Síndrome de Silver-Russell: relato de caso / Silver-Russell Syndrome: case report

RESUMO

Objetivo: descrever o fenótipo da síndrome de Silver-Russell (SSR) e apresentar um caso diagnosticadocom esta afecção genética, abordando aspectos genéticos, psicológicos e fonoaudiológicos.Métodos: trata-se de relato de caso de uma criança do gênero feminino, sete anos e onze meses,portadora da síndrome de Silver-Russel. Foram realizadas avaliação genética médica e molecular,avaliação psicológica, avaliação fonoaudiológica e aplicação de testes complementares. Resultados:a análise molecular da região 7p11 excluiu a dissomia uniparental para este caso. No exame físicoforam constatados os principais sinais clínicos da SSR que incluiu retardo no crescimento de origempré-natal, fácies típica, assimetrias ósseas e clinodactilia do 5º dedo. A avaliação cognitiva efonoaudiológica mostraram deficiência mental, distúrbio de linguagem oral e comprometimento dasfunções orais. Conclusão: o estudo deste caso possibilitou a divulgação do fenótipo da SSR comsuas manifestações físicas, cognitivas e fonoaudiológicas. Embora o teste molecular não tenha confirmadoum dos possíveis mecanismos etiológicos da síndrome, a avaliação genética médica constatoua presença dos principais sinais clínicos que foram correlacionados à literatura. A avaliação psicológicae fonoaudiológica apontaram para comprometimento cognitivo e de comunicação, funções orais ,sugerindo que importantes alterações fonoaudiológicas podem fazer parte do fenótipo desta síndrome,ainda pouco difundida para fonoaudiólogos.

ABSTRACT

Purpose: to describe Silver-Russell syndrome (SRS) phenotype and report a case with this condition,concerning genetics, psychological and speech/language and oral function evaluation. Methods: we willsubmit the case of a girl, seven years and eleven months with Silver-Russell syndrome. Medical geneticevaluation, molecular test, psychological and speech/language evaluation was done. Complementary testswere applied. Results: molecular test excluded a maternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 7 inthis case. In physical examination identified the most important signs of SSR phenotype that includedprenatal growth retardation, typical face, skeletal asymmetry, and fifth finger clinodactily. Cognitive andspeech language evaluation showed mental retardation, speech/language and oral functions disorders.Conclusions: the study of this case allowed for spreading the phenotype of SRS with its physicalmanifestations, cognitive, language and oral functions disorders. Although the molecular test has not confirmedone of the possible etiological mechanisms of the syndrome, the medical genetic evaluation evidenced thepresence of the main signals that had been correlated to literature. The psychological and speech/languageevaluation pointed out to cognitive, communication impairment and oral functions disorders suggesting thatthese findings can be part of phenotype for this syndrome, still little known among speech-pathologists.