Relação entre meditação, regulação emocional e expressão vocal: estudo de intervenção / Relación entre meditación, regulación emocional y expresión vocal: estudio de intervención / The relationship between meditation, emotional regulation and vocal expression: interventional study

Introdução: A voz é um indicador de estados emocionais, influenciada por fatores como o tônus vagal, a respiração e a variabilidade da frequência cardíaca. O estudo explora esses fatores e a relação com a regulação emocional e a prática meditativa como técnica de autorregulação. Objetivo: Investigar a diferença nas características vocais e na variação da frequência cardíaca em meditadores experientes (EM) e novatos (NM) antes e depois de uma prática meditativa e em não praticantes de meditação ­ grupo controle (CG), antes e depois de um teste controle. Métodos: Estudo quase-fatorial 3 x 2. Três grupos foram avaliados (meditadores experientes EM; meditadores novatos NM; e grupo controle CG, não praticantes de meditação) em dois momentos da manipulação experimental ­ antes e depois de uma sessão meditativa para praticantes de meditação, e antes e depois de uma tarefa de busca de palavras para o grupo controle. A frequência fundamental, jitter, shimmer, relação harmônico-ruído e o primeiro (F1), o segundo (F2) e terceiro (F3) formantes da vogal [a]; a variação da frequência cardíaca (SDNN, RMSSD, LF/HF, SD1 and SD2); estado de ansiedade e autopercepção vocal, foram investigados, antes e após a intervenção. Resultados: O grupo EM alcançou ótimo relaxamento do trato vocal. Os grupos NM e CG apresentaram mudanças em F1. Prática meditativa, de longa duração, está associado com grande diferença em F3, SDNN e SD2 na variação da frequência cardíaca. Conclusão: Os resultados sugerem que prática meditativa influencia a expressão vocal e reação emocional, e que a experiência em prática meditativa favorece esta relação. (AU)

Introduction: The voice is an indicator of emotional states, influenced by factors such as vagal tone, breathing and heart rate variability. This study explores these factors and their relationship with emotional regulation and meditative practice as a self-regulation technique. Purpose: To investigate the difference in vocal characteristics and heart rate variability in experienced (EM) and novice (NM) meditators before and after a meditation practice and in non-meditators - control group (CG), before and after a control test. Methods: 3 x 2 quasi-factorial study. Three groups were evaluated (experienced meditators EM; novice meditators NM; and control group CG, non-meditators) at two points in the experimental manipulation - before and after a meditation session for meditators, and before and after a word search task for the control group. The fundamental frequency, jitter, shimmer, harmonic-to-noise ratio and the first (F1), second (F2) and third (F3) formants of the vowel [a]; heart rate variation (SDNN, RMSSD, LF/HF, SD1 and SD2); anxiety state and vocal self-perception, were investigated, before and after the intervention. Results: The EM group achieved optimal vocal tract relaxation. The NM and CG groups showed changes in F1. Long-term meditative practice was associated with a large difference in F3, SDNN and SD2 in heart rate variation. Conclusion: The results suggest that meditation practice influences vocal expression and emotional reaction, and that experience in meditation practice favors this relationship. (AU)

Introducción: La voz es un indicador de los estados emocionales, influida por factores como el tono vagal, la respiración y la variabilidad de la frecuencia cardiaca. Este estudio explora estos factores y su relación con la regulación emocional y la práctica de la meditación. Objetivo: Investigar la diferencia en las características vocales y variabilidad de la frecuencia cardiaca en meditadores experimentados (EM) y novatos (NM) antes y después de una práctica de meditación y en no meditadores - grupo control (GC), antes y después de una prueba control. Métodos: Estudio cuasi-factorial 3 x 2. Se evaluaron tres grupos (meditadores experimentados EM; meditadores novatos NM; y grupo control CG, no meditadores) en dos momentos - antes y después de una sesión de meditación para los meditadores, y antes y después de una tarea de búsqueda de palabras para el grupo control. Se investigaron la frecuencia fundamental, jitter, shimmer, relación armónico-ruido y los formantes primero (F1), segundo (F2) y tercero (F3) de la vocal [a]; la variación de la frecuencia cardiaca (SDNN, RMSSD, LF/HF, SD1 y SD2); el estado de ansiedad y autopercepción vocal, antes y después de la intervención. Resultados: El grupo EM consiguió una relajación óptima del tracto vocal. Los grupos NM y CG mostraron cambios en F1. La práctica de meditación a largo plazo se asocia con una gran diferencia en F3, SDNN y SD2 en la variación de la frecuencia cardiaca. Conclusión: Los resultados sugieren que la práctica de meditación influye en la expresión vocal y reacción emocional. (AU)

Diagnóstico prenatal de espectro de acretismo placentario y su manejo. A propósito de un caso / Prenatal Diagnosis of Placenta Accreta Spectrum and Its Management. A case report / Diagnóstico pré-natal do Espectro do Acretismo Placentário e seu tratamento. Relato de caso

El espectro acretismo placentario es una patología que cursa con una alta morbimortalidad, viéndose en los últimos años un incremento en su incidencia y cobrando relevancia por la tasa de cesáreas en aumento, siendo su principal factor de riesgo. Se describe el caso de una paciente de 32 años, portadora de acretismo placentario, diagnosticado mediante ecografía a las 31 semanas de edad gestacional, donde se logró planificar paso a paso la cirugía con equipo, colocando previo a la cirugía balones en arterias hipogástricas y catéter doble Jota, haciendo una estadificación intraoperatoria detallada. A propósito del caso clínico se realiza una revisión y actualización de la patología, enfatizando en la planificación detallada de la cirugía y el abordaje con equipos de referencia.

Placenta Accreta Spectrum is a condition associated with high morbidity and mortality. In recent years, there has been an increase in its incidence, highlighting its importance due to the rising rate of cesarean sections which is its main risk factor. A case is described of a 32-year-old patient with placenta accreta, diagnosed via ultrasound at 31 weeks of gestation. The surgery was meticulously planned with the team, including the placement of balloons in the hypogastric arteries and a double-J catheter, allowing for detailed intraoperative staging. In relation to the clinical case, a review and update of the pathology is carried out, emphasizing the detailed planning of the surgery and the approach in specialized teams.

