摘要
Introducción: La hemimelia tibial o hemimelia paraxial longitudinal tibial, es una deficiencia congénita de la tibia. Esta deficiencia de los miembros inferiores longitudinal tibial, es muy rara y su frecuencia está en el orden de 1: 1 000 000 de niños nacidos vivos. Objetivo: Presentar un caso de hemimelia tibial diagnosticado por medio del cuadro clínico y radiografías y tratado quirúrgicamente. Presentación del caso: Paciente masculino de dos horas de nacido, atendido por presentar malformación congénita a nivel de la pierna derecha que se presentaba acortada con una prominencia dura a nivel proximal y el pie con deformidad marcada en supinación, aducción y rotación interna. Se realizó examen físico exhaustivo de la extremidad afecta y se constató el acortamiento evidente de la misma. Se indicó radiografía anteroposterior y lateral de la pierna y se observó que el segmento proximal de la tibia y el peroné estaban bien, pero con implantación alta, por lo que se diagnosticó una hemimelia tibial tipo II de Jones. Luego del alta el niño recibió seguimiento por consulta de Genética y el servicio de Ortopedia donde se decidió someterlo a un primer tiempo quirúrgico a los 6 meses de edad, mediante tibialización del peroné. A los 10 meses se realizó un segundo tiempo quirúrgico para centrar el astrágalo al peroné. Conclusiones: La hemimelia tibial se considera un diagnóstico poco frecuente en nuestro medio. No existe prevención conocida. El tratamiento es complejo y altamente especializado, y en algunos casos requiere la amputación temprana del miembro afectado para adaptar al paciente al uso de prótesis(AU)
Introduction: Tibial hemimelia or tibial longitudinal paraxial hemimelia is a congenital deficiency of the tibia. This tibial longitudinal lower limb deficiency is very rare and its frequency is in the order of 1: 1,000,000 live births. Objective: To report a case of tibial hemimelia diagnosed through the clinical condition and radiographs and treated surgically. Case report: We report the case of a two-hour-old male patient, treated for a congenital malformation at the level of the right leg that was shortened with a hard prominence at the proximal level and the foot with marked deformity in supination, adduction and internal rotation. An exhaustive physical examination of the affected limb was carried out and its evident shortening was confirmed. Anteroposterior and lateral X-rays of the leg were indicated and it revealed that the proximal segment of the tibia and fibula were fine, but with high implantation, for which a Jones type II tibial hemimelia was diagnosed. After discharge, the child was followed up by the Genetics consultation and the Orthopedics service, where it was decided to undergo a first stage surgery at 6 months of age, by means of tibialization of the fibula. At 10 months, a second surgical time was performed to center the talus to the fibula. Conclusions: Tibial hemimelia is considered a rare diagnosis in our setting. There is no known prevention. Treatment is complex and highly specialized, and in some cases requires early amputation of the affected limb to adapt the patient to the use of a prosthesis(AU)