Estudio clínico y genético de las malformaciones del eje radial / Clinical and genetic study of radial ray malformations
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 43(8): 489-96, ago. 1986. ilus, tab
Article
ي Es
| LILACS
| ID: lil-45933
المكتبة المسؤولة:
BR1.1
RESUMEN
Se estudiaron 47 pacientes con malformaciones del eje radial, y se agruparon en polidactilia preaxial, pulgar trifalángico y anomalías por deficiencia, que a su vez se subdividieron en formas aisladas o asociadas a otras malformaciones. En las formas aisladas se investigó forma de herencia y expresividad y en las formas asociadas, si éstas integraban un síndrome definido o bien, si correspondían a un síndrome de malformaciones congénitas múltiples, de etiología desconocida. De los resultados de nuestro estudio se pone en evidencia que estas anomalías se manifestaron más frecuentemente por deficiencia (68.1%) y en el 78.7% se asociaron a otras malformaciones congénitas. En 21 de 37 pacientes con otros defectos se integró diagnóstico de un síndrome (56.7%) y de ellos el más frecuente fue asociación VATER. Se hacen otras consideraciones diagnósticas, se reportan anomalias no habituales en síndromes definidos y se sugiere un esquema de abordaje para el estudio de este tipo de malformaciones
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الفهرس:
LILACS
الموضوع الرئيسي:
Radius
/
Syndrome
/
Thumb
/
Abnormalities, Multiple
/
Fanconi Anemia
المحددات:
Female
/
Humans
/
Male
اللغة:
Es
مجلة:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
موضوع المجلة:
PEDIATRIA
السنة:
1986
نوع:
Article