Cuidados respiratorios en pacientes con atrofia muscular espinal para evitar el fallo ventilatorio agudo y la traqueostomía: revisión literaria y recomendaciones consensuadas / Respiratory care in patients with spinal muscular atrophy to avoid acute ventilatory failure and tracheostomy: literature review and consensus recommendations

La atrofia muscular espinal (AME) 5q es una de las enfermedades neuromusculares de mayor incidencia en la infancia. Sin embargo, la prevalencia de AME tipo 1, su forma más severa de presentación, es menor debido a muertes prematuras evitables antes de los dos años por insuficiencia ventilatoria subtratada. La irrupción de nuevos tratamientos modificadores de la enfermedad pueden cambiar dramáticamente este pronóstico y es una oportunidad para actualizar el manejo respiratorio, a través de cuidados estandarizados básicos, preferentemente no invasivos, abordando la debilidad de los músculos respiratorios, la insuficiencia tusígena y ventilatoria, con un enfoque preventivo. La siguiente revisión literaria entrega estrategias para evitar la intubación y la traqueostomía usando soporte ventilatorio no invasivo (SVN), reclutamiento de volumen pulmonar (RVP) y facilitación de la tos. Se analizan en detalle los protocolos de extubación en niños con AME tipo 1.

Spinal muscular atrophy (SMA) 5q is one of the neuromuscular diseases with the highest incidence in childhood. Nevertheless, the prevalence of its most severe form SMA1 is lower due to premature preventable deaths before two years of age related to ventilatory insufficiency undertreated. The emergence of new disease-modifying treatments can dramatically change this prognosis and is an opportunity to update respiratory management, through basic standardized care, mostly non-invasive, addressing respiratory muscles pump weakness, cough and ventilatory insufficiency with a preventive approach. This literature review provides consensus recommendations for strategies to avoid intubation and tracheostomy using noninvasive ventilatory support (NVS), lung volume recruitment (LVR), and cough facilitation. Extubation protocols in children with SMA type 1 are analyzed in detail.

Nuevos paradigmas en atrofia muscular espinal de presentación temprana: siempre es bueno recordar / New paradigms in early-onset spinal muscular atrophy: a reminder is always beneficial

La atrofia muscular espinal (AME) de presentación temprana representa la variante más severa, con una expectativa de vida generalmente no mayor a dos años sin soporte ventilatorio, debido a la insuficiencia respiratoria y la dificultad para toser. Tradicionalmente, el manejo respiratorio en muchos países ha incluido la traqueostomía para proporcionar asistencia ventilatoria invasiva de manera continua. No obstante, la introducción de medicamentos de precisión ha modificado la progresión natural de la enfermedad, evidenciando mejoras significativas en los hitos motores y beneficiando también la función respiratoria. A pesar de estas mejoras, en muchos casos sigue siendo necesaria la ventilación intermitente y/o continua, además de la facilitación de la tos. Estas necesidades pueden abordarse de forma no invasiva mediante el soporte ventilatorio no invasivo (SVN), la in-exsuflación mecánica (IEM) y el reclutamiento de volumen pulmonar (RVP), que son considerados pilares del tratamiento respiratorio en enfermedades neuromusculares. Estas estrategias promueven el desarrollo y mantenimiento de la función respiratoria, reduciendo el riesgo de exacerbaciones respiratorias que podrían llevar a intubaciones evitables. Comúnmente, los pacientes con AME experimentan intentos fallidos de extubación siguiendo protocolos tradicionales, siendo catalogados como no extubables y potenciales candidatos a traqueostomía. No obstante, existen protocolos de extubación específicos para AME que emplean SVN e IEM con un alto porcentaje de éxito, evitando traqueostomías innecesarias que pueden complicar la progresión de la enfermedad y afectar la calidad de vida. El enfoque respiratorio no invasivo es una opción de manejo segura tanto en el hospital como en el hogar, ofreciendo una mejor calidad de vida para los pacientes y sus familias.

Early-onset spinal muscular atrophy (SMA) is the most severe variant, with a life expectancy generally not exceeding two years without ventilatory support due to respiratory insufficiency and difficulty in coughing. Traditionally, respiratory management in many countries has included tracheostomy to provide continuous invasive ventilatory support. However, the introduction of precision medicine has altered the natural progression of the disease, showing significant improvements in motor milestones and also benefiting respiratory function. Despite these improvements, many cases still require intermittent and/or continuous ventilation, as well as cough facilitation. These needs can be addressed non-invasively through non-invasive ventilatory support (NIV), mechanical insufflation-exsufflation (MIE), and lung volume recruitment (LVR), which are considered the pillars of respiratory treatment in neuromuscular diseases. These strategies promote the development and maintenance of respiratory function, reducing the risk of respiratory exacerbations that could lead to avoidable intubations. Commonly, SMA patients experience failed extubation attempts following traditional protocols, being labeled as non-extubatable and potential candidates for tracheostomy. Nevertheless, there are specific extubation protocols for SMA that employ NIV and MIE with a high success rate, avoiding unnecessary tracheostomies that can complicate disease progression and impact quality of life. The non-invasive respiratory approach is a safe management option both in the hospital and at home, offering a better quality of life for patients and their families.