O Espectro do Acretismo Placentário é uma patologia de alta morbimortalidade, com incidência crescente nos últimos anos e ganhando relevância devido ao aumento da taxa de cesarianas, sendo este o seu principal fator de risco. Descrevemos o caso de uma paciente de 32 anos com acretismo placentário, diagnosticado por ultrassonografia com 31 semanas de idade gestacional, na qual a cirurgia foi planejada passo a passo com a equipe multidisciplinar, com a colocação de balões nas artérias hipogástricas e um cateter duplo jack antes da cirurgia e realizando um estadiamento intraoperatório detalhado. Uma revisão e atualização da bibliografia, enfatizando o planejamento detalhado da cirurgia e a abordagem em equipes composta por profissionais de várias especialidades médicas.

Epidemiología de las alteraciones ponderales / epidemiology of alterations ponderal

Introducción: La obesidad es un problema de salud pública a nivel mundial, que compromete a población de altos y bajos recursos por igual y presenta un efecto deletéreo de alto impacto en la fisiopatogenia de la enfermedad cardiovascular. Objetivo: Determinar la prevalencia de sobrepeso y obesidad en nuestra población. Materiales y métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo, de corte transversal, incluyó 1024 mujeres de 25 a 65 años residentes de CABA y GBA, que concurrieron a la "Campaña de Prevención del cáncer cervicouterino y detección temprana del cáncer de mama" realizada entre el 9 y 13 de Marzo de 2020 a cargo del Servicio de Ginecología del Hospital de Clínicas "José de San Martín". Se registraron talla y peso. Se calculó el índice de masa corporal (IMC) a través de una fórmula predeterminada. Se excluyeron las pacientes con insuficiencia ovárica prematura y menopausia temprana. Resultados: Se dividió a las pacientes en premenopáusicas y postmenopáusicas. Del grupo de mujeres premenopáusicas (70,61% n=723), el IMC promedio fue de 28,18 kg/m2 (DS 5,86); 0,42% presentó bajo peso (IMC promedio 17,65 kg/m2 DS 0,05), 32,37% normopeso (IMC promedio 22,32 kg/m2 DS 1,68), 32,09% sobrepeso (IMC promedio 27,26 kg/m2 DS 0,22) y 35,13% presentó obesidad (IMC promedio 34,53 kg/m2 DS 4,38). Del grupo de mujeres postmenopáusicas (29,39% n=301) el IMC promedio fue de 29,47 kg/m2 (DS 5,76); ninguna presentó bajo peso, 20,27% presentó normopeso (IMC promedio 22,71 kg/m2 DS 1,6), 40,53% sobrepeso (IMC promedio 27,47 kg/m2 DS 1,43) y 39,2% fueron obesas (IMC promedio 35,04 kg/m2 DS 4,72). Conclusiones: Se observó un aumento en la prevalencia de sobrepeso y obesidad en la postmenopausia que podría explicarse no sólo por el aumento de la edad sino también por los cambios hormonales que acompañan a la postmenopausia. Destaca la importancia del médico ginecólogo en prevención (AU)

Introduction: Obesity is a global public health challenge that affects both high- and low-income populations equally and has a high-impact deleterious effect on the physiopathological origin of cardiovascular disease. Objective: To determine the prevalence of overweight and obesity in our population.Material and methods: This descriptive, retrospective, cross-sectional study included 1024 women of 25 to 65 years old who were living in the Buenos Aires Metropolitan Area (AMBA) and were screened at the "Cervical Cancer Prevention and Breast Cancer Early Detection Campaign" conducted from March 9 to 13, 2020 in the Gynecology Department of Hospital de Clínicas "José de San Martín". Height and weight measurements were performed. Body mass index (BMI) was calculated using a predetermined formula. Patients with premature ovarian failure and early menopause were excluded from the study. Results: Patients were divided into premenopausal and postmenopausal. In the group of premenopausal women (70.61% n=723), the average BMI was 28.18 kg/m2 (SD 5.86); 0.42% were underweight (average BMI 17.65 kg/m2 SD 0.05); 32.37% had normal weight (average BMI 22.32 kg/m2 SD 1.68); 32.09% were overweight (average BMI 27.26 kg/m2 SD 0.22) and 35.13% had obesity (average BMI 34.53 kg/m2 SD 4.38). In the group of postmenopausal women (29.39% n=301) the average BMI was 29.47 kg/m2 (SD 5.76); none was underweight, 20.27% had normal weight (average BMI 22.71 kg/m2 SD 1.6), 40.53% were overweight (average BMI 27.47 kg/m2 SD 1.43) and 39.2% were obese (average BMI 35.04 kg/m2 SD 4.72). Conclusions: An increased prevalence of overweight and obesity has been observed in postmenopause, which could be explained not only by aging but also by the hormonal changes associated with postmenopause. Gynecologists play and important role in prevention (AU)

Neuroibromatosis tipo l: relación genotipo-fenotipo / Type 1 neurofibromatosis: genotype-phenotype relationship

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La neurofibromatosis (enfermedad de von Recklinghausen) es una enfermedad autosómica dominante que presenta principalmente manifestaciones cutáneas y neurológicas. El objetivo es describir actualmente si existe o no relación entre las mutaciones encontradas en los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 y las características clínicas que presentan. MÉTODOS: Se realizó un artículo de revisión narrativa para evaluar la relación con el genotipo y fenotipo de los pacientes con neurofibromatosis tipo 1. Se revisaron las bases de datos PubMed, Embase y Lilacs. Se utilizaron los siguientes términos Mesh: Neurofibromatosis, neurofibromatosis tipo 1, genes, genotipo, fenotipo, mutaciones, secuenciación de exoma. Los estudios identificados fueron revisados y analizados. Se presentan los datos de manera cualitativa. RESULTADOS: De 425 artículos, 62 contenían la información necesaria para hacer el análisis. A pesar de que algunos estudios han presentado evidencia de asociación en relación a las mutaciones encontradas y la clínica, realmente no existe una correlación genotipo-fenotipo comprobada en neurofibromatosis tipo 1. Esto sugiere que para los fenotipos discordantes con genotipo similar existen otros factores que deben considerarse tales como la epigenética, alteraciones genéticas o incluso factores ambientales. CONCLUSIONES: Es necesario realizar estudios con cohortes más grande de pacientes para seguir estudiando si existe una relación directa o no.

