Cariótipos possíveis na síndrome de Klinefelter: uma revisão narrativa / Possible karyotypes in the syndrome Klinefelter: A Narrative Review
Diagn. tratamento
; 26(1): 4-11, jan.-mar. 2021. quad, fig
Article
ي Pt
| LILACS
| ID: biblio-1247971
المكتبة المسؤولة:
BR12.1
الموقع: BR12.1
RESUMO
Os sinais clínicos da síndrome de Klinefelter foram observados pela primeira vez em 1942, mas sua etiologia só foi definida em 1959. Trata-se de uma condição genética na qual pelo menos um cromossomo X extra é adicionado ao cariótipo masculino normal (46,XY) e acomete cerca de 1 em cada 500 homens. É caracterizada por variabilidade fenotípica que leva a atraso ou ausência de diagnóstico, com uma estimativa de 50% a 75% de homens com Síndrome de Klinefelter nunca obterem o diagnóstico correto. Apesar de o cariótipo clássico (47,XXY) ser encontrado em 80%-90% dos pacientes e o mosaicismo (46,XY/47,XXY) nos 10% restantes, outros cariótipos podem ser encontrados menos frequentemente. Nesse sentido, este estudo tem por finalidade descrever os possíveis cariótipos identificados nos pacientes com Síndrome de Klinefelter. Os resultados mostram que a Síndrome de Klinefelter é usualmente diagnosticada na vida adulta e caracterizada por uma heterogeneidade citogenética quanto aos cariótipos possíveis apresentados pelos pacientes afetados. A condição foi diagnosticada precocemente quando associada à anomalia dos cromossomos autossomos, excesso de cromossomos X extra ou quando foi realizado diagnóstico pré-natal por idade materna avançada. É imprescindível que os profissionais de saúde, em especial os médicos, se familiarizem mais com essa condição, pois o diagnóstico correto e precoce permite a intervenção e tratamento adequados visando melhorar a qualidade de vida desses indivíduos.
Key words
النص الكامل:
1
الفهرس:
LILACS
الموضوع الرئيسي:
Trisomy
/
Cytogenetic Analysis
/
Karyotype
/
Infertility
/
Klinefelter Syndrome
اللغة:
Pt
مجلة:
Diagn. tratamento
موضوع المجلة:
Diagn¢stico
/
MEDICINA
/
Teraputica
السنة:
2021
نوع:
Article