Frecuencia de la variante 23968A>G del gen PCSK9 en individuos chilenos con enfermedad coronaria confirmada por angiografía y controles / Frequency of 23, 968A>G polymorphism at the PCSK9 gene in Chilean subjects with coronary artery disease confirmed by angiography and controls
Rev. chil. cardiol
; 27(1): 43-50, 2008. tab
Article
ي Es
| LILACS
| ID: lil-499090
المكتبة المسؤولة:
CL1.1
RESUMEN
Introducción:
Variaciones comunes en el gen PCSK9 han sido asociadas a elevadas concentraciones de colesterol plasmático. Entre ellas, el polimorfismo 23968A>G ha sido relacionado con hipercolesterolemia poligénica en individuos europeos y japoneses.Objetivos:
Determinar la frecuencia de la variante 23968A>G del gen PCSK9 en pacientes con enfermedad arterial coronaria y controles, y evaluar su posible contribución al desarrollo de esta patología en individuos chilenos.Métodos:
Se efectuó genotipificación de la variante 23968A>G del gen PCSK9 a 218 individuos no relacionados de la Región de La Araucanía 110 con enfermedad coronaria confirmada por angiografía (estenosis >70 por ciento) y 108 sujetos controles, mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa seguida de restricción enzimática (PCR-RFLP).Resultados:
La distribución de genotipos para el polimorfismo 23968A>G del gen PCSK9 en los pacientes con enfermedad coronaria (AA 95.5 por ciento, AG 4.5 por ciento, GG 0 por ciento) y controles (AA 95.4 por ciento, AG 4.6 por ciento, GG 0 por ciento) fue similar (p= 0.769). La frecuencia del alelo mutado G fue también semejante entre casos y controles (0.0227 vs. 0.0231, p=0.771). La odds ratio (OR) relacionada al alelo mutado G fue 0.98 (I.C. 95 por ciento 0.28 - 3.44) confirmando la ausencia de asociación.Conclusiones:
El polimorfismo 23968A>G del gen PCSK9 no contribuye para el desarrollo de enfermedad arterial coronaria en la población estudiada.ABSTRACT
Background:
Common variants of the PCSK9 gene are associated to elevation of plasma cholesterol levels. Among them, the 23968A>G variant has been related to polygenic hipercholesterolemia in European and in Japanese subjects.Aim:
to determine the frequency of the 23968A>G variant of the PCSK9 gene in patients with coronary artery disease and controls and to estimate its significance in the development of CAD in Chilean subjects.Methods:
Genotypes of the 23968A>G variant of the PCSK9 gene were determined in 218 unrelated subjectsin the Region de La Araucania. One- hundred ten had angiography proven significant coronary artery disease(>70 percent stenosis) and 108 were controls. PCR followed by enzymatic restriction was used.Results:
The genotype distribution for 23,968A>G variant in CAD patients (AA 95.5 percent, AG 4.5 percent, GG 0 percent) and controls (AA 95.4 percent, AG 4.6 percent, GG 0 percent) was similar (p=0.769). The relative frequency of mutated 23,968G allele in CAD and controls was not significantly different (0.0227 vs. 0.0231, p=0.771). Moreover, the odds ratio (OR) shown that the G allele was not associated with CAD (OR 0.98; 95 percent C.I. = 0.28 - 3.44, P = NS).Conclusion:
The 23968A>G polymorphism of the PCSK9 gene is not related to the presence of CAD in this population.
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الفهرس:
LILACS
الموضوع الرئيسي:
Polymorphism, Genetic
/
Serine Endopeptidases
/
Cardiovascular Diseases
/
Hypercholesterolemia
نوع الدراسة:
Observational_studies
/
Risk_factors_studies
المحددات:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
البلد/الأقليم حسب الموضوع:
America do sul
/
Chile
اللغة:
Es
مجلة:
Rev. chil. cardiol
موضوع المجلة:
CARDIOLOGIA
السنة:
2008
نوع:
Article