摘要
Resumen Introducción: La hipercolesterolemia familiar homocigótica (HFHo) se caracteriza por niveles muy elevados de cLDL y por enfermedad aterosclerótica temprana. Aunque la frecuencia es baja (1/300.000), las complicaciones son muy severas y pueden ser evitadas. Encontrar y tratar esta población de manera temprana podría reducir la mortalidad. Se describen 36 casos en Colombia, en donde se calcula que haya entre 160 y 200 casos. Resultados: Un total de 36 pacientes con fenotipo sugestivo de HFHo fueron identificados y tratados en un período de observación de cuatro años. La media de edad fue 27 años (24 mujeres). 34 pacientes tuvieron un puntaje según la Red de Clínicas de Lípidos de Holanda (RCLH) mayor de 8 (diagnóstico definitivo) y los restantes 2 tenían puntaje equivalente a diagnóstico probable. Un cuarto de los casos procedían de la costa norte colombiana. En las pruebas genéticas, 14 fueron homocigóticos verdaderos para mutación del gen que codifica para el receptor de LDL (LDLR), 12 heterocigóticos compuestos, 2 heterocigóticos dobles y uno autosómico recesivo (LDLRAP1); 5 pacientes fueron heterocigóticos simples (LDLR) y 2 pacientes no autorizaron la prueba. En los homocigóticos verdaderos, la variante más frecuente encontrada fue la c.11G>A. 14 pacientes cursaron con enfermedad coronaria, 9 con estenosis carotídea, 8 con estenosis aórtica y 2 tuvieron ataques cerebrovasculares (ACV). 34 pacientes recibían estatinas (24 rosuvastatina), 30 recibían ezetimibe, 2 recibían evolocumab y 20 recibían lomitapide (dosis promedio 12,7mg). Ninguno recibió aféresis de cLDL. Los medicamentos, en general, fueron bien tolerados y la reducción promedio de cLDL con la terapia fue de 533,7mg/dl a 245,1mg/dl (54%). Conclusiones: Todos los pacientes recibieron tratamiento hipolipemiante y se encontraron alteraciones genéticas diagnósticas en todos aquellos que autorizaron el examen. Los niveles elevados de cLDL conllevan tanto riesgo que el tratamiento debe establecerse aún sin conocer el diagnóstico genético.
Abstract Background: Homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) is characterized for very high levels of cLDL and early cardiovascular disease. Although incidence is low (1/300 000), complications are very severe and can be avoided. Finding and treating this population promptly could reduce mortality. We describe 36 cases in Colombia, where 160 to 200 cases are expected. Results: 36 patients with phenotype of HoHF were identified and treated in a follow-up of 4 years. The mean age was 27 years (24 women). 34 of them had at least 8 points in the FH Dutch Lipid Clinic Criteria (definitive diagnosis) and two had probable diagnosis. A quarter of the cases came from the Colombian North Coast. In molecular tests, 14 were true homozygous for LDLR, 12 were compound heterozygous for LDLR, 2 double heterozygous and one was autosomal recessive; 5 were heterozygous and 2 patients did not authorized genetic test. In true homozygous subjects, the most frequent variant was c.11G>A. 14 patients had coronary disease, 9 carotid stenosis, 8 aortic stenosis and 2 had stroke. 34 patients were on statins (25 rosuvastatin), 30 were receiving ezetimibe, 2 were receiving a PSCK9 inhibitor (evolocumab) and 20 were on lomitapide with mean doses of 12.7mg. None received lipoprotein apheresis. Medications were very well tolerated. Changes in cLDL after therapy was from 533.7 mg/dL to 245 mg/dL, (54%). Conclusions: Treatment was started in all patients. We found genetic mutations in all patients with genetic tests. The high levels of cLDL mean such a high risk that treatment must be started promptly, even without a genetic test.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Hypercholesterolemia , Alleles , Genetics , Hyperlipoproteinemia Type II , Lipids , Cholesterol, LDL , Mutation摘要
El síntoma más importante del espolón calcáneo es el dolor, que se agrava con la carga estando el paciente parado o caminando; localizado en la zona del talón y de rara irradiación. Se hace presentación de caso: mujer de 47 años de edad, sobrepeso, larga estancia de pie laborando en una cafetería, con espolón calcáneo y la descripción técnica de un único golpe en región plantar, complementado con electroacupuntura por su efecto analgésico y antiinflamatorio. La técnica se aplica por personal calificado y especializado de salud pública(AU)
The most important symptom of the calcaneal spur is pain, which worsening with the weight charge as the patients is standing up or walking; located in the heel area and of rare irradiation. Case presentation: women of 47 years of age, overweight, long time standing up as she works in a cafeteria, with a calcaneal spur and the technical description of an only plantar region shockwave, complemented with electroacupuncture for its analgesic and anti-inflammatory effect. The technique was applied by the qualified and specialized public health personal(AU)
Subject(s)
Humans , Female , Acupuncture Analgesia/methods , Electroacupuncture/methods , Heel Spur/therapy摘要
Objetivos: Conocer las tasas y los factores de riesgo asociados a la mortalidad perinatal. Diseño: Estudio descriptivo, analítico, de corte transversal, de tipo casos y controles. Material y métodos: Se revisó 4413 historias clínicas del banco de datos del Sistema Informático Perinatal de los partos ocurridos entre enero de 1998 y diciembre de 1999 en la Institución. Resultados: Se obtuvo 4322 productos de peso mayor de 999 g ó mayor de 27 semanas; hubo 42 mortinatos y 43 neonatos fallecieron antes de los siete días. La tasa de mortalidad perinatal fue 19,5 0/00 nacidos de mayor 999 g y mayor 27 semanas; la tasa de mortalidad fetal tardía (MFT) fue 9,6 0/00 nacidos de mayor 999 g y mayor 27 ss; la tasa de mortalidad neonatal precoz (MNP) fue 9,9 0/00 nacidos vivos de mayor 999 g y mayor 27 ss. Los factores de riesgo más significativos para MFT fueron hemorragia del tercer trimestre (RR: 15), sin instrucción (RR: 5,1), gran multiparidad (RR: 4,5) y sin control prenatal (CP) (RR: 3,4); los más frecuentes para el mismo daño fueron sin CPN (n: 584) y sólo instrucción primaria (n: 624). Los factores de riesgo más significativos para MNP fueron Apgar 0-3 a los 5 min (RR: 86), Apgar 0-3 al primer min. (RR: 78), amenaza de parto pretérmino (RR: 62) y peso bajo al nacer (RR: 56); los más frecuentes para el mismo daño fueron peso bajo al nacer (n: 232), parto pretérmino (N: 205), Apgar 4-6 al primer min (n: 162) y parto podálico (n: 141). Conclusiones: Las estrategias dirigidas a disminuir la MFT tienen que encarar el problema de la ausencia de CPN y contar con medios para captar a las gestantes que carecen de instrucción. Las estrategias dirigidas a disminuir la MNP tienen que buscar reducir la frecuencia de peso bajo al nacer, reducir algo más la incidencia de Apgar bajo y muy bajo y, sobre todo, optimizar las medidas de reanimación.