Síndrome de Holt y Oram. Presentación de un caso / Holt and Oram's syndrome: A case report
Rev. cuba. ortop. traumatol
; 14(1/2): 56-61, 2000. ilus
Article
ي Es
| LILACS
| ID: lil-329958
المكتبة المسؤولة:
CU1.1
RESUMEN
Se presentó un caso de anomalías musculoesqueléticas y cardiopatía congénita con acortamiento del miembro superior izquierdo y CIA, ausencia de pulgares en ambas manos asociado a hombros estrechos tipo foramen oval. Se realizaron exámenes complementarios que confirman el diagnóstico clínico. En el síndrome de Holt y Oram se señala herencia autosómica dominante y al no encontrar antecedentes familiares en nuestro caso, se planteó una mutación genética como causa de la aparición aislada de este síndrome
النص الكامل:
1
الفهرس:
LILACS
الموضوع الرئيسي:
Thumb
/
Limb Deformities, Congenital
/
Heart Defects, Congenital
/
Musculoskeletal Abnormalities
نوع الدراسة:
Etiology_studies
المحددات:
Child
/
Humans
اللغة:
Es
مجلة:
Rev. cuba. ortop. traumatol
موضوع المجلة:
ORTOPEDIA
/
TRAUMATOLOGIA
السنة:
2000
نوع:
Article