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Caracterização dos pacientes com doenças neurogenéticas atendidos em um ambulatório universitário do Sul do Brasil / Characterization of patients with neurogenetic diseases treated at a university outpatient clinic in southern Brazil
Marcuzzo, Aline; Camila dos Reis Corá; Adriana Elias; Betine Pinto Moehlecke Iser.
  • Marcuzzo, Aline; Universidade do Sul de Santa Catarina. BR
Rev. Assoc. Méd. Rio Gd. do Sul ; 65(2): 01022105, Abr. - Jun. 2021.
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1367450
RESUMO
RESUMO

Introdução:

As doenças genéticas, em crianças, abrangem uma ampla gama de condições e causas variadas.

Objetivo:

Verificar a frequência de doenças neurogenéticas em pacientes pediátricos de 0 a 5 anos atendidos em um ambulatório universitário, e os fatores associados.

Métodos:

estudo de coorte retrospectivo, realizado com pacientes pediátricos atendidos em 2017, em um ambulatório materno infantil da Universidade do Sul de Santa Catarina. Os dados foram obtidos dos prontuários físicos dos pacientes, exclusivos do serviço de neurogenética.

Resultados:

Foram analisados 82 prontuários de crianças acompanhadas pelo serviço de neurogenética em 2017. A idade das crianças variou entre um mês e um dia e 5,42 anos, sendo 28,0% com um ano completo. A consanguinidade dos pais foi reportada em cinco (6,1%) casos. As principais intercorrências maternas citadas durante a gestação resumiram-se em infecção por citomegalovírus, rubéola, toxoplasmose (2,4%) e infecção do trato urinário (19,5%). Os registros de complicações no ato do nascimento, foram PCR (2,4%), anóxia (1,2%) e Apgar baixo (3,7%). Quanto às intercorrências do neonato no pós-parto, as principais citações foram infecções (19,5%), traumas (20,7%), cirurgia (36,6%) e EIM (30,5%), sendo que um mesmo paciente pode ter apresentado mais de uma intercorrência. Como queixa principal, 23 (28,05%) dos pais referiam atraso no desenvolvimento neuropsicomotor das crianças. Como diagnóstico principal, 15,9% constaram Síndrome de Down e 12,3% Transtorno do Espectro Autista.

Conclusão:

O conhecimento do perfil de crianças acometidas por doenças neurogenéticas é imprescindível para a obtenção do diagnóstico precoce, do tratamento efetivo e melhor prognóstico da doença. PALAVRAS-CHAVE Doenças do sistema nervoso, genética, pré-escolar, estudos epidemiológicos
ABSTRACT
ABSTRACT

Introduction:

Genetic diseases in children encompass a wide range of conditions and varied causes.

Purpose:

To verify the frequency of neurogenetic diseases in pediatric patients aged 0-5 years seen at a university outpatient clinic, and associated factors.

Methods:

A retrospective cohort study, carried out with pediatric patients seen at a maternal and child clinic at Universidade do Sul de Santa Catarina in 2017. Data were obtained from the patients' physical records, exclusive to the neurogenetics service.

Results:

82 medical records of children followed by the neurogenetics service in 2017 were analyzed. The children's age ranged from 01 month and one day to 5.42 years, 28.0% over one year old. Parental consanguinity was reported in five (6.1%) cases. The main maternal complications mentioned during pregnancy were cytomegalovirus infection, rubella, toxoplasmosis (2.4%) and urinary tract infections (19,5%). The records of complications at birth were CRP (2.4%), anoxia (1.2%) and Low Apgar (3.7%). As for the complications of the newborn in the postpartum period, the main citations were infections (19.5%), trauma (20.7%), surgery (36.6%) and IEM (30.5%), but a patient may have had more than one complication. As the main complaint, 23 (28.05%) of the parents reported delay in their children's neuropsychomotor development. As the main diagnosis, 15.9% had Down Syndrome and 12.3% had Autistic Spectrum Disorder.

Conclusion:

Knowledge of the profile of children affected by neurogenetic diseases is essential to obtain an early diagnosis, effective treatment and a better prognosis of the disease. KEYWORDS Nervous system diseases, genetics, preschool, epidemiologic studies
Subject(s)
Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Epidemiologic Studies / Genetics / Nervous System Diseases Type of study: Observational study / Prognostic study / Risk factors / Screening study Limits: Child, preschool / Humans Country/Region as subject: South America / Brazil Language: Portuguese Journal: Rev. Assoc. Méd. Rio Gd. do Sul Year: 2021 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Universidade do Sul de Santa Catarina/BR

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LILACS

LIS

Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Epidemiologic Studies / Genetics / Nervous System Diseases Type of study: Observational study / Prognostic study / Risk factors / Screening study Limits: Child, preschool / Humans Country/Region as subject: South America / Brazil Language: Portuguese Journal: Rev. Assoc. Méd. Rio Gd. do Sul Year: 2021 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Universidade do Sul de Santa Catarina/BR