Síndrome de Klinefelter en un recién nacido: variabilidad fenotípica / Klinefelter syndrome in a newborn: phenotypical variability

RESUMEN

Informamos de un caso atípico de síndrome de Klinefelter, detectado al nacimiento por la presencia de múltiples signos menores e hidrocefalia, los que motivaron el estudio cromosómico. A los 8 años, el niño presenta un severo deterioro neurológico, retardo mental y convulsiones. Tanto los hallazgos neonatales como el aspecto neurológico de nuestro paciente son infrecuentes en el síndrome de Klinefelter. Se discuten las posibles causas determinantes de la variabilidad fenotípica en este síndrome.