SUMMARY INTRODUCTION: Neurofibromatosis (von Recklinghausen disease) is an autosomal dominant disease that mainly presents cutaneous and neurological manifestations. The objective is to describe if there is a relationship between the mutations found in patients with neurofibromatosis type 1 and the clinical characteristics they present. METHODS: A narrative review of the literature was carried out in relation to the genotype and phenotype of patients with Neurofibromatosis type 1 using PubMed, Embase, and Lilacs. The following Mesh terms were used: Neurofibromatosis, neurofibromatosis type 1, genes, genotype, phenotype, mutations, exome sequencing. The identified studies were reviewed and analyzed. Data are presented qualitatively RESULTS: Of 425 articles, 62 contained the information necessary to make the analysis. Although some studies have presented evidence of association in relation to the mutations found and the clinical one, there is still no proven genotype-phenotype correlation in neurofibromatosis type 1. This suggests that, for discordant phenotypes with a similar genotype, there are other factors that must be considered such as epigenetics, genetic alterations or even environmental factors. CONCLUSIONS: It is necessary to perform studies with larger cohort of patients to continue studying whether there is a direct relationship or not.

Gerenciamento do comportamento seguro para manutenção da vida na Estação Antártica Brasileira / Management of safe behavior to maintain life at the Brazilian Antarctic Station / Gestión del comportamiento seguro para mantenimiento de la vida en la Estación Antártica Brasileña

Em regiões polares, o gerenciamento do comportamento seguro é fundamental às operações de abastecimento para manutenção da vida (OPAMV). O objetivo deste estudo foi analisar aspectos do comportamento seguro nas OPAMV na Estação Antártica Comandante Ferraz (EACF) durante o inverno. A pesquisa foi descritiva, de abordagem qualitativa e procedimento de triangulação de observações e levantamento de dados. Foram realizadas observações da rotina de trabalho e entrevistas com a tripulação da Força Aérea Brasileira (n=12) e com o grupo-base (GB) da EACF (N=30). A autonomia do GB no trabalho minimiza o impacto das características extremas do inverno. As OPAMV na EACF repercutem diretamente na subsistência e na manutenção de laços afetivos externos. O estudo do gerenciamento do comportamento seguro aponta fatores com potencial de reduzirem riscos de acidentes e adoecimentos, impactando na permanência salutar no contexto. O aperfeiçoamento dos estudos pode contribuir para a atenção dos fatores humanos em condições polares.

In polar regions, the management of safe behavior is fundamental to supply operations to maintain life (OPML). The objective of this study was to control OPML at the Comandante Ferraz Antarctic Station during the winter. The research was descriptive, with a qualitative approach and the procedure of triangulation of observations and survey. Routine questions and interviews with the crew (n = 12) and with the base group (BG) of Ferraz Station (N = 30) were conducted. The autonomy of the BG in the work minimizes the impact of extreme winter characteristics. OPML at Ferraz Station has direct repercussions on subsistence and on the maintenance of external affective bonds. The study of safe behavior points to factors with the potential to reduce the risks of accidents and illness, having impact on healthy permanence in this context. Improvement of these studies can contribute to attending to human factors in polar conditions.

En regiones polares, la gestión del comportamiento seguro es fundamental para las operaciones de aprovisionamiento y el mantenimiento de la vida (OPAMV). El objetivo de este estudio fue analizar aspectos del comportamiento seguro en las OPAMV en la Estación Antártica Comandante Ferraz (EACF) durante el invierno. La investigación fue descriptiva, cualitativa y de triangulación de observaciones y datos. Se realizaron observaciones de rutina de trabajo y entrevistas con la tripulación de la Fuerza Aérea Brasileña (n = 12) y con el grupo base (GB) de la EACF (N = 30). La autonomía del GB minimiza el impacto de las características extremas del invierno. Las OPAMV en la EACF repercuten directamente en la subsistencia y mantenimiento de vínculos afectivos externos. El estudio de la gestión del comportamiento seguro indica riesgos de accidentes y enfermedades, afectando a la permanencia saludable en el contexto. El perfeccionamiento de los estudios puede contribuir a la atención de los factores humanos en condiciones polares.

Désiré-Magloire Bourneville and his contributions to pediatric neurology / Désiré-Magloire Bourneville y sus aportes a la neurología pediátrica

ABSTRACT Désiré-Magloire Bourneville ought to be thought of as the father of Pediatric Neurology for his significant contributions to the field. He worked as a physician, politician, writer, and editor. He was the first to describe the autosomal dominant genetic condition known as "tuberous sclerosis complex", after conducting an autopsy on a young female patient, where the main finding in the central nervous system was multiple dense tubers. The patient had refractory epilepsy and intellectual disability. His work was based on the study of epilepsy and idiocy, and he was also an advocate of public health and social medicine education; creating day hospital programs for children with this type of neurologic disease.

RESUMEN Désiré-Magloire Bourneville debería ser considerado como el padre de la Neurología Pediátrica por sus importantes contribuciones en este campo. Trabajó como médico, político, escritor y editor. Hizo las primeras descripciones de la condición genética autosómica dominante conocida como "Complejo de esclerosis tuberosa", después de realizar una autopsia en una paciente joven, en la que el principal hallazgo en el sistema nervioso central fueron múltiples lesiones tipo tubérculos. La paciente tenía epilepsia refractaria y discapacidad intelectual como síntomas asociados. Su trabajo se basó en el estudio de la epilepsia y la idiotez, a su vez fue un defensor de salud pública y la educación en medicina social; creando programas de hospital diurno para niños con diferentes tipos de enfermedades neurológicas.

