摘要
La deformidad de Madelung es una alteración poco común de la articulación de las muñecas. Se vincula a mutaciones del gen SHOX y se caracteriza por alteraciones en el radio, carpo y cúbito, con predominio bilateral. Afecta principalmente a pacientes de sexo femenino y aparece al inicio de la adolescencia. Se presenta una paciente de 15 años de edad, con antecedentes de problemas de salud. Al entrar en la adolescencia comenzó a presentar deformidad en ambas muñecas, más marcada en el lado derecho acompañado de dolor. El diagnóstico de deformidad de Madelung se concluyó mediante la clínica asociado a la positividad de los estudios imagenológicos, basados en los criterios radiográficos de Dannenberg y otros. Se decidió tratamiento quirúrgico, mediante osteotomía doble correctora para longitud y fijación externa de la mano derecha, con la resolución completa de la deformidad y seguimiento en la Consulta Externa de Ortopedia(AU)
Madelung's deformity is a rare alteration of the wrist joint. It is linked to mutations of the SHOX gene. It is characterized by alterations in the radius, carpus and ulna, predominantly bilateral. It mainly affects female patients; signs and symptoms are evident at the beginning of adolescence. To present a case of a patient with a diagnosis of Madelung deformity. The case of a 15-year-old female patient with a health history and family history of interest of an equine clubfoot father is presented. When she entered adolescence, she began to present deformity in both wrists, more marked in the right side accompanied by pain. This is a patient with a Madelung deformity. The diagnosis was concluded by the clinic associated with the positivity of the imaging studies(AU)
Subject(s)
Humans , Female , Adolescent , Congenital Abnormalities , Lipomatosis, Multiple Symmetrical/surgery , Lipomatosis, Multiple Symmetrical/congenital , Lipomatosis, Multiple Symmetrical/diagnostic imaging , Signs and Symptoms摘要
Introducción: La adrenomieloneuropatía es una enfermedad peroxisomal, con patrón de herencia ligada al sexo. Es una variedad fenotípica de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, esta última es también causa de insuficiencia adrenal. La adrenomieloneuropatía no pura cursa con insuficiencia adrenal. El diagnóstico de la enfermedad se hace por dosificación de ácidos grasos de cadena muy larga en suero. Para el diagnóstico de los fenotipos se emplean datos clínicos, anamnesis, datos de laboratorio y de imagen. Objetivo:Presentar un caso de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, fenotipo adrenomieloneuropatía, evaluado por reibergrama. Presentación del caso: Se presenta un caso de adrenomieloneuropatía e insuficiencia adrenal en un paciente masculino de 4 años de evolución, el cual ha sido hospitalizado en el Hospital Clínico-Quirúrgico Dr. Miguel Enríquez de La Habana, Cuba, en 2016 por un proceso respiratorio. Se diagnostica adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, para identificar las variantes fenotípicas se tuvieron en cuenta los exámenes de laboratorio, técnicas imagenológicas, método clínico y una adecuada anamnesis. Conclusiones: El reibergrama puede contribuir al diagnóstico diferencial entre los fenotipos de la ADL-X y a la comprensión de la respuesta neuroinmunológica en esta enfermedad tal y como se demuestra en este caso(AU)
Introduction: Adrenomyeoloneuropathy is a peroxisomal disease with a sex-linked pattern of inheritance. It is a phenotypic variety of X-linked adrenoleukodystrophy; this last one is also a cause of adrenal insufficiency. Non-pure adrenomyeoloneuropathy occurs with adrenal insufficiency. The diagnosis of the disease is made by dosing very long chain fatty acids in serum. Clinical data, anamnesis, laboratory exams and imaging data are used for the diagnosis of phenotypes. Objective: To present a case of X-linked adrenoleukodystrophy, adrenomyeoloneuropathy phenotype, evaluated by Reibergram. Case presentation: We present a case of adrenomyeoloneuropathy and adrenal insufficiency in a male patient of 4 years of evolution who was admitted to Dr. Miguel Enríquez Clinical and Surgical Hospital, Havana, Cuba, 2016 because he was suffering from a respiratory process. The diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy was made. Laboratory exams, imaging techniques, the clinical method, and an adequate anamnesis were taken into account to for the identification of phenotypic variants. Conclusions: Reibergram can contribute to the differential diagnosis between ADL-X phenotypes and the understanding of the neuroimmunological response in this disease, as it is demonstrated in this case(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Middle Aged , X Chromosome/genetics , Adrenoleukodystrophy/diagnosis , Adrenoleukodystrophy/epidemiology , Adrenal Insufficiency/complications摘要
