Síndrome de Silver-Russell. Aspectos clínicos y etiopatológicos de una entidad ejemplo de impronta genómica / Silver-Russell syndrome. Clinical and etiopathological aspects of a model genomic imprinting entity
Arch. argent. pediatr
;
118(3): e258-e264, jun. 2020. tab, ilus
Article
in English, Spanish
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-1116915
RESUMEN
El síndrome de Silver-Russell se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino asimétrico, con circunferencia craneal normal, barbilla pequeña y puntiaguda, que proporciona un aspecto de rostro triangular. Puede, además, presentar asimetría corporal, entre otros. Tiene una incidencia mundial estimada de 1 en 30 000-100 000 nacimientos, aunque este número es, probablemente, subestimado. En alrededor del 60 % de los casos, se puede identificar una causa molecular y la principal es la hipometilación del alelo paterno en la región de control de impresión 1 localizado en 11p15.5-p15.4. Realizar el diagnóstico de esta entidad, excluir los diagnósticos diferenciales y conocer las correlaciones (epi)genotipo-fenotipo son necesarios para realizar el adecuado seguimiento, brindar las opciones terapéuticas disponibles y el oportuno asesoramiento genético familiar. El objetivo del presente artículo es mostrar el estado actual del síndrome de Silver-Russell, un ejemplo de trastorno de impronta genómica.
ABSTRACT
Silver-Russell syndrome is characterized by asymmetrical intrauterine growth retardation, with normal head circumference and small, pointed chin, which results in a triangular face. It can also include body asymmetry, among other characteristics. Its global incidence is estimated at 1 in 30 000-100 000 births, even though this figure may be underestimated. In approximately 60 % of cases, a molecular cause can be identified, and the main one is hypomethylation of the paternal allele at the imprinting control region 1 located at 11p15.5-p15.4. It is necessary to make the diagnosis of this entity, exclude differential diagnoses, and know (epi)genotype-phenotype correlations in order to ensure an adequate follow-up, provide available therapeutic options, and offer a timely family genetic counseling. The objective of this article is to describe the current status of the Silver-Russell syndrome, a model of genomic imprinting disorder.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Silver-Russell Syndrome
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
Language:
English
/
Spanish
Journal:
Arch. argent. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2020
Type:
Article
Affiliation country:
Italy
/
Venezuela
Institution/Affiliation country:
Bambino Gesù Children's Hospital/IT
/
Consiglio Nazionales delle Richerqye (CNR)/IT
/
Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes/VE
/
Odontología/IT
/
Universidad de Los Andes/VE
/
Università degli studi della Campania Luigi Vanvitelli/IT
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