Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?

RESUMO

A síndrome de KID é uma displasia ectodérmica congênita rara que afeta a pele, o epitélio da córnea e o ouvido interno. Clinicamente, observam-se placas de eritroqueratodermia na face e pregas, geralmente presentes desde o nascimento, a surdez neurossensorial severa e bilateral, e a vascularização córnea associado à queratite de evolução progressiva à qual surge após as alterações cutâneas e auditivas na puberdade. Face ao quadro surdez, às infecções cutâneas, ao risco de cegueira e à degeneração maligna, o diagnóstico precoce da síndrome é fundamental, bem como o seguimento clínico periódico e o aconselhamento genético.

ABSTRACT

Keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome is a rare congenital ectodermal dysplasia affecting skin, the corneal epithelium and inner ear. Clinical signs consist of erythrokeratodermal plaques on the face and skin folds, usually present from birth, as well as severe and bilateral sensorineural hearing loss and corneal vascularization associated with slow-progressing keratitis which follows skin and hearing changes at puberty. In view of symptoms of deafness, blindness, skin infections and the risk of malignant degeneration, early diagnosis of the syndrome is essential, together with clinical follow-up and genetic counseling.