Your browser doesn't support javascript.
loading
Síndrome de Saethre-Chotzen: a propósito de un caso / Saethre-Chotzen syndrome: a case report
Díez de los Ríos Quintanero, Blanca; Gracia Rojas, Eva; Ortiz Movilla, Roberto; Cabrejas Núñez, María J; Marín Gabriel, Miguel Á.
  • Díez de los Ríos Quintanero, Blanca; Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda. Servicio de Pediatría. Madrid. ES
  • Gracia Rojas, Eva; Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda. Servicio de Pediatría. Madrid. ES
  • Ortiz Movilla, Roberto; Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda. Servicio de Pediatría. Unidad de Neonatología. Madrid. ES
  • Cabrejas Núñez, María J; Hospital Universitario Puerta de Hierro. Servicio de Bioquímica Clínica-Genética Médica. Madrid. ES
  • Marín Gabriel, Miguel Á; Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda. Servicio de Pediatría. Unidad de Neonatología. Madrid. ES
Arch. argent. pediatr ; 119(2): e129-e132, abril 2021. ilus
Article in Spanish | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1152024
RESUMEN
El síndrome de Saethre-Chotzen es un síndrome malformativo craneofacial caracterizado por una sinostosis de las suturas coronales y alteraciones de extremidades. Tiene una prevalencia de 1 de cada 25 000-50 000 recién nacidos vivos. Se presenta el caso de un neonato sin antecedentes de interés con alteraciones craneofaciales al nacer. Ante los rasgos fenotípicos del paciente, se realizó una tomografía axial computada craneal, que mostró la fusión parcial de la sutura coronal y evidenció la presencia de huesos wormianos en localización metópica y lambdoidea derecha. Con la sospecha clínica de síndrome malformativo craneofacial, se solicitó análisis del exoma dirigido, que confirmó que el paciente era portador heterocigoto de la variante patogénica c.415C>A, que inducía un cambio de prolina a treonina en la posición 139 del gen TWIST1, responsable del síndrome. La presencia de huesos wormianos, hallazgo no descrito hasta ahora en la literatura, amplía la variabilidad fenotípica conocida de este síndrome.
ABSTRACT
The Saethre-Chotzen syndrome is a craniofacial malformation syndrome characterized by synostosis of coronal sutures and limb anomalies. The estimated prevalence of this syndrome is 1 in 25 000-50 000 live births. We present a case report of a neonate, without relevant family history, who presented craniofacial alterations at birth. Given the phenotypic features, a cranial computed tomography scan was performed, showing partial fusion of the coronal suture, evidencing the presence of wormian bones in the metopic and right lambdoid location. With the clinical suspicion of craniofacial malformation syndrome, an analysis of the directed exome was requested confirming that the patient is a heterozygous carrier of the pathogenic variant c.415C>A, which induces a change of proline to threonine at position 139 of the TWIST1 gene, responsible for Saethre-Chotzen syndrome.The presence of wormian bones, a finding not described so far in the literature, extends the well-known phenotypic variability of this syndrome.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Acrocephalosyndactylia / Cranial Sutures Type of study: Risk factors Limits: Humans / Male / Infant, Newborn Language: Spanish Journal: Arch. argent. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 2021 Type: Article Affiliation country: Spain Institution/Affiliation country: Hospital Universitario Puerta de Hierro/ES / Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda/ES

Similar

MEDLINE

...
LILACS

LIS


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Acrocephalosyndactylia / Cranial Sutures Type of study: Risk factors Limits: Humans / Male / Infant, Newborn Language: Spanish Journal: Arch. argent. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 2021 Type: Article Affiliation country: Spain Institution/Affiliation country: Hospital Universitario Puerta de Hierro/ES / Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda/ES