Auditory and communicative abilities in the auditory neuropathy spectrum disorder and mutation in the Otoferlin gene: clinical cases study / Habilidades auditivas e comunicativas no espectro da neuropatia auditiva e mutação no gene Otoferlin: estudo de casos

ABSTRACT

This study had the aim to investigate the auditory and communicative abilities of children diagnosed with Auditory Neuropathy Spectrum Disorder due to mutation in the Otoferlin gene. It is a descriptive and qualitative study in which two siblings with this diagnosis were assessed. The procedures conducted were speech perception tests for children with profound hearing loss, and assessment of communication abilities using the Behavioral Observation Protocol. Because they were siblings, the subjects in the study shared family and communicative context. However, they developed different communication abilities, especially regarding the use of oral language. The study showed that the Auditory Neuropathy Spectrum Disorder is a heterogeneous condition in all its aspects, and it is not possible to make generalizations or assume that cases with similar clinical features will develop similar auditory and communicative abilities, even when they are siblings. It is concluded that the acquisition of communicative abilities involves subjective factors, which should be investigated based on the uniqueness of each case.

RESUMO

Este estudo teve como objetivo investigar as habilidades auditivas e comunicativas de crianças diagnosticadas com Espectro da Neuropatia Auditiva, sendo a etiologia definida como mutação no gene Otoferlin. Trata-se de uma pesquisa descritivo-qualitativa, na qual foram avaliados dois irmãos que se enquadram no quadro clínico descrito. Os procedimentos realizados foram testes de percepção de fala voltados a crianças deficientes auditivas profundas e avaliação das habilidades comunicativas por meio do Protocolo de Observação Comportamental. Por serem irmãos, as crianças voluntárias neste estudo partilham o mesmo ambiente familiar e contexto comunicativo. Apesar disso, desenvolveram habilidades comunicativas distintas, principalmente quanto ao uso da linguagem oral. O estudo mostrou que o Espectro da Neuropatia Auditiva é uma patologia muito heterogênea em todos os aspectos, não sendo possível fazer generalizações ou supor que casos com características clínicas similares desenvolverão as mesmas habilidades auditivas e comunicativas, mesmo no caso de irmãos. Conclui-se que a aquisição dessas habilidades envolve fatores subjetivos, que devem ser investigados a partir da singularidade de cada caso.