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Enfermedad de Erdheim-Chester: primer caso pediátrico reportado en Colombia / Erdheim-Chester disease: First pediatric case report in Colombia
Salazar, Luis Carlos; Moreno, Luz Ángela; Jaramillo, Lina Eugenia; Cabrera, Edgar Vladimir.
  • Salazar, Luis Carlos; Universidad Nacional de Colombia. Facultad de Medicina. Departamento de Radiología e Imágenes Diagnósticas. Bogotá. CO
  • Moreno, Luz Ángela; Universidad Nacional de Colombia. Facultad de Medicina. Departamento de Radiología e Imágenes Diagnósticas. Bogotá. CO
  • Jaramillo, Lina Eugenia; Universidad Nacional de Colombia. Facultad de Medicina. Departamento de Patología. Bogotá. CO
  • Cabrera, Edgar Vladimir; Fundación Hospital de La Misericordia. Servicio de Oncohematología Pediátrica. Bogotá. CO
Biomédica (Bogotá) ; 41(4): 615-624, oct.-dic. 2021. tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1355736
RESUMEN
Resumen | La enfermedad de Erdheim-Chester es una condición extremadamente rara en la edad pediátrica. Se presenta el caso de una niña de 12 años con diagnóstico histológico y radiológico de enfermedad de Erdheim-Chester multisistémica y mutación en el gen BRAF, que requirió tratamiento con dabrafenib. Hasta el momento, se han reportado 22 casos pediátricos en el mundo y este es el segundo en Latinoamérica. Se observó el hallazgo radiológico denominado signo oscuro paraselar, descrito hasta ahora en pacientes con hipofisitis autoinmunitaria para diferenciarlos de aquellos con adenomas hipofisarios. Este reporte contribuye a la literatura médica en dos aspectos fundamentales las manifestaciones clínicas de la enfermedad y su diagnóstico en la población pediátrica.
ABSTRACT
Abstract | The Erdheim-Chester's disease is extremely rare in children. We present the case of a 12-year-old girl with histological and radiological diagnosis of this disease and mutation of the BRAF gene, who developed multisystemic compromise requiring treatment with dabrafenib. We identified 22 reports of this condition among children worldwide and this is the second pediatric case in Latin America. Diagnostic imaging is critical to confirm Erdheim-Chester disease and for the surgical planning of the biopsy. Additionally, we identified the parasellar dark sign, which has previously been reported on lymphocytic hypophysitis. This report contributes to the current practice as it shows the clinical presentation and the diagnostic workout of this disease in pediatrics.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Pediatrics / Erdheim-Chester Disease Type of study: Prognostic study Country/Region as subject: South America / Colombia Language: Spanish Journal: Biomédica (Bogotá) Journal subject: Medicine Year: 2021 Type: Article Affiliation country: Colombia Institution/Affiliation country: Fundación Hospital de La Misericordia/CO / Universidad Nacional de Colombia/CO

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LILACS

LIS


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Pediatrics / Erdheim-Chester Disease Type of study: Prognostic study Country/Region as subject: South America / Colombia Language: Spanish Journal: Biomédica (Bogotá) Journal subject: Medicine Year: 2021 Type: Article Affiliation country: Colombia Institution/Affiliation country: Fundación Hospital de La Misericordia/CO / Universidad Nacional de Colombia/CO