Introducción: el absceso de pulmón es una infección pulmonar supurada y circunscrita que provoca la destrucción del parénquima pulmonar, habitualmente aparece uno solo e infrecuentemente, múltiples. Puede presentar variadas etiologías, siendo los microorganismos que se aíslan con más frecuencia: Staphylococcus aereus, Streptococcus pneumoniae y gérmenes anaerobios. Objetivo: presentar un caso de un paciente inmunocompetente, que a partir de una celulitis abscedada en rodilla izquierda presentó abscesos pulmonares múltiples. Presentación del caso: se presenta el caso de un paciente masculino de 21 años, criador de palomas, con antecedentes de ser asmático desde niño. A los 21 días de una celulitis abscedada en rodilla izquierda, comienza con fiebre elevada, dolor torácico y tos con expectoración blanquecina. Se determinó la presencia de abscesos pulmonares múltiples. Se aisló Staphylococcus aureus en el lavado bronquial. Conclusiones: se presenta un caso muy infrecuente en la práctica clínica. Un paciente inmunocompetente con abscesos pulmonares múltiples causado por Stafilococcus aureus, a partir de una celulitis abscedada en rodilla izquierda. El diagnóstico se realizó por estudio microbiológico del lavado bronquial. Evolucionó favorablemente con mejoría clínica e imagenológica.
Introduction: the lung abscess is a suppurated and circumscribed pulmonary infection which causes the destruction of lung parenchyma. Often it appears as a unity and hardly ever multiple. It has several etiologies and the most frequently isolated microorganisms are: Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae and anaerobic germs. Objective: to present a patient immune-competent that presented multiple lung abscesses due to an abscessed cellulitis at the left knee. Case Presentation: it is presented the case of a male patient, 21 years old who suffered asthma. He was a dove breeder. He was admitted at the hospital complaining about high fever, thoracic pain and cough whit whitish expectoration. He had a preview diagnostic of abscessed cellulitis at the left knee, a month before. It was confirmed about the presence of multiple lung abscesses. The Staphylococcus aureus was isolated at the bronchial washing. Conclusion: iIt presented a case of a patient immune- competent with multiple lung abscesses due to Stafilococcus aureus, to leave abscessed cellulitis at the left knee. The diagnosis was performed by microbiological study of the bronchial washed. It was applied triple antimicrobial therapy for three weeks and concluded with vancomicina. The patient presented a clinical and radiological improvement.
摘要
Introducción: el carcinoma de células renales representa entre 90-95 % de los tumores malignos que afectan el riñón, siendo infrecuente su observación asociado a la enfermedad renal poliquística autosómica del adulto. Objetivo: mostrar la asociación de adenocarcinoma renal en una paciente con nefropatía poliquística del adulto de diagnóstico en edad avanzada con escasas manifestaciones clínicas y humorales. Presentación del caso: se presenta el caso clínico de una paciente de 65 años con antecedentes de poliquistosis renal que consulta por aumento de volumen del abdomen constatándose nefromegalia gigante. Se presentan los datos clínicos, humorales, imagenológicos e histológicos que permitieron su diagnóstico. Conclusiones: aunque infrecuente, debe considerarse la posibilidad de adenocarcinoma renal de células claras asociado al riñón poliquístico.
Introduction: the renal cells carcinoma represents between 90-95 % of the malignant tumors that affect the kidney being infrequent its observation associated with the autosomal polycystic kidney disease of the adult. Objetive: to show the association of renal adenocarcinoma in a patient with polycystic nephropathy of the adult of late presentation and with scarce clinical and humoral manifestations. Case Presentation: there appears the clinical case of a 65-year-old feminine patient with precedents of kidney polycystic that it consults of increase of volume of the abdomen being stated nefromegalia giant. The clinical information appears, humoral, imagenoly and histological that allowed its diagnosis. Conclusions: although infrequently should be consider the diagnostic possibility of clear cell renal adenocarcinoma associated to polycystic kidney.
摘要
La parálisis diafragmática bilateral es una entidad muy infrecuente en la clínica, debido a diferentes entidades con capacidad de lesionar el nervio frénico. El compromiso respiratorio que produce requiere cuidado especializado. Este es el primer caso reportado en nuestra literatura a consecuencia de hernias cervicales múltiples. Se presenta un caso de un paciente de 43 años, con antecedentes de salud, exatleta de alto rendimiento, que ingresó en nuestro servicio, con disnea de 5 meses de evolución, que aumentó progresivamente en intensidad hasta mantenerlo en ortopnea constante, fue estudiado exhaustivamente hasta llegar a diagnostico definido y derivarlo al servicio de Neurocirugía para su solución definitiva. La importancia del tema que se presenta es que se describe una presentación rara de parálisis diafragmática bilateral, a consecuencia de hernias discales cervicales múltiples.
