Sirenomelia associada a defeitos congênitos raros: relato de três casos / Sirenomelia associated with rare congenital defects: report of three cases
J. bras. patol. med. lab
; J. bras. patol. med. lab;48(4): 287-292, ago. 2012. ilus
Article
ي Pt
| LILACS
| ID: lil-650601
المكتبة المسؤولة:
BR14.1
RESUMO
Sirenomelia é um defeito congênito muito raro do campo primário do desenvolvimento, definido pela substituição dos membros inferiores, normalmente pareados por um único membro mediano. Geralmente, associa-se a graus variados de anomalias gênito-urinárias. Relatamos três casos necropsiados dessa entidade, incluindo estudo radiológico do membro inferior único, associados a agenesia renal bilateral, de ureteres e da bexiga, atresia retal, ânus imperfurado, testículos abdominais e ausência de genitália externa, além de outros defeitos congênitos infrequentemente observados, que somente puderam ter seus diagnósticos firmados por meio da necropsia.
ABSTRACT
Sirenomelia, an extremely rare congenital defect, is defined as a limb abnormality in which the normally paired lower limbs are replaced by a single midline limb. It is commonly associated with varied genitourinary anomalies. We report three cases of sirenomelia including x-ray documentation of the lower limb. Other associated aspects, whose diagnoses were established exclusively through autopsy, included bilateral renal, ureteral and bladder agenesis, rectal atresia, imperforate anus, intra-abdominal testis, absence of external genitalia and other rare congenital abnormalities.
Key words
النص الكامل:
1
الفهرس:
LILACS
الموضوع الرئيسي:
Autopsy
/
Congenital Abnormalities
/
Urogenital Abnormalities
/
Ectromelia
نوع الدراسة:
Risk_factors_studies
المحددات:
Humans
/
Newborn
اللغة:
Pt
مجلة:
J. bras. patol. med. lab
/
J. bras. patol. med. lab. (Online)
/
Jornal brasileiro de patologia e medicina laboratorial (Impresso)
موضوع المجلة:
PATOLOGIA
السنة:
2012
نوع:
Article