Síndrome de duplicación 7q11. 23: Primer caso descrito en América Latina / Chromosome 7q11. 23 duplication syndrome: First reported case in Latin America
Arch. argent. pediatr
; 114(1): e1-e4, feb. 2016. ilus
Article
ي Es
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-838165
المكتبة المسؤولة:
AR94.1
RESUMEN
El síndrome de duplicación 7q11.23 es una patología causada por la duplicación de una región del cromosoma 7 que comprende 26 genes. El primer caso descrito en la literatura fue reportado por Somerville et al., en el año 2005, quienes describieron un paciente con dolicocefalia, frente alta y estrecha, pestanas largas, nariz alta y ancha, filtrum corto, paladar ojival, maloclusión dental, retrognatia y retardo grave en el lenguaje. Presentamos una paciente colombiana con hallazgo de duplicación 7q11.23 mediante técnicas de hibridación genómica comparativa y hallazgos clínicos clásicos. Este es el primer caso comunicado en Colombia y en América Latina.
ABSTRACT
7q11.23 duplication syndrome is a disease caused by duplication of a region of chromosome 7 comprising 26 genes. The first case described in the literature was reported by Somerville et al. in 2005, who described a patient with dolichocephaly, high and narrow forehead, long eyelashes, high and wide nose, short philtrum, high arched palate, dental malocclusion, retrognathia, and severe language delay. We report the case of a Colombian patient with 7q11.23 duplication by comparative genomic hybridization techniques, and classical clinical findings, this being the first reported case in Colombia and Latin America.
Key words
Array comparative genomic hybridization, Colombia; Chromosome 7q11.23 duplication syndrome; Colombia; Hibridación genómica comparativa; Síndrome de Williams; Síndrome de duplicación de la región Williams-Beuren; Síndrome de duplicación del cromosoma 7q11.23; Williams syndrome; WilliamsBeuren region duplication syndrome
النص الكامل:
1
الفهرس:
LILACS
الموضوع الرئيسي:
Chromosomes, Human, Pair 7
/
Chromosome Deletion
/
Williams Syndrome
/
Comparative Genomic Hybridization
/
Chromosome Duplication
المحددات:
Adolescent
/
Female
/
Humans
اللغة:
Es
مجلة:
Arch. argent. pediatr
موضوع المجلة:
PEDIATRIA
السنة:
2016
نوع:
Article