Bilateral diaphragmatic paralysis is a rare condition in clinical practice due to different entities that can damage phrenic nerve. The resulting respiratory compromise requires medical special care. This is the first case reported in our medical literature caused by multiple cervical hernias. A 43 year-old patient having health history, high performance ex-athlete, admitted in the service with 5-month evolution of dyspnea which progressively increased in intensity up to maintain him in permanent orthopnea, thorough studies were conducted to the definite diagnosis and he was transferred to Neurosurgery Service to a definite solution. A rare presentation of a bilateral diaphragmatic paralysis resulting from multiple cervical hernias gives importance to the topic.
摘要
Introducción: La aparición de la gripe pandémica A H1N1 afectó a varios países con una alta morbilidad. En nuestro país, se reportó un número importante de casos. Objetivo: Caracterizar la morbilidad de los pacientes ingresados en la Unidad de Cuidados Respiratorios del Hospital Miguel Enríquez, con síntomas compatibles de la enfermedad tipo Influenza A H1N1. Método: Se estudiaron 131 pacientes ingresados en el Hospital Dr. Miguel Enríquez en el período comprendido entre octubre del 2009 y agosto del 2010. Se evaluaron diferentes variables y se emplearon métodos estadísticos para determinar la relación entre ellas. Resultados: El rango de 40-49 años y el sexo femenino resultaron predominantes. El asma bronquial constituyó el factor de riesgo más frecuente, la neumonía, la complicación más encontrada y la tos, el síntoma cardinal. Conclusiones: Se comprueba clínicamente la presencia de Influenza A H1 N1 en los pacientes de la Unidad de Cuidados Respiratorios, con síntomas compatibles a esta entidad.
Introduction: The appearance of the Pandemic Flu A H1N1 affected to several countries with an elevated mortality. In our country an important number of cases were reported. Aim: To characterize the morbidity of the patients admitted at the Respiratory Care Unit with compatible symptoms of the Influence A H1N1 illness. Method: Were studied 131 patients admitted at the Dr. "Miguel Enríquez" Hospital between October 2009 and Agost 2010. It was evaluated different variables and was used statistical methods for to determine the dependence between these variable. Results: It was a predominance of 40-49 years old range and female sex. Bronchial asthma was the risk factor most frequent. Pneumonia constituted the most founded complication and cough the cardinal symptom. Conclusions: A H1N1 Influence was clinically proved in hospitalized patients at the Respiratory Care Service with compatible symptoms to this entity.
摘要
Se presenta el caso de una mujer de 44 años, blanca, ingresada en el Servicio de Medicina Interna del Hospital Clinicoquirúrgico Docente "Miguel Enríquez" por síndrome febril agudo y hematuria. En el examen físico realizado se notó la salida de lágrimas con sangre muy fluida, por el ángulo externo del ojo izquierdo. La inyección intradérmica en la cara dorsal del muslo derecho de 0,1 mL de sangre autóloga, indujo una reacción equimótica dolorosa en el sitio de la inyección. La inyección de 0,1 mL de solución salina al 0,9 % como control en el muslo contralateral, resultó negativa. Sobre la base del examen clínico y estas pruebas, se concluyó como un Síndrome de Gardner-Diamond. Esta entidad debe ser considerada en el diagnóstico diferencial de un síndrome purpúrico de etiología no bien precisada, fundamentalmente en pacientes con problemas psiquiátricos.
This is the case of a white woman aged 44, admitted in the Internal Medicine Service of "Miguel Enríquez" Clinical Surgical Hospital due to acute febrile syndrome and hematuria. At physical examination performed we noted a very high level of watering with presence of blood by left angle of left eye. The intradermal injection of 0,1 ml of autologous blood in dorsal part of right thigh, induced a painful ecchymotic reaction in injection site. The injection of 0.1 ml of 0,9% saline solution as control in contralateral thigh was negative. On the base of clinical examination and these tests, we conclude that it was a Gardner-Diamond syndrome. This entity must to be considered in differential diagnosis of a purpuric syndrome of a non-well established etiology, mainly in patients presenting with psychiatric disorders.