Exostosis múltiple cartiloginosa en una familia: relación de sus complicaciones y la asociación con coagulopatías / Multiple cartilaginosis exostosis in a family: report of its complications and association with coagulation disorders

RESUMEN

Cinco miembros de una familia mexicana tienen un padecimiento óseo transmitido en forma autosómica dominante, exostosis múltiple cartilaginosa (EMC). Su diagnóstico diferencial se hizo particularmente con la enfermedad de Ollier. No existen antecedentes de consanguinidad. La EMC principalmente se puede complicar con compresión neurológica o vascular, fractura y malignización; puede asociarse con retardo mental. Algunas de esas complicaciones pueden ser más graves si ocurren junto con enfermedades hemorrágicas. Previamente se ha informado de asociación de la EMC con hemofilia y enfermedad de von Willebrand. La propósita de esta familia además de que sufre la EMC, también tiene una rara enfermedad hemorrágica, hipoprotrombinemia con disprotrombinemia