Porfiria hepato eritropoyética asociada a diabetes mellitus tipo 1: a propósito de un caso clínico / A clinical case of hepato-erythropoietic porphyria associated with type 1 diabetes mellitus / Relato de caso de porfiria hepato-eritropoiética associada a diabetes mellitus tipo 1
Arch. pediatr. Urug
;
92(2): e307, dic. 2021. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS, UY-BNMED, BNUY
| ID: biblio-1339135
RESUMEN
Las porfirias son un grupo complejo y heterogéneo de defectos en la vía de la síntesis del hemo. La porfiria hepato eritropoyética es un subtipo muy poco frecuente y de presentación en la infancia, con compromiso cutáneo predominante. Describimos el caso clínico de una paciente de 5 años, que se presenta con lesiones cutáneas e hipertricosis, se confirma el diagnóstico por elevación de uroporfirinas en orina y secuenciación del gen UROD.
ABSTRACT
Porphyria is a complex and heterogeneous group of heme synthesis disorder. Hepato-erythropoietic porphyria is a very rare subtype that onsets in childhood, and shows predominant skin involvement. We describe the clinical case of a 5-year-old patient who showed skin lesions and hypertrichosis and whose diagnosis was confirmed due to increased uroporphyrins in urine and UROD gene sequencing
RESUMO
A porfiria é um grupo complexo e heterogêneo de distúrbios da síntese do grupo heme. A porfiria hepato-eritropoiética é um subtipo muito raro que se inicia na infância e mostra envolvimento predominante da pele. Descrevemos o caso clínico de uma paciente de 5 anos que apresentou lesões cutâneas e hipertricose e cujo diagnóstico foi confirmado por aumento de uroporfirinas na urina e sequenciamento do gene UROD.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Blister
/
Porphyria, Hepatoerythropoietic
/
Diabetes Mellitus, Type 1
/
Hypertrichosis
Type of study:
Risk factors
Limits:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Arch. pediatr. Urug
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2021
Type:
Article
Affiliation country:
Uruguay
Institution/Affiliation country:
BPS/UY
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