Quiste benigno de la glándula pineal en paciente con retinoblastoma bilateral. Reporte de caso y revisión de la literatura / Benign pineal gland cyst in a patient with bilateral retinoblastoma. Case report and literature review

Introducción: Los pacientes con Retinoblastoma (RB) hereditario se encuentran en riesgo de desarrollar otros tipos de tumores malignos primarios extraoculares durante la vida. Dentro de estos tumores se encuentra el pinealoblastoma, un tipo de neoplasia maligna que aparece en la glándula pineal y que se puede desarrollar en cualquier momento del diagnóstico del retinoblastoma bilateral. Objetivo: Presentar un caso inusual de retinoblastoma (RB) hereditario tratado y en remisión quien desarrolló un quiste pineal benigno. Diseño del estudio: Reporte de caso y revisión de literatura. Resumen del caso: Presentamos un paciente con diagnóstico de RB hereditario tratado y en remisión quien desarrolló un quiste pineal benigno durante el seguimiento clínico. Las lesiones quísticas de la glándula pineal reportadas por resonancia magnética son infrecuentes en edad pediátrica, sin embargo, su incidencia se ve aumentada en pacientes con RB, lo que genera incertidumbre sobre la posibilidad de presentar una neoplasia maligna. Aún se desconoce el mecanismo fisiopatológico de la aparición de quistes de la glándula pineal en pacientes con RB hereditario, pero podría tener relación con la alteración genética o con el tratamiento quimioterápico que reciben los pacientes para el tumor primario intraocular. Conclusión: Las características imagenológicas son fundamentales para diferenciar entre lesiones benignas y malignas de la glándula pineal en pacientes con retinoblastoma hereditario y para hacer el estrecho seguimiento junto con el examen clínico.

Background: Patients with hereditary Retinoblastoma (RB) are at risk of developing other types of extraocular primary malignancies throughout life. Among these tumors, pinealoblastoma is a type of malignancy that appears in the pineal gland and can develop at any time from the diagnosis of bilateral retinoblastoma. Objective: To present an unusual case of a patient with a diagnosis of hereditary BR who developed a pineal cyst. Study design: Case report. Case summary: We present in this article the case of a patient with a diagnosis of hereditary BR with remission who developed a pineal cyst during clinical follow-up. The cystic lesions of the pineal gland reported by magnetic resonance are infrequent in pediatric age, however its incidence is increased in patients with RB, which generates uncertainty about the possibility of the development of a primary pineal gland malignancy. The pathophysiological mechanism of pineal gland cysts in patients with hereditary RB is still unknown, but it could be related to a genetic alteration or to chemotherapy treatment that these patients receive for the primary intraocular tumor. Conclusion: The imaging characteristics are fundamental to differentiate between benign and malignant lesions of the pineal gland in patients with Hereditary Retinoblastoma and to make a close follow up.

Actividad física en preescolares desde atención primaria orientada a la comunidad, en un municipio de Colombia / Physical activity from primary care oriented to the community for preschool children in a Colombian municipality

Introducción: la adopción y mantenimiento de hábitos saludables en los niños y sus entornos, como la actividad física, favorecen la prevención de enfermedades crónicas no transmisibles a largo plazo. Objetivo: fortalecer los conocimientos, actitudes y prácticas en torno a la actividad física en niños de 4-5 años, padres y maestros del municipio de Sopó (Cundinamarca, Colombia) desde la atención primaria orientada a la comunidad. Métodos: investigación cualitativa tipo acción-participativa realizada con 60 niños de jardines infantiles, 8 maestras, 11 padres, 2 nutricionistas y 1 integrante de la administración municipal, durante el primer semestre de 2016, mediante el tratamiento de 3 ejes: apropiación de la comunidad, motivando la actividad física y mantenimiento de la actividad física. Resultados: los padres de familia, maestras y niños reconocen la importancia de la actividad física; los padres reconocen a los hijos como motivación en el hogar sobre realizar actividad física; los niños perfeccionan su coordinación y habilidades motoras; y la comunidad es consciente de la importancia de tener hábito de actividad física para la prevención de enfermedades crónicas. Conclusiones: los niños preescolares son agentes de cambio en sus hogares y tienen el potencial de generar conciencia sobre la realización de actividad física, para ser sanos y crecer adecuadamente a través de estilos de vida saludables. Adicionalmente, padres y maestros son actores importantes en el desarrollo de actividades que involucren el desarrollo integral de la primera infancia, soporte y sostenibilidad de iniciativas de salud(AU)

Introduction: the adoption and upholding of healthy habits such as physical activity in children and their environments favor the prevention of long-term chronic non-communicable diseases. Objective: to strengthen the knowledge, attitudes and practices related with physical activity in children in ages from 4 to 5 years, parents and teachers of the municipality of Sopó (Cundinamarca, Colombia) from primary care oriented to the community. Methods: qualitative research, with a type of participatory action carried out with 60 kindergarten children, 8 teachers, 11 parents, 2 nutritionists and 1 member of the municipal administration during the first semester of 2016, through the treatment of three central themes: appropriation of the community, motivating physical activity and upholding of physical activity. Results: parents, teachers and children recognize the importance of physical activity; parents recognize children as a motivation at home for doing physical activity; children improve their coordination and motor skills; and the community is aware of the importance of having the habit of practicing physical activities for the prevention of chronic diseases. Conclusions: preschool children are agents of change in their homes and have the potential to raise awareness about the practicing of physical activity to be healthy and to grow properly through healthy lifestyles. Additionally, parents and teachers are important actors in the development of activities that involve the comprehensive development of early childhood, support and sustainability of health initiatives(AU)

Niveles plaquetarios y marcadores de disfunción endotelial multiorgánica en síndrome HELLP / Platelet levels and multiorganic endothelial dysfunction markers in the Hellp Syndrome (Hemolysis, elevated liver enzimes, low platelets)

HELLP syndrome (hemolysis, elevated liver enzimes, low platelets count) is one of the major complications of the progression of thrombotic microangiopathies characterized by thrombocytopenia, hemolistic anemia and organic dysfunction. It can be found in between 0,5 - 0,9 % of all pregnancies, and between 4- 14 % in all those women who develop preeclampsia. The general objectives of this report were to describe the relationship existing between the platelet levls and the organic endothelial dysfunction because of the HELLP syndrome, and to determine the perinatal results, during the 10 yr. period of the study, in patients that were assited between 2007 and 2016.

