Doença granulomatosa crônica autossômica: relato de caso e análise genético-molecular de dois irmãos brasileiros / Autosomal chronic granulomatous disease: case report and mutation analysis of two Brazilian siblings
J. pediatr. (Rio J.)
; 80(5): 425-428, set.-out. 2004. ilus, tab
Article
ي Pt
| LILACS
| ID: lil-389453
المكتبة المسؤولة:
BR1.1
RESUMO
OBJETIVO:
Relatar dois casos de irmãos com doença granulomatosa crônica. A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) estão presentes em 30 por cento dos casos de doença granulomatosa crônica. Essa forma da doença é de herança autossômica recessiva e resulta em fenótipo de evolução mais benigno e início tardio em relação à forma ligada ao X, que corresponde a 56 por cento dos casos. DESCRIÇAO Caso 1 - paciente feminina, iniciou infecções de repetição aos 10 anos, com impetigo, seguido de pneumonia grave 6 meses após. A gravidade da infecção pulmonar associada a abscesso hepático e sua refratariedade ao tratamento demandaram investigação laboratorial para imunodeficiência, com teste do nitroblue tetrazolium e dosagem de ânion superóxido compatíveis com doença granulomatosa crônica. A avaliação dos familiares confirmou o mesmo diagnóstico em seu irmão (Caso 2), que também iniciou infecções de repetição com impetigo aos 10 anos e pneumonia 6 meses após, porém tratada com sucesso ambulatorialmente. A análise de polimorfismo conformacional de cadeia simples revelou alteração da mobilidade eletroforética do éxon 2 do gene NCF-1. Identificou-se uma deleção dos nucleotídeos GT no éxon 2 por seqüenciamento do DNA.COMENTARIOS:
Este estudo mostra a importância da avaliação de familiares, mesmo quando não apresentam história clínica típica de doença granulomatosa crônica. A identificação da mutação e sua correlação com o fenótipo dos pacientes é importante para estabelecer o prognóstico e o aconselhamento genético.
النص الكامل:
1
الفهرس:
LILACS
الموضوع الرئيسي:
Phosphoproteins
/
Granulomatous Disease, Chronic
/
Mutation
نوع الدراسة:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
المحددات:
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
البلد/الأقليم حسب الموضوع:
America do sul
/
Brasil
اللغة:
Pt
مجلة:
J. pediatr. (Rio J.)
موضوع المجلة:
PEDIATRIA
السنة:
2004
نوع:
Article
/
Project document