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Detección rápida de aneuploidías para la definición de incompatibilidad con la vida extrauterina independiente / Rapid detection of aneuploidies for definition of incompatibility with independent extrauterine life
Viñals, Fernando; Selman, Eliana; Guajardo, Hugo; Koenig, Katrin; Quiroz, Gabriel; Hormazábal, Lorena; Zambrano, Belkys; Saint-Jean, Constanza; Díaz, Linder; Vergara, Paula.
  • Viñals, Fernando; Universidad de Concepción. Facultad de Medicina. Departamento de Obstetricia y Ginecología. Concepción. CL
  • Selman, Eliana; Clínica Sanatorio Alemán. Centro de Ecografía AGB. Concepción. CL
  • Guajardo, Hugo; Laboratorio Biogenetics. Santiago. CL
  • Koenig, Katrin; Universidad de Concepción. Facultad de Medicina. Departamento de Obstetricia y Ginecología. Concepción. CL
  • Quiroz, Gabriel; Clínica Sanatorio Alemán. Centro de Ecografía AGB. Concepción. CL
  • Hormazábal, Lorena; Clínica Sanatorio Alemán. Centro de Ecografía AGB. Concepción. CL
  • Zambrano, Belkys; Clínica Sanatorio Alemán. Centro de Ecografía AGB. Concepción. CL
  • Saint-Jean, Constanza; Universidad de Concepción. Facultad de Medicina. Departamento de Obstetricia y Ginecología. Concepción. CL
  • Díaz, Linder; Clínica Sanatorio Alemán. Centro de Ecografía AGB. Concepción. CL
  • Vergara, Paula; Clínica Sanatorio Alemán. Centro de Ecografía AGB. Concepción. CL
Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea) ; 87(2): 97-103, abr. 2022. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1388725
RESUMEN

OBJETIVO:

Analizar la implementación de la prueba rápida de reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa y fluorescente (QF-PCR) para la detección de aneuploidías.

MÉTODO:

Se incluyeron todas las pacientes que se realizaron una QF-PCR entre septiembre de 2017 y mayo de 2021. En todos los casos se consignaron los datos clínicos, ecográficos y de laboratorio, y se efectuó un seguimiento de quienes se realizaron además cariograma y su resultado fue normal.

RESULTADOS:

Se realizaron 213 procedimientos invasivos genéticos prenatales, siendo 72 para detección rápida de aneuploidía mediante QF-PCR. El promedio de edad de las madres con QF-PCR fue de 37 años y 48 pacientes (67%) tenían menos de 15 semanas de gestación. La QF-PCR demostró aneuploidía de los cromosomas 18, 13 y de triploidía en 21 de 49 casos informados como anormales. De los 22 casos sin sugerencia de alteración, 17 accedieron a proseguir el estudio con cariotipo, que resultó anormal en 6 casos. Hubo 4 casos de discordancia entre la QF-PCR y el cariotipo, que pudo afectar el manejo clínico de la gestación. En 25/72 casos (34,7%) la aneuploidía era letal.

CONCLUSIONES:

Considerando la necesidad de tener un diagnóstico rápido, pero también completo y que permita un consejo genético apropiado, debería integrarse la QF-PCR a un protocolo de diagnóstico que considere variables clínicas y ecográficas.
ABSTRACT

OBJECTIVE:

To analyze the performance of QF-PCR test for the detection of aneuploidies.

METHOD:

All patients who underwent QF-PCR from September 2017 to May 2021, were included. Clinical, ultrasound and laboratory data were recorded in all cases, as well as follow-up of the cases, including those performing karyotype and the result was normal.

RESULTS:

213 prenatal genetic invasive procedures were performed in the study period, 72 for rapid detection of aneuploidy by QF-PCR. 48 patients (67%) were less than 15 weeks at the time of ultrasound diagnosis. The QF-PCR test demonstrated aneuploidy of chromosomes 18, 13, and triploidy in 21/49 cases reported as abnormal. Of the cases without suggestion of alteration (22), 17 agreed to continue the study with a karyotype, which was abnormal in 6 cases. There were 4 cases of discrepancy between QF-PCR and karyotype, which could affect the clinical management of pregnancy. 25/72 cases (34. 7%) corresponded to lethal aneuploidy.

CONCLUSIONS:

Our results justify the use of QF-PCR. Considering the need to have a rapid diagnosis, but also complete and that allows appropriate genetic counseling, it is that QF-PCR should be integrated into a protocol that considers clinical and ultrasound variables.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Prenatal Diagnosis / Polymerase Chain Reaction / Aneuploidy Type of study: Diagnostic study / Practice guideline Limits: Adult / Female / Humans / Pregnancy Language: Spanish Journal: Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea) Journal subject: Ginecologia / Obstetr¡cia Year: 2022 Type: Article Affiliation country: Chile Institution/Affiliation country: Clínica Sanatorio Alemán/CL / Laboratorio Biogenetics/CL / Universidad de Concepción/CL

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