Reporte de 4 casos de inversión de cromosoma 9 en una muestra de 4755 líquidos amnióticos en una población venezolana

La inversión del cromosoma 9, inv (9), es una reordenación cromosómica relativamente común y generalmente se considera como una variante normal. No obstante, varios estudios han sugerido una posible asociación con síndrome metabólico, obesidad, galactosemia, diabetes mellitus y aborto espontáneo recurrente. Este estudio tiene como objetivo describir cuatro casos con la misma inversión cromosómica 9, inv (9) (p12; q12), y compararlo con lo que ha sido expuesto en la literatura. Se realizaron una serie de casos retrospectivos. Se evaluó una gran base de datos de informes de amniocentesis realizados en el centro Policlínica Metropolitana de Caracas entre 2005 y 2016. Como parte del protocolo del centro, todas las muestras de líquido amniótico recuperadas se centrifugaron a 800 rpm. Finalmente, se realizó un análisis de 20 bandas en metafase G para el cariotipo. Se recuperaron todos los cariotipos que informaron inv (9) (p12; q12). De 4755 informes de amniocentesis, se identificaron un total de 4 casos de inv (9) (p12; q12) pericéntrico. Según la literatura, este tipo de reordenamiento se ha asociado a algunas enfermedades metabólicas. Este hallazgo está respaldado por el hecho de que esta región cromosómica contiene el factor 1 promotor de insulina y el factor iniciador para la alfa quinasa 3 del factor de iniciación de traducción eucariótico, ambos implicados en la diabetes transitoria. Existe escasa literatura sobre este tipo de inversión, y se necesitan más estudios para un análisis de correlación adecuado. Los resultados de esta breve serie y los hallazgos de la literatura respaldan la importancia de los primeros estudios de cariotipo para identificar posibles asociaciones.

The inversion of chromosome 9, inv (9), is a relatively common chromosomal rearrangement and is commonly considered as a normal variant. However, several studies have suggested a possible association with metabolic syndrome, obesity, galactosemia, diabetes melli-tus and recurrent spontaneous abortion. This study aims to describe four cases with the same chromosome inversion 9, inv (9) (p12; q12), and compare them with what has been shown in the literature. A set of retrospective cases were carried out. A large database of amniocentesis reports made at the Policlinica Metropolitana of Caracas between 2005 and 2016 were analyzed. As part of the protocol of the Center, all recovered amniotic fluid samples were centrifuged at 800 rpm. Finally, an analysis of 20 metaphase G bands was performed for the karyotype. All the karyotypes that reported inv (9) (p12; q12) were recovered. According to 4755 reports of amniocentesis, a total of 4 cases of inv (9) pericentric (p12; q12) were identified. Based on the literature, this type of rearrangement has been associated with some metabolic diseases. This finding is supported by the fact that this chromosomal region contains the insulin promoter factor-1 and the initiating factor for alpha kinase 3 of the eukaryotic translation initiation factor, both involved in transient diabetes. There is not enough literature on this type of inversion, and more and more studies are needed to perform an adequate correlation analysis. The findings of this brief series and the literature review support the importance of the first karyotype studies to identify possible associations.

A inversão do cromossomo 9, inv (9), é um rearranjo cromossômico relativamente comum e é geralmente considerada como uma variante normal. No entanto, vários estudos sugeriram uma possível associação com a síndrome metabólica, obesidade, galactosemia, diabetes mellitus e aborto espontâneo recorrente. Este estudo tem como objetivo descrever quatro casos com a mesma inversão cromossômica 9, inv (9) (p12q12), e compará-lo com o exposto na literatura. Uma série de casos retrospectivos foi feita. Avaliara-se uma grande base de dados de relatórios de amniocentese realizada no centro Policlínica Metropolitana de Caracas entre 2005 e 2016. Como parte do protocolo do centro, todas as amostras de líquido amniótico recuperadas foram centrifugadas a 800 rpm. Finalmente, uma análise de 20 bandas G foi realizada para o cariótipo. Todos os cariótipos com inv (9) (p12q12) foram recuperados. Dos 4.755 relatos de amniocentese, foram identificados 4 casos de inv (9) pericêntricos (p12q12). Segundo a literatura, esse tipo de rearranjo tem sido associado a algumas doenças metabólicas. Esta conclusão é apoiada pelo facto de que esta região cromossómica contém o fator promotor de insulina 1 e o fator iniciador para a 3-quinase alfa do fator de início de tradução de euca-riotos, ambos envolvidos na diabetes transitória. Há escassa literatura sobre este tipo de inversão, e mais estudos são necessários para uma análise de correlação adequada. Os resultados desta breve série e os resultados encontrados na literatura corroboram a importância dos primeiros estudos de cariótipos para identificar possíveis associações.

Psychometric Properties of Brief Screening Tests for Alcohol Use Disorders during Pregnancy in Argentina / Propriedades psicométricas de instrumentos de triagem de consumo de álcool durante gestação na Argentina

Abstract Background Considering the physical, mental and behavioral problems related to fetal alcohol exposure, prenatal clinical guides suggest a brief evaluation of alcohol consumption during pregnancy to detect alcohol intake and to adjust interventions, if required. Even if any alcohol use should be considered risky during pregnancy, identifying women with alcohol use disorders is important because they could need a more specific intervention than simple advice to abstain. Most screening tests have been developed and validated in male populations and focused on the long-term consequences of heavy alcohol use, so they might be inappropriate to assess consumption in pregnant women. Objective To analyze the internal reliability and validity of the alcohol screening instruments Alcohol Use Disorders Identification Test (AUDIT), Alcohol Use Disorders IdentificationTest- Consumption (AUDIT-C), Tolerance, Worried, Eye-Opener, Amnesia and Cut-Down (TWEAK), Rapid Alcohol Problems Screen - Quantity Frequency (RAPSQF) and Tolerance, Annoyed, Cut-Down and Eye-Opener (T-ACE) to identify alcohol use disorders in pregnant women. Methods A total of 641 puerperal women were personally interviewed during the 48 hours after delivery. The receiver operating characteristics (ROC) curves and the sensitivity and specificity of each instrument using different cut-off points were analyzed. Results All instruments showed areas under the ROC curves above 0.80. Larger areas were found for the TWEAK and the AUDIT. The TWEAK, the T-ACE and the AUDIT-C showed higher sensitivity, while the AUDIT and the RAPS-QF showed higher specificity. Reliability (internal consistency) was low for all instruments, improving when optimal cut-off points were used, especially for the AUDIT, the AUDIT-C and the RAPS-QF. Conclusions In other cultural contexts, studies have concluded that T-ACE and TWEAK are the best instruments to assess pregnant women. In contrast, our results evidenced the low reliability of those instruments and a better performance of the AUDIT in this population.