Efecto del entrenamiento de fuerza prensil de intensidad ascendente sobre la presión arterial y la cinética de oxigenación muscular en personas mayores hipertensas tipo 1 / Effect of hand grip strength training of ascending intensity on blood pressure and muscle oxygenation kinetics in elderly people with hypertension type 1

Resumen Introducción: La hipertensión arterial presenta una alta prevalencia y es un factor de riesgo importante para el desarrollo de enfermedades cardiovasculares, las cuales afectan mayormente a personas mayores (PM). Como estrategia terapéutica el entrenamiento isométrico de fuerza prensil (EIFP) ha demostrado resultados efectivos en la respuesta hipotensora. Sin embargo, el comportamiento fisiológico de la oxigenación muscular durante y posterior al entrenamiento sigue siendo inespecífica. Objetivo: Analizar los efectos de un protocolo de entrenamiento isométrico de fuerza prensil de intensidad ascendente comparado con un protocolo de entrenamiento isométrico de fuerza prensil al 30% de la contracción máxima voluntaria (CMV) sobre la presión arterial y la cinética de oxigenación muscular en personas mayores hipertensas tipo1. Materiales y métodos: Estudio cuasi-experimental con grupo control en 50 personas mayores físicamente activas (hombres 20 y 30 mujeres) hipertensos tipo 1 farmacológicamente controlados, pertenecientes a la YMCA Santiago, edad promedio 69,6 (± 1,18) años. Muestreo intencional, no probabilístico y aleatorio, considerando criterios de inclusión y exclusión. Se realizó un entrenamiento isométrico de intensidad ascendente (10%, 20%, 30% CMV) de fuerza prensil durante 4 semanas, en un grupo experimental (GE; n: 25), contrastado con un entrenamiento isométrico de fuerza prensil (30 % CMV) grupo control (GC; n: 25). Se valoraron las siguientes variables hemodinámicas y antropométricas: frecuencia cardiaca (FC), presión arterial (PA), oxigenación muscular (OM %), e índice de masa corporal (IMC), analizando los cambios previos y posterior al entrenamiento. Resultados: El análisis estadístico se realizó mediante la prueba de U de Mann-Whitney. En ambos grupos posterior a la intervención disminuyó de manera significativa la presión arterial sistólica (PAS) (GC: 123,6 ± 2,42 a 114,6 ± 2,36 p = 0,01* y GE: 128,1 ± 1,56 a 111,4 ± 2,31 p < 0,00* mmHg) y FC (70,84 ± 1,92 a 64,08 ± 1,87 p = 0,01* y 69,72 ± 2,01 a 64 ± 1,98 p = 0,04* lpm) respectivamente. El mayor cambio de oxigenación muscular (OM) se observa sólo en el GE (57,68 ± 1,34 a 64,56 ± 1,05 p = 0,00* OM%). Conclusión: El entrenamiento isométrico de fuerza prensil de intensidad ascendente es un método valioso y mejor tolerado en personas mayores para disminuir de manera aguda la PA y mejorar el porcentaje de oxigenación muscular posterior al ejercicio. En cuanto al uso de los sensores de espectroscopía del infrarrojo cercano (NIRS) Moxy, podrían desempeñar un papel importante en la mejora del conocimiento científico respecto del metabolismo oxidativo del músculo. No obstante se requieren evaluaciones futuras para determinar los límites basales de oxigenacion muscular.

Abstract Introduction: High blood pressure has a high prevalence and is an important risk factor for the development of cardiovascular diseases, which mostly affect the elderly (PM). As a therapeutic strategy, the isometric hand grip strength training has demonstrated effective results in the hypotensive response. However, the physiological behavior of muscle oxygenation during and after exercise remains unspecified. Objective: Analyze the effects of an isometric training protocol for hand grip strength of ascending intensity compared to an isometric training protocol for hand grip strength at 30% of the maximum voluntary contraction on blood pressure and muscle oxygenation kinetics in hypertensive elderly people type1. Materials and methods: Quasi-experimental study with a control group in 50 physically active elderly people (men 20 and 30 women) pharmacologically controlled type 1 hypertensive, belonging to the YMCA Santiago, average age 69.6 (± 1.18). Intentional, non-probabilistic and random sampling, considering inclusion and exclusion criteria. An ascending intensity training (10%, 20%, 30% of the maximum voluntary contraction CMV) of hand grip strength was performed for 4 weeks, on an experimental group (GE; n: 25), contrasted with an isometric training (30% CMV) control group (GC; n: 25). The following hemodynamic and anthropometric variables were assessed: heart rate (HR), blood pressure (BP), muscle oxygenation (OM%), weight, height and body mass index (BMI), analyzing the changes before and after training. Results: Statistical analysis was performed using the Mann-Whitney U test. In both groups after the intervention, systolic blood pressure (SBP) decreased significantly (GC: 123.6 ± 2.42 to 114.6 ± 2.36 p = 0.01 and GE: 128.1 ± 1, 56 to 111.4 ± 2.31 p <0.000 mmHg) and FC (70.84 ± 1.92 to 64.08 ± 1.87 p = 0.01 and 69.72 ± 2.01 to 64 ± 1.98 p = 0.04 bpm) respectively. The greatest change in muscle oxygenation (OM) is observed only in the GE (57.68 ± 1.34 to 64.56 ± 1.05 p = 0.00 OM%). Conclusion: Isometric training protocol for hand grip strength of ascending intensity is a valuable and better tolerated method in older people to decrease BP and improve the percentage of post-exercise muscle oxygenation. Regarding the use of Moxy near infrared spectroscopy (NIRS) sensors, they could play an important role in improving scientific knowledge regarding oxidative muscle metabolism. However, future evaluations are required to determine baseline muscle oxygenation limits.