Acidemia orgánica (propiónica) en un neonato detectada por espectrometría de masas en tándem / Neonatal onset of organic acidemia (propionic) diagnosed by tandem mass spectrometry
Biomédica (Bogotá)
; 28(1): 10-17, mar. 2008.
Article
ي Es
| LILACS
| ID: lil-503155
المكتبة المسؤولة:
CO42.1
RESUMEN
Institución donde se llevó a cabo el trabajo Instituto Materno-Infantil, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia. La acidemia propiónica es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima propionil CoA carboxilasa, que cataliza la conversión de propionil CoA a malonil CoA. Es la principal causa de hiperglicinemia cetósica. En el período neonatal se manifiesta comúnmente con vómito, dificultad en la alimentación, hipotonía, letargia, acidosis metabólica, cetosis e hiperamonemia. Se presenta el caso de una recién nacida con cuadro clínico de encefalopatía asociada a hipoglucemia, cetonuria, hiperamonemia, acidosis metabólica con anión gap aumentado, anemia, leucopenia y trombocitopenia en quien se diagnosticó una acidemia orgánica mediante espectrometría de masas en tándem. Existían antecedentes de consanguinidad entre los padres, de un aborto, un mortinato y tres muertes neonatales, sugestivo de enfermedad genética.
النص الكامل:
1
الفهرس:
LILACS
الموضوع الرئيسي:
Mass Spectrometry
/
Brain Diseases, Metabolic
/
Hyperammonemia
/
Ketone Bodies
نوع الدراسة:
Diagnostic_studies
المحددات:
Newborn
اللغة:
Es
مجلة:
Biomédica (Bogotá)
موضوع المجلة:
MEDICINA
السنة:
2008
نوع:
Article