Resumo Introdução Considerando os problemas físicos, mentais e comportamentais relacionados à exposição fetal ao álcool, as orientações clínicas pré-natais sugerem uma breve avaliação do consumo de álcool durante a gravidez para detectar o consumo de álcool e ajustar as intervenções, se necessário. Ainda que qualquer uso de álcool deva ser considerado arriscado durante a gravidez, identificar as mulheres com transtornos de uso de álcool é importante, porque elas podem precisar de uma intervenção mais específica do que um simples conselho para se abster. A maioria dos testes de triagem tem sido desenvolvidos e validados em populações masculinas, e estão focados nas consequências em longo prazo do uso excessivo de álcool, de modo que eles podem ser inadequados para avaliar o consumo em mulheres grávidas. Objetivo Analisar a confiabilidade e a validade internas dos instrumentos de triagem de álcool Alcohol Use Disorders Identification Test (AUDIT), Alcohol Use Disorders Identification Test - Consumption (AUDIT-C), Tolerance, Worried, Eye-Opener, Amnesia and Cut-Down (TWEAK), Rapid Alcohol Problems Screen - Quantity Frequency (RAPS-QF) e Tolerance, Annoyed, Cut-Down and Eye-Opener (T-ACE) para identificar transtornos por uso de álcool em mulheres grávidas. Método Um total de 641 puérperas foram entrevistadas pessoalmente durante as 48 horas após o parto. As curvas receiver operating characteristic (ROC), a sensibilidade e a especificidadede cada instrumento foramanalisadas utilizandodiferentespontosde corte. Resultados Todos os instrumentos mostraram áreas sob as curvas ROC acima de 0.80. Foram encontradas áreas maiores para o TWEAK e para o AUDIT. O TWEAK, o TACE e o AUDIT-C apresentaram maior sensibilidade, enquanto o AUDIT e o RAPS-QF apresentaram maior especificidade. A confiabilidade (consistência interna) foi baixa para todos os instrumentos, melhorando quando foram utilizados pontos de corte ótimos, especialmente para o AUDIT, o AUDIT-C e o RAPS-QF. Conclusões em outros contextos culturais, estudos concluíram que o T-ACE e o TWEAK são os melhores instrumentos para avaliar mulheres grávidas. Em contrapartida, nossos resultados evidenciaram baixa confiabilidade desses instrumentos e melhor desempenho do AUDIT nessa população.

Consumo de alcohol antes y durante la gestación en Argentina: prevalencia y factores de riesgo / Alcohol consumption before and during pregnancy in Argentina: prevalence and risk factors

OBJETIVO: Caracterizar el consumo de alcohol de mujeres argentinas antes y durante la gestación e identificar los factores asociados con ese consumo y con los cambios relacionados con la gestación. MÉTODOS: Estudio observacional transversal. Se entrevistaron mujeres puérperas atendidas en dos centros de atención perinatal de la ciudad de Santa Fe, Argentina. Se recabó la información sociodemográfica de las participantes y datos de su consumo de alcohol, entre otros. Se realizó un análisis descriptivo de las prevalencias de consumo y se identificaron los factores asociados con los patrones de consumo de alcohol mediante análisis de medidas repetidas. RESULTADOS: De las 614 participantes, 75,2% había consumido al menos un trago (unidad estándar) de alcohol durante la gestación y 83,3% lo había hecho durante el último año; 15,1% reconoció haber tenido al menos un evento de consumo excesivo episódico (5 tragos o más) durante la gestación y 27,6% durante el año anterior a la gestación. Solo 30,6% de las mujeres manifestó haber hecho algún cambio en el consumo durante el último año; de ellas, 55,6% disminuyó el consumo y 41,8% dejó de beber. Las mujeres que mostraron mayor consumo de alcohol antes y durante la gestación informaron mayor consumo de sus parejas, fumaban y tenían actitudes más permisivas respecto al consumo de alcohol durante la gestación. CONCLUSIONES: En Argentina, se requiere un plan de prevención específico para reducir el consumo de alcohol en las mujeres embarazadas, ajustado a las características del consumo en el contexto local, con intervenciones que incluyan a las parejas y se focalicen en las mujeres más jóvenes, las que consumen tabaco y las que tienen actitudes más permisivas respecto al consumo de alcohol.

OBJECTIVE: Describe alcohol consumption by Argentine women before and during pregnancy and identify the factors associated with consumption- and pregnancy-related changes. METHODS: Cross-sectional observational study. Women were interviewed after giving birth and receiving care at two perinatal health care centers in Santa Fe, Argentina. Sociodemographic information, data on their alcohol use, and other information were obtained from the participants. A descriptive analysis of consumption prevalence rates was made and the factors associated with patterns of alcohol use were identified by means of repeated measure analysis. RESULTS: Of the 614 participants, 75.2% had had at least one alcoholic drink (standard unit) during pregnancy and 83.3% had done so in the previous year; 15.1% admitted having at least one episode of binge drinking (five or more drinks) during pregnancy and 27.6% in the year prior to pregnancy. Only 30.6% of the women said they had made any change in consumption during the previous year; of those, 55.6% reduced their consumption and 41.8% stopped drinking. Women who consumed the most alcohol before and during pregnancy reported higher consumption by their partners, smoked, and had more permissive attitudes about alcohol use during pregnancy. CONCLUSIONS: A specific prevention plan is required in Argentina to reduce alcohol use in pregnant women, adjusted to local patterns of use, with interventions that include couples, and focused on the youngest women, those who use tobacco, and those who have more permissive attitudes about alcohol use.

Melanosis pustulosa transitoria neonatal / Transient neonatal pustular melanosis

La melanosis pustulosa transitoria neonatal(MPTN)es un desorden pustularno infeccioso raro, de carácter benigno y autolimitado, más frecuente en la raza negra.Se caracteriza por la presencia de pústulas prominentes sin base eritematosa, que luego de su rupturadejan un collarete descamativo y posteriormente hiperpigmentación residual que puede durar varios meses. Compromete principalmente la cabeza, el cuello, el tronco y lasextremidades inferiores.Los hallazgos histopatológicos consisten en la presencia de neutrófilos formando pústulas estériles subcórneas. No existe afección sistémica y no requiere tratamiento. Se presenta el caso de un paciente varón de 10 días de vida, con múltiples máculas hiperpigmentadas en el tronco y las extremidades inferiores desde el nacimiento.

