Identificación de genes causales y de susceptibilidad para enfermedades de herencia mendeliana y compleja / Identification of susceptibility and causing genes for mendelian and complex diseases
Acta méd. costarric
; 51(1): 10-15, ene. - mar. 2009.
Article
ي Es
| LILACS
| ID: lil-581021
المكتبة المسؤولة:
CR1.1
RESUMEN
Los factores genéticos participan en la etiología de la mayoría de las enfermedades comunes en la población. Las enfermedades en las que participan factores genéticos pueden ser clasificadas en varias categorías y de acuerdo con las características que presenten, se pueden utilizar distintas estrategias metodológicas para identificar los genes participantes. En la mayoría de las enfermedades con un patrón de herencia mendeliana, se han podido identificar las mutaciones causales de la enfermedad. En las enfermedades complejas, esta búsqueda ha sido menos exitosa a pesar de ser las más frecuentes en la población. Encontrar genes de susceptibilidad es importante no solo para entender el mecanismo de acción de la enfermedad, sino que podría contribuir en el desarrollo de medicamentos más eficaces para el tratamiento, conocer los factores ambientales y desarrollar intervenciones preventivas y, en algunos casos, la aplicación de terapia génica.
ABSTRACT
Genetic factors are involved in the etiology of most common diseases and traits present in populations. Different methodological approaches can be utilized to determine genes involvedaccording to their genetic features in diseases. In the majority of conditions that follow a simple Mendelian pattern culprit genetic mutations have been identified. Conversely complex traits that are most common in the population are also the most difficult to identify. Finding these genes is crutial no just to clarify the pathophysiology of these common diseases but also to identifyenvironmental factors involved and to improve their treatment, including in some specific cases gene therapy.
Key words
النص الكامل:
1
الفهرس:
LILACS
الموضوع الرئيسي:
Pedigree
/
Genetic Predisposition to Disease
/
Disease Susceptibility
/
Genetics
/
Genetics, Medical
/
Genetics, Population
نوع الدراسة:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
المحددات:
Humans
اللغة:
Es
مجلة:
Acta méd. costarric
موضوع المجلة:
MEDICINA
السنة:
2009
نوع:
Article