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Fundamentos y aplicaciones biomédicas de las principales tecnologías de secuenciación: una revisión de literatura / Biomedical Foundations and Applications of Major Sequencing Technologies: A Literature Review / Fundamentos e aplicações biomédicas das principais tecnologias de sequenciamento: uma re-visão da literatura
Camargo Mancipe, Anny Jineth; Valero González, Karen Nattaly; Gómez Rodríguez, Alida Marcela; Camargo Mancipe, Diego Fernando; Suárez Martínez, Carlos Fernando; Cuy Chaparro, Laura Esperanza.
  • Camargo Mancipe, Anny Jineth; Universidad de Boyacá. Tunja. CO
  • Valero González, Karen Nattaly; Universidad Nacional de Colombia. Bogotá. CO
  • Gómez Rodríguez, Alida Marcela; Universidad de Boyacá. Tunja. CO
  • Camargo Mancipe, Diego Fernando; Universidad de Boyacá. Tunja. CO
  • Suárez Martínez, Carlos Fernando; Universidad del Rosario. Bogotá. CO
  • Cuy Chaparro, Laura Esperanza; Universidad de Boyacá. Tunja. CO
Rev. Investig. Salud. Univ. Boyacá (En línea) ; 7(2): 138-172, 2020. tab, ilust
Article in Spanish | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1292512
RESUMEN

Introducción:

el objetivo de la secuenciación es determinar la composición de los nucleótidos presentes en el ADN o el ARN. Desde la finalización del proyecto genoma humano, surgieron diversas tecnologías de secuenciación rápida como Roche 454, SOLiD, Illumina, Ion Torrent, PacBio y Oxford Nanopore, más precisas y costoeficientes, que permiten desarrollar proyectos a gran escala y estudiar genes y genomas, la composición de microbiomas, enfermedades metabólicas y enfermedades genéticas que afectan a la población.

Objetivo:

describir los fundamentos de los métodos de secuenciación de ADN y sus aplicaciones en las ciencias biomédicas.

Métodos:

revisión descriptiva de las principales estrategias de secuenciación de ADN de primera, segunda y tercera generación y su aplicación en el entorno biomédico, a partir de la búsqueda de artículos en bases de datos electró-nicas especializadas en investigación científica. Se encontraron 118 documentos, de los cuales se excluyeron 6, por no cumplir con los criterios de inclusión, y se seleccionaron 112, por cumplir con todos los requisitos.

Conclusiones:

el surgimiento de los métodos de secuenciación de siguiente generación arroja una gran canti-dad de datos, incluidos genomas secuenciados completamente de varias especies, con un rendimiento extenso, tiempos reducidos y costoeficiencia, que lleva a la completa transformación de las ciencias de la vida y logra un progreso sin precedentes en el análisis de genomas, la evaluación de la ecología microbiana y el diagnóstico de enfermedades.
ABSTRACT

Introduction:

The purpose of sequencing is to determine the composition of the nucleotides present in DNA or RNA. Since the completion of the human genome project, several sequencing technologies such as Roche 454, SOLiD, Illumina, Ion Torrent, PacBio and Oxford Nanopore have emerged as tools for rapid sequencing, with greater precision and cost-efficiency, allowing the development of lar-ge-scale projects and the study of genes and genomes, along with the composition of microbiomes and the study of metabolic and genetic diseases that affect the population.

Objective:

To describe the foundations of the methods of DNA sequencing and their applications in the biomedical sciences.

Methods:

Descriptive review of the main strategies of first, second and third generation DNA sequencing and their application in the biomedical environment. This review was carried out by searching articles in electronic databases specialized in scientific research. A total of 118 papers were found, of which 6 were excluded as they did not meet the inclusion criteria and 112 were selected as meeting all the requirements.

Conclusions:

The emergence of next-generation sequencing methods yielding a wealth of data, including fully sequenced genomes of various species, with extensive throughput, reduced time and cost-effec-tiveness that has led to the complete transformation of the life sciences, achieving unprecedented progress in genome analysis, assessment of microbial ecology and disease diagnosis
RESUMO

Introdução:

o objetivo do sequenciamento é determinar a composição dos nucleotídeos presentes no DNA ou RNA. Desde a conclusão do projeto do genoma humano, surgiram diversas tecnologias de sequenciamento rápida como Roche 454, SOLiD, Illumina, Ion Torrent, PacBio e Oxford Nanopore, mais precisas e econômicas, que permitem o desenvolvimento de projetos de grande escala e estudo de genes e genomas, composição de microbiomas, doenças metabólicas e genéticas que afetam a popula-ção.

Objetivo:

descrever os fundamentos dos métodos de sequenciamento de DNA e suas aplicações nas ciências biomédicas.

Métodos:

revisão descritiva das principais estratégias de sequenciamento de DNA de primeira, segunda e terceira geração e sua aplicação no ambiente biomédico, a partir da busca de artigos em bases de dados eletrônicas especializadas em pesquisa científica. Foram encontrados 118 documen-tos, dos quais 6 foram excluídos por não atenderem aos critérios de inclusão e 112 fo-ram seleciona-dos por atenderem a todos os requerimentos.

Conclusões:

o surgimento de métodos de sequenciamento de próxima geração rende uma riqueza de dados, incluindo genomas totalmente se-quenciados de várias espécies, com produção extensa, tempos reduzidos e eficiência de custo, levando à transformação completa das ciências da vida e alcançando um progresso sem precedentes no genoma análise, avaliação de ecologia microbiana e diagnóstico de doenças.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: High-Throughput Nucleotide Sequencing Language: Spanish Journal: Rev. Investig. Salud. Univ. Boyacá (En línea) Journal subject: Enfermagem / Fisiologia / Pediatria / Sa£de P£blica Year: 2020 Type: Article Affiliation country: Colombia Institution/Affiliation country: Universidad Nacional de Colombia/CO / Universidad de Boyacá/CO / Universidad del Rosario/CO

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LILACS

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Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: High-Throughput Nucleotide Sequencing Language: Spanish Journal: Rev. Investig. Salud. Univ. Boyacá (En línea) Journal subject: Enfermagem / Fisiologia / Pediatria / Sa£de P£blica Year: 2020 Type: Article Affiliation country: Colombia Institution/Affiliation country: Universidad Nacional de Colombia/CO / Universidad de Boyacá/CO / Universidad del Rosario/CO