Transient neonatal pustularmelanosis is a rare benign and self-limited non-infectious pustular disorder, more common in blacks. It is characterized by the presence of prominent pustules without erythema, that leave a scaly collaretteafter rupture and residual hyperpigmentation that may last several months. It mainly affects thehead, neck, trunk and lower extremities. Histopathologicalfindings are the presence of neutrophils forming subcorneal sterile pustules. There is no systemic involvement and it does not require treatment.We report a 10-days old male patient with multiple hyperpigmented macules on the trunk and lower extremities since birth.

Consecuencias de la exposición prenatal al alcohol: desarrollo histórico de la investigación y evolución de las recomendaciones / Consequences of prenatal exposure to alcohol: Historical development of the research and evolution of the recommendations

Objetivo: diversos estudios señalan un déficit y una demanda de información entre distintos profesionales de la salud en relación con las características de los trastornos vinculados a la exposición prenatal al alcohol y su prevención. Este documento busca hacer una reflexión sobre los aspectos más relevantes por considerar en la detección y el manejo del consumo de alcohol durante la gestación.Materiales y métodos: con base en la revisión de la evolución histórica de la investigación sobre los trastornos vinculados a la exposición prenatal al alcohol se da respuesta a las siguientes preguntas: 1) ¿Cuáles son los criterios diagnósticos actuales de los trastornos del espectro alcohólico fetal (TEAF)?, 2) ¿cuál es la prevalencia del síndrome de alcoholismo fetal (SAF) y otros TEAF?, 3) ¿cuál ha sido la evolución de las recomendaciones internacionales respecto al consumo de alcohol durante la gestación?, 4) ¿qué estrategias de prevención existen actualmente? Para esto se realiza una extensa revisión de la investigación publicada a nivel internacional.Resultados: la investigación moderna respecto a la exposición prenatal al alcohol evidencia que esta puede dar lugar a un amplio espectro de problemas. Las dificultades para establecer una dosis de alcohol segura durante la gestación han conducido a la modificación progresiva de las recomendaciones respecto del consumo durante este periodo, desde el consumo moderado hasta la abstinencia.Conclusión: el impacto y la magnitud de esta problemática exigen el desarrollo de planes de prevención específicos. Su implementación demanda la formación continua de los profesionales que trabajan en cuidados periconcepcionales y perinatales.

Objective: Several studies point to a lack of information together with greater demand from healthcare providers regarding the characteristics of disorders associated with prenatal exposure to alcohol, and ways to prevent them. This paper is aimed at prompting reflection on the most relevant aspects that need to be considered in the detection and management of alcohol use during pregnancy.Materials and methods: The following questions may be answered from a review of the historical evolution of the research related to disorders associated with prenatal exposure to alcohol: 1. Which are the current diagnostic criteria of Foetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD)? 2. What is the prevalence of Foetal Alcohol Syndrome (FAS) and other FASD? 3. How have international recommendations on alcohol use during pregnancy evolved? 4. What are the current prevention strategies? An extensive review of the international published research is conducted for this purpose.Results: Modern research on the topic reveals that prenatal exposure to alcohol may give rise to a wide spectrum of problems. The difficulty in establishing a safe dose of alcohol during pregnancy has resulted in a progressive revision of the recommendations regarding alcohol use during this period, ranging from moderate use to abstinence.Conclusion: The impact and size of this problem require the development of specific preventive strategies. Their implementation requires continuous training of practitioners charged with providing periconceptional and perinatal care.

Supervivencia libre de enucleación de pacientes con diagnóstico de retinoblastoma tratados con quimioterapia intraarterial en el Hospital Universitario de San Vicente Fundación / Enucleation free survival of patients with retinoblastoma diagnosis treated with intraarterial chemotherapy at University-Based San Vicente Fundacion Hospital

Objetivo: describir la supervivencia libre de enucleación, respuesta al tratamiento y complicaciones de los pacientes sometidos a tratamiento con quimioterapia intraarterial (QIA) para el control del retinoblastoma en el Hospital Universitario de San Vicente Fundación (HUSVF). Tipo de estudio: estudio de cohortes. Materiales y Métodos: se incluyeron todos los pacientes con diagnóstico de retinoblastoma tratados en el husvf con qia supraselectiva de la arteria oftálmica entre agosto del 2011 y agosto de 2013. Resultados: se realizó tratamiento a 21 pacientes, 24 ojos, en un periodo de 23.5 meses. La edad media al momento de inicio de la QIA fué 19 meses (rango 5-60 meses) con un seguimiento promedio de 9.3 meses (rango 3 semanas a 23.5 meses). Se realizaron 78 cateterizaciones, siendo 9 de ellas bilaterales. El salvamento ocular se alcanzó en el 100% de los Grupo A (n1), 100% B (n=2), 100% C (n=5) y 87.5% D (n=16), según la Clasificación Internacional para Retinoblastoma (CIRB). Sólo se reportaron dos eventos adversos importantes, una hemiparesia transitoria y una reacción alérgica severa. Ninguno de los pacientes ha fallecido, ha tenido compromiso metastásico o necesidad de radioterapia externa. Sólo se realizaron dos enucleaciones. La media de supervivencia de los 24 globos oculares tratados es de 10.4 meses ± 1.6. La media de supervivencia de los 21 pacientes tratados es de 10.4 meses ±1.7. Conclusiones: los resultados muestran una respuesta satisfactoria, constituyéndose la QIA como procedimiento seguro y con baja tasa de complicaciones en el tratamiento del retinoblastoma.

