Síndrome de Cornélia de Lange e deficiência auditiva: estudo de caso / Cornelia de Lange syndrome and hearing loss: case study
Pediatr. mod
; 45(1)jan.-fev. 2009.
Article
ي Pt
| LILACS
| ID: lil-512187
المكتبة المسؤولة:
BR12.1
RESUMO
A síndrome de Cornélia de Lange é uma entidade neurológica de etiologia desconhecida, mas se acredita que tenha origem gênica e padrão de herança heterogêneo. As anomalias mais freqüentes são baixa estatura, retardo mental, microbraquicefalia, sobrancelhas hirsutas, micrognatia, hirsutismo, nariz pequeno. Alterações menos freqüentes podem ocorrer como refluxo gastroesofágico, malformações cardíacas, surdez, miopia e problemas respiratórios, entre outros. Este trabalho teve como objetivo descrever os aspectos audiológicos de um indivíduo diagnosticado com síndrome de Cornélia de Lange, do sexo feminino, cursando com deficiência auditiva sensório-neural sugestiva de grau grave, bilateralmente, conforme PEATE.
Key words
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الفهرس:
LILACS
الموضوع الرئيسي:
Hearing Loss
/
Nervous System Diseases
المحددات:
Child
/
Female
/
Humans
اللغة:
Pt
مجلة:
Pediatr. mod
/
Pediatria moderna
موضوع المجلة:
PEDIATRIA
السنة:
2009
نوع:
Article