el reflejo era parte de la sinergia del reflejo flexor. Observa que varios pacientes durante las primeras horas de una lesión cerebral o espinal aguda del reflejo extensor. Reconoce que la mayoría de los pacientes con el reflejo anormal tienen debilidad de dedos y tobillo. Encuentra una ausencia de correlación entre los reflejos miotáticos hiperactivos y la presencia de la extensión del primer dedo, y descubre que no todos los pacientes con hemi o paraplejia tienen el signo. Pensaba, erróneamente, que algunos sujetos normales podían tener la extensión del primer dedo. Su sueño de una aplicación práctica del signo se consiguió completamente. El motto de Babinski fue observatio summa lex. Quizá no hay mejor aforismo en la neurología clínica

Myelomyopathy and thyrotoxicosis.

A thirty year female patient presented with features of thyrotoxicosis, myopathy and cervical myelopathy of one year duration. Her cervical metrizamide myelogram was normal. On antithyroid therapy muscle weakness and features of myelopathy improved over three months follow up.

Motor hemiplegia and the cerebral organization of movement in man: I. The pyramidal concept: a restatement

Com base em vinte casos pessoais de sintomas motores puros decorrentes de lesöes encefálicas circunscritas, a literatura pertinente é sumariamente revista e a supermacia estrutural e funcional dos feixes piramidais (corticoespinhais) e corticonucleares no ser humano é enfatizada

A organizaçäo cerebral do controle motor no homem: o feixe peduncular / Cerebral organization of motor control in the man: the peduncular tract

Após análise histórica do desenvolvimento do conceito de "piramidal", é proposta a designaçäo de "feixe peduncular" para englobar as fibras corticonucleares e corticoespinhais, como o principal eferente motor cortical. É feita validaçäo desse conceito pelos efeitos motores observados na hemiplegia motora pura e síndrome de encarceramento, com ou sem discinesias pós-hemiplégicas

Níveis funcionais do controle cerebral do movimento: o papel do feixe peduncular / Functional levels of the cerebral control of movement: the role of the peduncular tract

Utilizando classificaçäo dos movimentos humanos em seis níveis (reflexos segmentares, sinergias reflexas, automatismos de locomoçäo, movimentos de gesticulaçäo, movimentos de pantomima e movimentos de destreza) é analisado o significado dos efeitos de hemiplegia motora pura e da síndrome de encarceramento, o que permite a identificaçäo do papel desempenhado no movimento pelo feixe peduncular