Lipoproteinoses e otorrinolaringologia / Lipoid proteinosis and otolaryngology

RESUMO

A lipoproteinose é uma doença de herança autossômica recessiva que se caracteriza pela deposição de material hialino difuso em pele, mucosas, parede de vasos sanguíneos, entre outros órgãos. É decorrente de mutações em um gene que codifica a glicoproteína 1 da matriz extracelular (ECM1), sendo que diferentes mutações podem cursar com alterações epiteliais distintas. A doença tem um curso crônico e benigno, sendo as principais alterações observadas lesões na pele de apresentação precoce e aspectos variados, blefarose moniliforme, calcificações intracranianas com manifestações neuropsiquiátricas, sintomas de pirose e empachamento associados a nodulações em todo TGI. Dentre as manifestações otorrinolaringológicas a principal é a disfonia, que geralmente se inicia nos primeiros anos de vida, podendo apresentar irregularidades na superfície das pregas vocais e espessamento da região interaritenoidea. O diagnóstico é feito pela clínica associada aos achados clássicos da biópsia ou mapeamento do gene ECM1. O tratamento é direcionado para os sinais e sintomas dos órgãos acometidos e o principal impacto da doença é na qualidade de vida, por seus prejuízos estéticos e funcionais. Este artigo propõe uma revisão da literatura, apoiada na descrição detalhada de quatro casos clínicos, com enfoque nas manifestações otorrinolaringológicas.