Síndrome de Donohue (leprechaunismo) / Donohue's syndrome

RESUMEN

Se presenta el caso de una niña de 5 meses, con un fenotipo compatible con síndrome de Donohue; confirmándose el diagnóstico en la anatomía patológica por la presencia de transformación quística de los corpúsculos de Hassall en el timo, abundante pigmento de fierro en el hígado e hiperplasia de los islotes de Langerhans y aumento de células Beta en el páncreas. Se revisa la literatura y se discuten los posibles mecanismos patogénicos involucrados