Marcadores genéticos como biomarcadores: hipertrofia cardíaca como exemplo / Genetic markers as biomarkers: cardiac hypertrophy as an example

RESUMO

A hipertrofia do ventrículo esquerdo constitui um dos mais poderosos de risco independentes para morbidade e mortalidade cardiovascular em pacientes de alto risco e na população geral. No mesmo nível de pressão arterial, alguns indivíduos desenvolvem hipertrofia do ventrículo esquerdo enquanto outros não o fazem, indicando uma suscetibilidade genética a essa condição. A hipertrofia do ventrículo esquerdo pode ser primária em doenças como cardiomiopatia hipertrofica ou, ao menos em parte, como um mecanismo compensatório para ativação crônica neuro-humoral e carga hemodinâmica anormal, sendo considerada uma adaptação estrutural do coração. O aumento da espessura da parede reduz o estresse na parede e mantém o desempenho da parede na presença do aumento da carga mecânica. Estudos recentes sugerem a existência de marcadores de suscetibilidade à hipertrofia em diversos genes, como o da enzima conversora de angiotensina, do angiotensinogênio, dos receptores tipo 1 e 2 da angiotensina II, da aldosterona sintetase, do receptor ativado...

ABSTRACT

Left ventricular hypertrophy is one of the strongest independent risk factors for cardiovascular morbidity and mortality in high risk patients and the general population. At the same blood pressure level, some individuals develop left ventricular hypertrophy while others do not, indicating a genetic susceptibility to this condition. Left ventricular hypertrophy may be primary in diseases such as hypertrophic cardiomyopathy or it may be partially due to a compensatory mechanism for chronic neurohumoral activation and abnormal hemodynamic load, considered as a structural adaptation of heart. Increased wall thickness reduces wall stress and maintains cardiac performance in the presence of increased mechanical load. Recent studies suggest the existence of markers of susceptibility to hypertrophy in several genes such as angiotensin converting enzyme, angiotensinogen, angiotensin II type 1 and type 2 receptors, aldosterone synthetase, peroxisome proliferator-activated receptor and G-protein ß3 subunit. Since it involves multiple environmental, behavior and genetic factors, the study of left ventricular hypertrophy is a challenge. However, the knowledge of molecular and genetic bases of left ventricular hypertrophy may contribute to a more accurate understanding of the pathogenesis of this condition and offers a promising future for its treatment and prevention.