Manifestaciones esqueléticas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 / Skeletal manifestations of Gaucher disease type 1

RESUMEN

La enfermedad de Gaucher tipo 1 (EG1) es el trastorno lisosomal más frecuente observado en clínica médica. Es causado por un déficit congénito de la enzima glucocerebrosidasa. Se caracteriza por un proceso crónico, multisistémico y heterogéneo. El 80% de los pacientes presentan compromiso óseo necrosis avascular, fracturas, deformidad en matraz de Erlenmeyer, lesiones líticas, dolor y crisis óseas, osteopenia y osteoporosis siendo estas dos últimas asociadas a un incremento del remodelamiento óseo. El tratamiento de elección para la EG1 es la administración de la terapia enzimática de reemplazo (TER) (imiglucerasa). La metas terapéuticas de la TER son disminuir o eliminar el dolor óseo, prevenir las crisis óseas, la ostenecrosis y el colapso articular subcondral y mejorar la DMO. El dolor óseo revierte a corto plazo pero se requiere de mayor tiempo para normalizar los valores de densidad mineral ósea (DMO). Los bifosfonatos pueden usarse como terapia adyuvante para el tratamiento de la osteopenia y la osteoporosis secundarias a esta enfermedad, obteniéndose a corto plazo un incremento de la DMO.