Purpose: to describe globe salvage, treatment response and complications of patients following intra-arterial chemotherapy (IAC) for retinoblastoma at Hospital Universitario de San Vicente Fundacion (HUSVF). Type of study: Cohort Study. Materials and methods: We included all patients diagnosed with retinoblastoma and treated with IAC between from August 2011 to August 2013. Results: A total of 21 patients, with a total of 24 eyes, were treated with IAC over a period of 23.5 months. The mean age of patients at time of treatment was 19 months (range 5-60 months) with a mean follow-up time of 9.3 months (range 3 weeks to 23.5 months). 78 catheterizations were performed, nine of them being bilateral. Ocular salvage rate was achieved in 100% of the Group A (n1), 100% in group B (n = 2), 100% in group C (n = 5) and 87.5% in group D (n = 16), according to the International Classification for Retinoblastoma. Only two major adverse events were reported, a transient hemiparesis and a severe allergic reaction. No deaths, metastatic involvement or need for external beam radiotherapy were reported. Two eyes, from group D, required enucleation. The mean survival rate of 24 eyes treated was 10.4 months ± 1.6. The mean survival rate of the 21 patients treated was 10.4 ± 1.7 months. Conclusions: The results show a satisfactory response, becoming the IAC a safe procedure with a low complication rate in retinoblastoma treatment.

Medicina, cultura y alimentación: La construcción del alimento indígena en el imaginario médico occidental a través de la visión del doctor Francisco Hernández / Medicine, culture and food: The construction of indigenous food in the western medical imagery through the vision of Dr. Francisco Hernández

El estudio de la alimentación nos propone un campo fecundo para el análisis de la dimensión ideológica y simbólica de la vertiente sociocultural que supone el hecho alimentario. Entre las múltiples dimensiones que abarca el fenómeno de la alimentación se encuentra su inserción en el pensamiento médico que plantea el vínculo indisoluble entre alimentación, medicina y cultura. Esta relación tripartita nos conduce a la reflexión de la relatividad histórico-antropológica con la que se ha creado la idea de la terapéutica de la alimentación en las nociones médicas a través del tiempo. Las propiedades farmacológicas que se atribuyen a los alimentos pertenecen ­entre otros factores­ a un sistema de creencias que se desprende de las ideologías asociadas a la cultura médica en un tiempo y espacio determinados. La obra del doctor Francisco Hernández no sólo es una muestra del intercambio de ideas que derivó del proceso de conquista, sino que a través de ella se puede observar la ponderación que hace sobre los conceptos del saber tradicional de la medicina mesoamericana, mismos que traduce a los principios de la medicina occidental. Francisco Hernández como médico naturalista clasifica y sistematiza la naturaleza americana, lo que lo lleva a la construcción del alimento indígena como medio terapéutico.

El papel del Fondo de Protección contra Gastos Catastróficos en la cobertura de atención a pacientes con cataratas / The role of the Fund against Catastrophic Expenditures in Health on the coverage of patients with cataract

Objetivo. Documentar el efecto que el Fondo de Protección contra Gastos Catastróficos (FPGC) ha tenido sobre la cobertura de servicios y la disponibilidad de recursos para la atención de cataratas. Material y métodos. Con datos 2000-2010 del Sistema Automatizado de Egresos Hospitalarios y las estimaciones de población del Consejo Nacional de Población, se calcularon la tasa anual y la cobertura de atención de cataratas. Los datos de recursos proceden del Sistema Nacional de Información en Salud. Resultados. La cobertura de atención creció de 24 pacientes atendidos por 1 000 pacientes con cataratas en 2000 a 58.8 en 2012. El mayor aumento ocurrió entre 2006 y 2007 como consecuencia de la incorporación de la atención de cataratas al FPGC. Este aumento se sustenta más en la productividad por oftalmólogo que en un incremento de los recursos. Sobresalen los incrementos en la tasa de egresos observados en Aguascalientes, Coahuila, Distrito Federal y Nayarit. Conclusiones. Los resultados aquí presentados muestran beneficios sobre la salud poblacional derivados de decisiones político-organizacionales basadas en evidencias.

Objective. To describe the effect of the Fund against Catastrophic Expenditures in Health on the provision of services for patients with cataract. Materials and methods. We used administrative dataset on hospital discharges and official figures on population to estimate the rate of care and the coverage for cataract. To estimate the variation on resources, we used data from the National System of Health Information. Results. Coverage for this disease had a significant increase between 2000 and 2010, passing from 24 per thousand cataract patients receiving attention to 58.8 per thousand. This growth is mainly due to the incorporation of cataract to the catalog of diseases covered by the Fund against Catastrophic Expenditures in Health, although this variation is not based on additional resources but in a higher productivity. The growth of services is noticeable in Aguascalientes, Coahuila, Distrito Federal and Nayarit. Conclusions. Our results suggest that policy-making based on evidence have actually brought benefits for Mexican population.

Las funciones ejecutivas en la clínica neuropsicológica infantil / Executive functions in clinical child neuropsychology

Resumen En los últimos años, el estudio de las funciones ejecutivas (FE) asociado a diferentes trastornos del neurodesarrollo ha experimentado un notable auge en el ámbito de la neuropsicología infantil. En el presente artículo revisamos los principales modelos teóricos del funcionamiento ejecutivo en niños atendiendo a sus implicancias tanto para la valoración clínica como para la praxis educativa. En relación con sus bases neuroanatómicas se destacan los modelos neurofuncionales que ponen el acento en la fluida relación entre la corteza prefrontal (CPF) y las FE así como en la riqueza de conexiones entre la CPF y diferentes regiones corticales y estructuras subcorticales. Finalmente, examinamos los perfiles de funcionamiento ejecutivo en diferentes trastornos de la clínica neuropsicológica infantil. La integración de estos aportes permite comprender la heterogeneidad del déficit ejecutivo en trastornos infantiles que no necesariamente cursan con patología primaria de los lóbulos frontales.

Abstract Lately, the study of executive functions (EF) in different neurodevelop-mental disorders has been on the increase in the area of child neuropsychology. The present article analyses the primary theoretical models of executive functioning in children, concerning both clinical assessment and educational practice. In terms of EF neuroanatomical bases, it surpasses neurofunctional models which not only emphasize the fluid relation between the prefrontal cortex (PFC) and the EF, but also the worthy connections between the PFC and different cortical regions and subcortical structures. Finally, we examine EF profiles regarding different clinical child neuropsychological disorders. The former contributions, allow the understanding of the heterogeneity of the executive deficit in child disorders that not certainly account for frontal lobes pathology.